Yleiskatsaus
Goldenhar-oireyhtymä on kraniofacial-oireyhtymä, mikä tarkoittaa, että se aiheuttaa tiettyjä poikkeavuuksia kasvojen ja pään muodostumisessa. Sitä pidetään harvinaisena sairautena ja synnynnäisenä sairautena, mikä tarkoittaa, että se on läsnä syntymähetkellä. Goldenharia esiintyy vain yhdellä 3 500–25 000 vauvasta syntyessään. Toinen Goldenharin nimi on oculoauriculovertebral dysplasia.
Ihmisillä, joilla on Goldenharin oireyhtymä, poikkeavuuksia esiintyy enimmäkseen korvien, silmien ja selkärangan alueilla. Tämä tila voi myös vaikuttaa kasvojen rakenteeseen ja joihinkin sisäelimiin. Poikkeavuuksien ja oireiden vakavuus vaihtelee yksilöittäin.
Goldenharin oireyhtymän oireet
Goldenharin oireet ja niiden vakavuus vaihtelevat suuresti yksilöstä toiseen. Tunnetuin oire on kasvojen poikkeavuudet, erityisesti hemifasiaalinen mikrosomia. Näitä esiintyy, kun kasvojen luut ja lihakset ovat alikehittyneitä vain toisella puolella kasvoja. Niillä, joilla on Goldenhar, voi olla myös halkeama tai huulihalkio.
Muita oireyhtymän piirteitä ovat silmien, korvien ja selkärangan viat. Tämä voi tarkoittaa kasvaimia silmissä, pieniä silmiä, puuttuvia silmäluomia, pieniä korvia, puuttuvia korvia, korvamerkkejä tai jopa kuulon heikkenemistä. Selkärangassa Goldenhar voi aiheuttaa nikamien epätäydellistä kehittymistä tai nikamien yhteensulautumista tai puuttumista. Monet ihmiset, joilla on oireyhtymä, päätyvät skolioosiin tai kaareutuneeseen selkärangaan.
On myös muita vähemmän yleisiä ja vähemmän näkyviä oireita. 5–15 prosentilla Goldenharin ihmisistä on jonkinlainen kehitysvamma. Joillakin on myös poikkeavuuksia sisäelimissä, joihin useimmiten sisältyy synnynnäisiä sydänvikoja. Munuaisiin ja raajoihin vaikuttavat viat ovat harvinaisia.
Goldenharin oireyhtymän syyt
Goldenharin oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, mikä tarkoittaa, että sitä esiintyy imeväisillä heidän syntyessään. Syynä on poikkeavuus kromosomissa. Se ei yleensä ole perinnöllistä.
Noin 1 tai 2 prosentissa tapauksista sairaus periytyy kuitenkin geneettisenä häiriönä. Näissä tapauksissa se on joko autosomaalinen dominantti tai resessiivinen. Tämä termi tarkoittaa, että sen aiheuttava geeni tai geenit löytyvät kromosomista, joka ei liity sukupuoleen. Geenit voivat olla joko hallitsevia tai resessiivisiä, mutta hallitseva on yleisempi. Kukaan ei ole vielä määrittänyt tiettyjä geenejä, jotka ovat vastuussa.
Goldenharin oireyhtymän diagnoosi
Goldenharin oireyhtymän tunnistamiseen ei ole olemassa yhtä geneettistä tai kromosomaalista testiä. Lääkäri tai erikoislääkäri tekee diagnoosin tutkimalla vauvan tai lapsen ja tunnistamalla oireyhtymän oireet. Kun se todetaan, lapselle on yleensä tehtävä lisätutkimuksia, kuten kuulo- ja näkötestejä. Lääkäri voi myös ottaa röntgenkuvan selkärangasta tarkistaakseen nikamien ongelmat. Sydän- tai munuaisongelmien etsimiseksi lääkäri voi määrätä näiden elinten ultraäänikuvaustestejä.
Goldenharin oireyhtymän hoidot
Goldenharin oireyhtymän hoito vaihtelee suuresti yksilön tarpeiden mukaan. Joissakin lievissä tapauksissa hoitoa ei tarvita. Lapset saattavat joutua työskentelemään kuuloasiantuntijan tai puheterapeutin kanssa kuuloongelmien vuoksi tai he saattavat tarvita kuulokojetta. Jos on näköongelmia, korjaava leikkaus tai silmälasit saattavat olla tarpeen. Leikkausta voidaan tarvita myös sydämen tai selkärangan vikojen korjaamiseksi. Kehitysvammaiset lapset saattavat joutua työskentelemään koulutusasiantuntijoiden kanssa.
Goldenharin oireyhtymän näkymät
Goldenharin oireyhtymää sairastavien lasten näkymät vaihtelevat, mutta ne ovat yleensä erittäin positiivisia. Useimmat lapset voivat odottaa elävänsä terveellistä elämää hoidon jälkeen. Suurin osa voi odottaa saavansa normaalin eliniän ja normaalin älykkyystason.
