Duchennen ja Beckerin lihasdystrofia ovat samanlaisia sairauksia, jotka johtuvat saman geenin mutaatioista. Duchennen lihasdystrofia alkaa kuitenkin aiheuttaa oireita varhaisessa iässä, on vakavampi ja etenee nopeammin.
Lihasdystrofiat ovat joukko perinnöllisiä sairauksia, jotka johtavat progressiiviseen lihasheikkouteen ja heikkenemiseen. Lihasdystrofian vaikutukset vaikeuttavat vähitellen päivittäistä toimintaa ja liikkuvuutta.
Mukaan
DMD:llä ja BMD:llä on joitain yhtäläisyyksiä ja joitain tärkeitä eroja. Jatka lukemista saadaksesi lisätietoja näistä kahdesta lihasdystrofiatyypistä.
Lue lisää lihasdystrofiasta.
Mitä ovat Duchennen ja Beckerin lihasdystrofia?
DMD ja BMD ovat kaksi läheisesti liittyvää lihasdystrofian tyyppiä. Niillä on samanlaiset oireet ja ne johtuvat saman geenin perinnöllisistä mutaatioista.
Miten Duchennen ja Beckerin lihasdystrofia eroaa?
DMD:n ja BMD:n välillä on useita eroja. Puretaan ne nyt.
Alkamisikä
DMD:n oireet alkavat tyypillisesti varhaislapsuudessa, usein 3–6 vuoden iässä. DMD:n ensimmäisiä oireita voivat olla pään liikkeen vaikeudet ja viivästykset istumisessa tai seisomisessa ilman apua.
BMD-oireet ilmaantuvat myöhemmin,
Etenemisnopeus
DMD:llä on taipumus edetä nopeasti, kun taas BMD:n oireet pahenevat tyypillisesti paljon hitaammin.
Vakavuus
DMD on vakavampi kuin BMD. Ihmisillä, joilla on DMD, on lyhyempi elinajanodote kuin niillä, joilla on BMD.
Mitkä ovat Duchennen ja Beckerin lihasdystrofian oireet?
Lihasdystrofian pääoireet ovat lihasten heikkous ja kuihtuminen (ohentuminen), jotka pahenevat ajan myötä. DMD ja BMD vaikuttavat samankaltaisiin kehon osiin.
Molemmissa olosuhteissa lantion ja jalkojen lihakset alkavat näyttää ensin heikkouden merkkejä. Tämä voi sisältää vaikeuksia:
- kävely
- käynnissä
- hyppääminen
- portaiden kiipeäminen
- nousta ylös istuma-asennosta
Lihasvauriot ja heikkous vaikuttavat lopulta sääreisiisi sekä hartioihin, olkavarsiin ja kaulaan. Tilan edetessä nämä oireet voivat vaikuttaa myös muihin kehosi alueisiin, kuten keuhkoihin, sydämeen ja kurkkuun.
Muita DMD:n ja BMD:n merkkejä ja oireita, joita voi esiintyä tilan aikana, ovat:
- muutoksia kävelyssä tai asennossa
- toistuvia kaatumisia
- suurentuneet pohjelihakset
-
kontraktuurit (lihasten, jänteiden ja muiden pehmytkudosten lyheneminen, joka voi aiheuttaa huomattavia fyysisiä muutoksia)
- skolioosi
- kardiomyopatia
- nielemisvaikeudet
- vaikeuksia hengittää
Mitkä ovat Duchennen ja Beckerin lihasdystrofian syyt?
Sekä DMD että BMD johtuvat DMD-geenin mutaatioista. Tämä geeni antaa ohjeita dystrofiiniproteiinin valmistamiseen, jota esiintyy pääasiassa luusto- ja sydänlihaksessa ja joka auttaa stabiloimaan lihaskuituja.
DMD-geenin mutaatiot tarkoittavat, että kehosi ei pysty valmistamaan tehokkaasti dystrofiinia. Tämä johtaa lihassäikeiden eheyden menetykseen, jolloin ne vaurioituvat, kun ne supistuvat ja rentoutuvat. Ajan myötä vaurioituneet kuidut alkavat kuolla.
Mitkä ovat Duchennen ja Beckerin lihasdystrofian riskitekijät?
Sinulla on suurempi riski saada DMD tai BMD, jos jompikumpi sairaudesta esiintyy perheessäsi ja jos olet mies. DMD-geeni on X-kromosomissa, mikä tarkoittaa, että DMD:tä ja BMD:tä aiheuttavat mutaatiot periytyvät X-kytketyllä tavalla.
X-kromosomi on yksi kahdesta sukupuolikromosomista. Miehillä on vain yksi X-kromosomi. Tämän seurauksena vain yhden mutatoidun DMD-geenin kopion periminen johtaa BMD:hen tai DMD:hen miehillä.
Naisilla on kaksi X-kromosomia. Siksi he kehittävät DMD:tä tai BMD:tä vain, jos he saavat kaksi kopiota mutatoidusta DMD-geenistä (yksi kummaltakin vanhemmalta). Tämä on paljon harvinaisempaa.
Naisia, joilla on yksi kopio mutatoidusta DMD-geenistä, kutsutaan geenin kantajiksi. Joskus kantajilla voi olla lieviä oireita, kuten lihaskouristuksia tai heikkoutta, johtuen dystrofiinin tuotannon vähenemisestä. Heidän lapsensa voivat myös periä mutaatioita DMD:ssä. Heidän naispuoliset lapsensa voivat olla kantajia, kun taas heidän poikalapsensa saisivat taudin.
