Duchennen lihasdystrofia

Mitkä ovat Duchennen lihasdystrofian oireet?

DMD: n oireet alkavat yleensä ilmaantua 2–6 -vuotiaana. Monet DMD -lapset kehittyvät normaalisti lapsenkengissä ja varhaislapsuudessa. DMD -oireita voivat olla:

• kävelyvaikeudet
• kävelykyvyn menetys
• suurentuneet vasikat
• oppimisvaikeuksia, joita esiintyy noin kolmanneksella kärsivistä yksilöistä
• motoristen taitojen kehittymisen puute
• väsymys
• nopeasti paheneva heikkous jaloissa, lantiossa, käsissä ja niskassa

Mikä aiheuttaa Duchennen lihasten dystrofiaa?

DMD on geneettinen sairaus. Niillä, jotka perivät sen, on viallinen geeni, joka liittyy lihasproteiiniin nimeltä dystrofiini. Tämä proteiini pitää lihassolut ehjinä. Sen puuttuminen aiheuttaa nopeaa lihasten heikkenemistä, kun lapsi, jolla on DMD, kasvaa.

Kuka on vaarassa Duchennen lihasdystrofiaan?

DMD: n sukututkimus on riskitekijä, mutta tila voi siirtyä ilman tunnettua sukuhistoriaa. Henkilö voi olla tilan hiljainen kantaja. Tämä tarkoittaa, että perheenjäsen voi kantaa kopion viallisesta geenistä, mutta se ei aiheuta DMD: tä kyseisessä henkilössä. Joskus geeni voi siirtyä sukupolville ennen kuin vaikuttaa lapseen.

Miehillä on todennäköisemmin DMD kuin naisilla. Miehillä ja naisilla, jotka ovat syntyneet viallisen geenin kantajan äidille, on jokaisella mahdollisuus periä vika. Tytöt, jotka perivät geenin, ovat kuitenkin oireettomia kantajia, ja pojilla on oireita.

Miten Duchennen lihasdystrofia diagnosoidaan?

Säännölliset hyvinvointikokeet voivat paljastaa merkkejä lihasdystrofiasta. Sinä ja lapsesi lastenlääkäri saatat huomata, että lapsesi lihakset heikkenevät ja lapsellasi on koordinaation puute. Verikokeet ja lihasbiopsiat voivat vahvistaa DMD -diagnoosin.

Verikokeita, joita käytetään tämän diagnoosin saavuttamiseen, kutsutaan kreatiinifosfokinaasitestiksi. Kun lihakset heikkenevät, ne vapauttavat suuren määrän kreatiinifosfokinaasientsyymiä vereen. Jos testi havaitsee korkeat kreatiinifosfokinaasipitoisuudet, lihaskudokset tai geneettiset testit määrittävät lihasten dystrofian tyypin.

Mitkä ovat hoitovaihtoehdot Duchennen lihasdystrofialle?

DMD: hen ei ole parannuskeinoa. Hoito voi vain lievittää oireita ja pidentää elinajanodotetta.

Lapset, joilla on DMD, menettävät usein kykynsä kävellä ja tarvitsevat pyörätuolin noin 12 -vuotiaana. Jalkojen tukeminen voi pidentää aikaa, jonka lapsi voi kävellä itsenäisesti. Säännöllinen fysioterapia pitää lihakset parhaassa mahdollisessa kunnossa. Steroidihoidot voivat myös pidentää lihasten toimintaa.

Heikenevät lihakset voivat aiheuttaa sairauksia, kuten skolioosia, keuhkokuumetta ja epänormaalia sykettä. Lääkärin tulee hoitaa ja seurata ehtoja niiden ilmaantuessa.

Keuhkojen toiminta alkaa heikentyä taudin myöhäisessä vaiheessa. Hengityslaite voi olla tarpeen elämän pidentämiseksi.

Mikä on pitkän aikavälin näkymät?

DMD on hengenvaarallinen tila. Useimmat DMD -potilaat kuolevat 20 -vuotiaana. Kuitenkin huolellisella hoidolla jotkut DMD -ihmiset selviävät 30 -vuotiaiksi. Taudin myöhemmässä vaiheessa useimmat DMD-potilaat tarvitsevat kokopäiväistä hoitoa elämänlaadun ylläpitämiseksi.

Tila on rappeuttava, mikä tarkoittaa, että sairaanhoidon tarve kasvaa tilan pahentuessa. Kun oireet alkavat näkyä 2–6 -vuotiaana, lapsi tarvitsee yleensä lääkärin tiimin säännöllistä seurantaa. Kun taudin viimeiset vaiheet ilmaantuvat teini -ikäisten ja nuorten aikuisten aikana, henkilön on ehkä mentävä sairaalaan tai saatava sairaalahoitoa.

Jos sinulla on DMD tai olet vanhempi, jonka lapsella on DMD, pyydä tukea ystäviltä ja perheeltä. Voit myös etsiä tukiryhmiä, joissa voit puhua ja kuunnella muita, jotka kokevat saman kokemuksen.

Kuinka voin estää Duchennen lihasten dystrofian?

Et voi estää DMD: tä ennen hedelmöittymistä, koska se kulkee äidiltä. Geenitieteilijät tutkivat tekniikkaa, joka voi ehkäistä vian siirtymisen, mutta he eivät ole löytäneet onnistunutta parannuskeinoa.

Geneettinen testaus ennen hedelmöitystä voi määrittää, onko pariskunnalla suurempi riski saada DMD -lapsia.