Mikä on FLT3-mutaatio?
Mikä on FLT3-mutaatio?
Akuutti myelooinen leukemia (AML) jaetaan alatyyppeihin sen perusteella, miltä syöpäsolut näyttävät ja mitä geenimuutoksia niissä on. Jotkut AML-tyypit ovat aggressiivisempia kuin toiset ja tarvitsevat erilaista hoitoa.
FLT3 on geenimuutos tai mutaatio leukemiasoluissa. Välillä
FLT3-geeni koodaa FLT3-nimistä proteiinia, joka auttaa valkosolujen kasvua. Tämän geenin mutaatio edistää liian monen epänormaalin leukemiasolun kasvua.
Ihmisillä, joilla on FLT3-mutaatio, on erittäin aggressiivinen leukemian muoto, joka todennäköisemmin palaa hoidon jälkeen.
Aiemmin AML-hoidot eivät olleet kovin tehokkaita syöpiä vastaan, joissa oli FLT3-mutaatio. Mutta uudet lääkkeet, jotka kohdistuvat erityisesti tähän mutaatioon, parantavat tämän AML-alatyypin ihmisten näkymiä.
Miten FLT3 vaikuttaa AML:ään?
FLT3-geeni auttaa säätelemään solujen selviytymistä ja lisääntymistä. Geenimutaatio saa epäkypsät verisolut lisääntymään hallitsemattomasti.
Tämän seurauksena ihmisillä, joilla on FLT3-mutaatio, on vakavampi AML-muoto. Heidän sairautensa palaa todennäköisemmin tai uusiutuu hoidon jälkeen. Heillä on myös alhaisempi eloonjäämisprosentti kuin ihmisillä, joilla ei ole mutaatiota.
Mitkä ovat oireet?
AML:n oireita ovat:
- helppo mustelma tai verenvuoto
- nenäverenvuoto
- vuotavat ikenet
- väsymys
- heikkous
- kuume
- selittämätön painonpudotus
- päänsäryt
- kalpea iho
FLT3-mutaation testaus
College of American Pathologists ja American Society of Hematology suosittelevat, että kaikki, joilla on diagnosoitu AML, testataan FLT3-geenimutaation varalta.
Lääkärisi testaa sinut kahdella tavalla:
- Verikoe: Veri otetaan käsivarren suonesta ja lähetetään laboratorioon.
- Luuytimen aspiraatio: Neula työnnetään luuusi. Neula poistaa pienen määrän nestemäistä luuydintä.
Veri- tai luuydinnäyte testataan sitten sen selvittämiseksi, onko sinulla FLT3-mutaatio leukemiasoluissasi. Tämä testi osoittaa, oletko hyvä ehdokas lääkkeille, jotka kohdistuvat erityisesti tämäntyyppiseen AML:ään.
FLT3-mutaation hoito
Viime aikoihin asti ihmisiä, joilla oli FLT3-mutaatio, hoidettiin pääasiassa kemoterapialla, joka ei ollut kovin tehokas eloonjäämisasteen parantamisessa. Uusi lääkeryhmä, FLT3-estäjät, parantaa mutaation omaavien ihmisten näkymiä.
Midostauriini (Rydapt) oli ensimmäinen lääke, joka on hyväksytty FLT3:lle, ja ensimmäinen uusi lääke, joka on hyväksytty AML:n hoitoon 40 vuoteen. Lääkärit antavat Rydaptin yhdessä kemoterapialääkkeiden, kuten sytarabiinin ja daunorubisiinin, kanssa.
Otat Rydaptin suun kautta kahdesti päivässä. Se toimii estämällä FLT3:a ja muita proteiineja leukemiasoluissa, jotka auttavat niitä kasvamaan.
The New England Journal of Medicine -lehdessä julkaistussa tutkimuksessa, johon osallistui 717 ihmistä, joilla oli FLT3-geeni, tarkasteltiin tämän uuden lääkkeen hoidon vaikutuksia. Tutkijat havaitsivat, että Rydaptin lisääminen kemoterapiaan pidensi eloonjäämistä verrattuna inaktiiviseen hoitoon (plaseboon) ja kemoterapiaan.
Neljän vuoden eloonjäämisaste oli 51 prosenttia Rydaptia saaneiden ihmisten joukossa, kun se lumeryhmässä oli hieman yli 44 prosenttia. Keskimääräinen eloonjäämisaika oli yli kuusi vuotta hoitoryhmässä, kun taas lumeryhmässä hieman yli kaksi vuotta.
Rydapt voi aiheuttaa sivuvaikutuksia, kuten:
- kuume ja alhainen valkosolujen määrä (kuumeinen neutropenia)
- pahoinvointi
- oksentelua
- haavaumia tai punoitusta suussa
- päänsäryt
- lihas- tai luukipu
- mustelmat
- nenäverenvuoto
- korkeat verensokeritasot
Lääkärisi tarkkailee sinua sivuvaikutusten varalta, kun käytät tätä lääkettä, ja tarjoaa sinulle hoitoja niiden hallitsemiseksi.
Muutamat muut FLT3-estäjät ovat edelleen kliinisissä tutkimuksissa nähdäkseen, toimivatko ne. Nämä sisältävät:
- krenolanibi
- gilteritinibi
- quizartinib
Tutkijat tutkivat myös, voisiko kantasolusiirto FLT3-estäjän hoidon jälkeen vähentää syövän uusiutumisen mahdollisuutta. He myös tutkivat, voisivatko eri lääkkeiden yhdistelmät olla tehokkaampia ihmisillä, joilla on tämä mutaatio.
Ottaa mukaan
FLT3-mutaatio, jos sinulla on AML, merkitsi aiemmin huonompaa lopputulosta. Nyt Rydaptin kaltaiset lääkkeet auttavat parantamaan näkymiä. Uudet lääkkeet ja huumeyhdistelmät voivat pidentää selviytymistä entisestään tulevina vuosina.
Jos sinulla on diagnosoitu AML, lääkärisi testaa syövän FLT3:n ja muiden geenimutaatioiden varalta. Kun tiedät kasvaimestasi mahdollisimman paljon, lääkärisi löytää sinulle tehokkaimman hoidon.