Miten Duchennen ja Beckerin lihasdystrofia diagnosoidaan?
Lääkäri aloittaa diagnoosiprosessin ottamalla perusteellisen henkilökohtaisen ja perheen sairaushistorian. He tekevät myös fyysisiä ja neurologisia tutkimuksia.
Jos lääkäri epäilee, että sinulla on DMD tai BMD, hän voi käyttää seuraavia testejä sulkeakseen pois muut sairaudet ja vahvistaakseen diagnoosin:
- verikoe kreatiniinikinaasille, joka vapautuu, kun lihakset ovat vaurioituneet
-
geneettinen testaus mutaatioiden etsimiseksi DMD-geenissä
- lihasbiopsian analyysi lihaskuitujen muutosten tarkistamiseksi
-
hermojohtavuustutkimukset, jotka mittaavat kuinka nopeasti signaalit kulkevat hermoja pitkin
-
elektromyografia, jossa tarkastellaan lihasten toimintaa vasteena hermostimulaatiolle
- EKG ja kaikukuvaus sydämen terveyden arvioimiseksi
- muut kuvantamistestit, kuten röntgenkuvat, CT-skannaukset tai MRI-skannaukset
Mikä on Duchennen ja Beckerin lihasdystrofian hoito?
Tällä hetkellä DMD:tä tai BMD:tä ei voida parantaa. Sen sijaan hoidolla pyritään hallitsemaan oireita, edistämään itsenäisyyttä ja parantamaan elämänlaatua.
Mahdollisia hoitoja, joita voidaan käyttää DMD:n ja BMD:n hoitoon, ovat:
-
kortikosteroideja tai muita lääkkeitä, jotka auttavat hidastamaan lihasten heikkenemistä
-
fysioterapiaa, johon kuuluu säännöllinen venyttely ja vähävaikutteinen harjoitus
- toimintaterapia
- puheterapia
- liikkumisen apuvälineet, kuten olkaimet, seisomalaitteet ja pyörätuolit
- lääkkeitä, kuten ACE:n estäjiä tai beetasalpaajia, jotka auttavat hallitsemaan ja ehkäisemään kardiomyopatiaa
-
kalsium- ja D-vitamiinilisät, jotka auttavat vähentämään kortikosteroidien käytöstä johtuvaa osteoporoosin riskiä
- leikkaus kontraktuurien tai skolioosin hoitoon
- avustettu hengitys, kun tila vaikuttaa hengityslihaksiin
Kliiniset tutkimukset ovat käynnissä uusien tai päivitettyjen DMD- ja BMD-hoitojen tutkimiseksi. Voit etsiä aktiivisesti rekrytoivia kokeita osoitteessa ClinicalTrials.gov. Hoitotiimisi voi myös suositella kliinisiä tutkimuksia, joihin saatat olla oikeutettu.
Mitkä ovat Duchennen ja Beckerin lihasdystrofiaa sairastavien ihmisten näkymät?
DMD ja BMD ovat progressiivisia tiloja. Tämä tarkoittaa, että oireet pahenevat edelleen ajan myötä.
DMD on vakavampi ja etenee nopeammin kuin BMD. Itse asiassa monet ihmiset, joilla on DMD, joutuvat käyttämään pyörätuolia
Kuolema johtuu tyypillisesti DMD:hen tai BMD:hen liittyvistä komplikaatioista – yleisimmin kardiomyopatiasta tai hengityselinten komplikaatioista.
Mutta on tärkeää muistaa, että jokainen lihasdystrofiaa sairastava henkilö on erilainen. Hoitotiimisi voi antaa sinulle paremman käsityksen yksilöllisistä näkymistäsi, hoitovaihtoehdoistasi ja siitä, mitä odottaa.
Usein Kysytyt Kysymykset
Kuinka yleisiä Duchennen ja Beckerin lihasdystrofia ovat?
Kirjoittajat a
Mikä on Duchennen ja Beckerin lihasdystrofian odotettavissa oleva elinikä?
Mukaan a
Voidaanko Duchennen tai Beckerin lihasdystrofia estää?
Ei ole mitään keinoa estää DMD:tä tai BMD:tä. Mutta jos jompikumpi sairaudesta esiintyy perheessäsi, voit harkita geneettisen neuvonantajan ottamista ennen lasten hankkimista. He voivat auttaa sinua selvittämään, kuinka todennäköistä on, että tulevilla lapsillasi on DMD tai BMD.
DMD ja BMD ovat kahden tyyppisiä lihasdystrofiaa, jotka johtuvat saman geenin mutaatioista ja joilla on samanlaiset oireet. Mutta niillä on myös useita eroja.
BMD:hen verrattuna DMD alkaa aikaisemmassa iässä ja etenee nopeammin. Ihmisillä, joilla on DMD, on myös lyhyempi elinajanodote kuin niillä, joilla on BMD.
Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa DMD:lle tai BMD:lle, vaikka kliiniset tutkimukset ovat käynnissä uusien tai parempien hoitojen kehittämiseksi. DMD:n ja BMD:n hoito keskittyy oireiden hallintaan, itsenäisyyden lisäämiseen ja elämänlaadun parantamiseen.