Fabryn taudin ymmärtäminen

Fabryn taudin oireet

FD:llä on monia erilaisia ​​oireita, mikä tekee diagnoosin vaikeaksi. Oireet voivat vaihdella miesten ja naisten välillä sekä tyypin 1 ja tyypin 2 FD välillä.

Tyypin 1 FD:n oireet

Tyypin 1 FD:n varhaisia ​​oireita ovat:

• Polttava tai pistely kipu käsissä ja jaloissa. Miehillä tämä voi tapahtua jo 2–8-vuotiaana. Naisilla se ilmenee myöhemmin lapsuudessa tai nuoruudessa. Voimakkaita kipujaksoja, jotka voivat kestää minuuteista päiviin, kutsutaan ”Fabry-kriiseiksi”.
• Hien tuotannon puute. Tämä vaikuttaa enemmän miehiin kuin naisiin.
• Ihottuma. Tämä punertavan violetti ihottuma on hieman koholla ja esiintyy navan ja polvien välissä. Sitä kutsutaan angiokeratomaksi.
• Vatsaongelmia. Tämä sisältää kouristuksia, kaasua ja ripulia.
• Epänormaalit sarveiskalvot. Silmien verisuonten ulkonäkö voi muuttua, mutta tämä ei vaikuta näköön.
• Yleinen väsymys, huimaus, päänsärky, pahoinvointi ja lämmönsietokyky. Miehillä voi olla turvotusta jaloissaan ja jaloissaan.

Tyypin 1 FD:n edetessä oireet muuttuvat vakavammiksi. Kun tyyppiä 1 sairastavat ihmiset saavuttavat 30- ja 40-vuotiaidensa, he voivat saada munuaissairauden, sydänsairauden ja aivohalvauksen.

Tyypin 2 FD:n oireet

Ihmiset, joilla on tyypin 2 FD, kehittävät myös ongelmia näillä alueilla, vaikkakin yleensä myöhemmin elämässä, 30-60-vuotiaana.

Vakavat FD-oireet vaihtelevat henkilöstä toiseen ja voivat sisältää:

• Munuaisten toiminnan asteittainen heikkeneminen, mikä johtaa munuaisten vajaatoimintaan.
• Sydämen suureneminen, angina pectoris (sydämeen liittyvä rintakipu), epäsäännöllinen syke, sydänlihaksen paksuuntuminen ja lopulta sydämen vajaatoiminta.

• Aivohalvaukset, joita esiintyy joillakin 40-vuotiailla FD:tä sairastavilla miehillä ja naisilla. Tämä voi olla yleisempää naisilla, joilla on FD.

• Vatsaongelmia. Noin 50-60 prosenttia FD:tä sairastavilla naisilla voi olla kipua ja ripulia.

Muita FD:n merkkejä ovat:

• kuulon menetys
• soi korvissa
• keuhkosairaus
• rasittavan harjoituksen suvaitsemattomuus
• kuume

Kuvia Fabryn taudista

Mikä aiheuttaa Fabryn taudin?

Kuka perii FD:n

Erityinen geenimutaatio aiheuttaa FD:n. Perit vaurioituneen geenin vanhemmiltasi. Vaurioitunut geeni sijaitsee X-kromosomissa, yhdessä kahdesta kromosomista, jotka määräävät sukupuolesi. Miehillä on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi ja naisilla kaksi X-kromosomia.

Mies, jolla on FD-geenimutaatio X-kromosomissa, välittää sen aina tyttärilleen, mutta ei pojilleen. Pojat saavat Y-kromosomin, jossa ei ole vaurioitunutta geeniä.

Naisella, jolla on FD-mutaatio yhdessä X-kromosomissa, on 50 prosentin mahdollisuus siirtää se pojilleen ja tyttärilleen. Jos hänen poikansa saa X-kromosomin FD-mutaation kanssa, hän perii FD:n.

Koska tyttärellä on kaksi X-kromosomia, hänellä voi olla vähemmän vakavia FD-oireita. Tämä johtuu siitä, että kaikki hänen kehonsa solut eivät aktivoi X-kromosomia, joka kantaa vikaa. Se, onko vaurioitunut X-kromosomi aktivoitu vai ei, tapahtuu kehityksesi varhaisessa vaiheessa ja pysyy sellaisena koko loppuelämäsi.

Kuinka geneettiset mutaatiot johtavat FD:hen

FD:n aiheuttaa jopa 370 mutaatiota GLA geeni. Tietyt mutaatiot esiintyvät yleensä perheissä.

The GLA geeni säätelee tietyn entsyymin, nimeltään alfa-galaktosidaasi A, tuotantoa. Tämä entsyymi on vastuussa globotriaosyyliseramidina (GL-3) tunnetun molekyylin hajottamisesta soluissa.

Kun GLA Jos geeni on vaurioitunut, GL-3:n hajottava entsyymi ei voi toimia kunnolla. Tämän seurauksena GL-3 kerääntyy kehon soluihin. Ajan myötä tämä rasvan kerääntyminen vahingoittaa verisuonten soluseiniä:

• iho
• hermosto
• sydän
• munuaiset

FD:n aiheuttaman vaurion aste riippuu siitä, kuinka vakava mutaatio on GLA geeni on. Siksi FD-oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen.

Miten Fabryn tauti diagnosoidaan?

FD:tä voi olla vaikea diagnosoida, koska oireet ovat samankaltaisia ​​kuin muiden sairauksien oireet. Oireet ilmaantuvat usein kauan ennen diagnoosia. Monet ihmiset eivät saa diagnoosia ennen kuin heillä on FD-kriisi.

Lääkärit diagnosoivat useimmiten tyypin 1 FD:n lapsen oireiden perusteella. Aikuisilla FD diagnosoidaan usein, kun heitä testataan tai hoidetaan sydän- tai munuaisongelmien varalta.

Miesten FD-diagnoosi voidaan vahvistaa verikokeella, joka mittaa vaurioituneen entsyymin määrän. Naisille tämä testi ei ole riittävä, koska vaurioitunut entsyymi voi vaikuttaa normaalilta, vaikka jotkut elimet ovat vaurioituneet. Geneettinen testi vialliselle GLA geeni on välttämätön sen varmistamiseksi, onko naisella FD.

Perheille, joilla on tiedossa FD, voidaan tehdä synnytystä edeltäviä testejä sen määrittämiseksi, onko vauvalla FD.

Varhainen diagnoosi on tärkeä. FD on etenevä sairaus, mikä tarkoittaa, että oireet pahenevat ajan myötä. Varhainen hoito voi auttaa.

Fabryn taudin hoitovaihtoehdot

FD voi aiheuttaa monenlaisia ​​oireita. Jos sinulla on FD, näet todennäköisesti asiantuntijoita joidenkin näistä oireista. Yleensä hoidolla pyritään hallitsemaan oireita, lievittämään kipua ja estämään lisävaurioita.

Kun sinulla on diagnosoitu FD, on tärkeää käydä säännöllisesti lääkärissäsi oireidesi seuraamiseksi. FD-potilaita kehotetaan olemaan tupakoimatta.

Tässä on joitain FD-hoitovaihtoehtoja:

Entsyymikorvaushoito (ERT)

ERT on nyt ensilinjan hoito, jota suositellaan kaikille FD-potilaille. Agalsidaasi beeta (Fabrazyme) on käytetty vuodesta 2003 lähtien, jolloin Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto hyväksyi sen. Se annetaan suonensisäisesti tai IV:n kautta.

Kivunhallinta

Kivun hallintaan voi kuulua sellaisten toimintojen välttäminen, jotka voivat aiheuttaa oireita, kuten rasittava harjoitus tai lämpötilan muutokset. Lääkärisi voi myös määrätä lääkkeitä, kuten difenyylihydantoiinia (Dilantin) tai karbamatsapiinia (Tegretol). Näitä otetaan päivittäin kivun lievittämiseksi ja FD-kriisien ehkäisemiseksi.

Munuaisellesi

Vähäproteiininen ja natriumiton ruokavalio voi auttaa, jos sinulla on lievästi heikentynyt munuaisten toiminta. Jos munuaistoimintasi huononee, saatat tarvita munuaisdialyysihoitoa. Dialyysissä laitetta käytetään suodattamaan veri kolme kertaa viikossa tai useammin riippuen siitä, minkä tyyppistä dialyysihoitoa käytät ja kuinka paljon tarvitset. Munuaisensiirto voi myös olla tarpeen.

Hoidot tarpeen mukaan

Sydänongelmia hoidetaan samoin kuin ihmisillä, joilla ei ole FD:tä. Lääkärisi voi määrätä lääkkeitä tilan hallitsemiseksi. Lääkärisi voi myös määrätä hoitoja aivohalvauksen riskin vähentämiseksi. Vatsaongelmiin lääkärisi voi määrätä lääkkeitä tai erityisruokavaliota.

Fabryn taudin komplikaatiot

Yksi mahdollinen FD:n komplikaatio on loppuvaiheen munuaissairaus (ESRD). ESRD voi olla tappava, jos sinua ei hoideta dialyysillä tai munuaisensiirrolla. Melkein kaikille FD-miehille kehittyy ESRD. Mutta vain noin 10 prosentille FD:tä sairastavista naisista kehittyy ESRD.

Ihmisillä, joita hoidetaan ESRD:n hallitsemiseksi, sydänsairaus on tärkein kuolinsyy.

Fabryn taudin näkymät ja elinajanodote

FD:tä ei voida parantaa, mutta sitä voidaan hoitaa. Tietoisuus FD:stä kasvaa. ERT on suhteellisen uusi hoitomuoto, joka auttaa vakauttamaan oireita ja vähentämään FD-kriisien esiintymistä. Muita hoitomahdollisuuksia tutkitaan parhaillaan. Geenikorvaushoito on kliinisessä kokeessa. Toinen tutkimusvaiheen lähestymistapa, nimeltään chaperone-terapia, käyttää pieniä molekyylejä vaurioituneen entsyymin pysäyttämiseen.

FD-potilaiden elinajanodote on alhaisempi kuin muualla Yhdysvalloissa. Miehille se on 58,2 vuotta. Naisille se on 75,4 vuotta.

Usein huomiotta jäänyt FD-komplikaatio on masennus. Voi olla hyödyllistä tavoittaa muita ihmisiä, jotka ymmärtävät. On olemassa useita järjestöjä, joilla on resursseja, jotka voivat auttaa sekä FD-potilaita että heidän perheitään:

• Fabryn tuki- ja tiedotusryhmä
• National Fabryn taudin säätiö
• Kansainvälinen Fabryn taudin keskus