Yleiskatsaus
Dandy-Walkerin oireyhtymä on synnynnäinen aivojen epämuodostuma, johon liittyy pikkuaivot (aivojen takaosassa oleva alue, joka ohjaa liikettä) ja sitä ympäröivät nesteen täyttämät tilat. Tämän oireyhtymän keskeisiä piirteitä ovat neljännen kammion (pieni kanava, joka sallii nesteen virtauksen vapaasti aivojen ja selkäytimen ylä- ja alaosan välillä) laajentuminen, aivoalueen osittainen tai täydellinen puuttuminen kammion välissä. kaksi pikkuaivojen puolipalloa (pikkuaivojen vermis) ja kystojen muodostuminen lähellä kallon alinta osaa. Myös aivoja ympäröivien nestetilojen koko kasvaa sekä paine voi lisääntyä.
Oireyhtymä voi ilmetä dramaattisesti tai kehittyä huomaamatta. Oireita, joita esiintyy usein varhaisessa lapsuudessa, ovat hidas motorinen kehitys ja kallon asteittainen suureneminen. Vanhemmilla lapsilla voi esiintyä kohonneen kallonsisäisen paineen oireita, kuten ärtyneisyyttä ja oksentelua, sekä pikkuaivojen toimintahäiriön oireita, kuten epävakautta, lihaskoordinaatiokyvyn puutetta tai nykiviä silmien liikkeitä. Muita oireita ovat pään ympärysmitan suureneminen, kallon takaosan pullistuminen, silmiä, kasvoja ja kaulaa säätelevien hermojen ongelmat sekä epänormaalit hengitystavat.
Dandy-Walkerin oireyhtymä liittyy usein keskushermoston muiden alueiden häiriöihin, mukaan lukien kahta aivopuoliskoa yhdistävän hermosäikeistä koostuvan alueen puuttuminen (corpus callosum) sekä sydämen, kasvojen, raajojen, sormien ja varpaiden epämuodostumat. .
Hallinta ja hoito
Onko mitään hoitoa?
Dandy-Walkerin oireyhtymää sairastavien henkilöiden hoito koostuu yleensä siihen liittyvien ongelmien hoidosta tarvittaessa. Kirurginen toimenpide, jota kutsutaan shunttiksi, saattaa olla tarpeen ylimääräisen nesteen poistamiseksi aivoista. Tämä vähentää kallonsisäistä painetta ja auttaa hallitsemaan turvotusta. Dandy-Walkerin oireyhtymää sairastavien lasten vanhemmat voivat hyötyä geneettisestä neuvonnasta, jos he aikovat saada lisää lapsia.
Näkymä / ennuste
Mikä on ennuste?
Dandy-Walkerin oireyhtymän vaikutus älylliseen kehitykseen vaihtelee: joillakin lapsilla on normaali kognitio ja toiset eivät koskaan saavuta normaalia älyllistä kehitystä, vaikka ylimääräinen nestekertymä hoidetaan varhain ja oikein. Pitkäikäisyys riippuu oireyhtymän ja siihen liittyvien epämuodostumien vakavuudesta. Useiden synnynnäisten vaurioiden esiintyminen voi lyhentää elinikää.
Mitä tutkimusta tehdään?
NINDS suorittaa ja tukee monenlaisia tutkimuksia, jotka tutkivat normaalin aivojen kehityksen monimutkaisia mekanismeja. Näistä perustutkimuksista saatu tieto tarjoaa perustan aivojen epänormaalin kehityksen ymmärtämiselle ja tarjoaa toivoa uusille tavoille hoitaa ja ehkäistä kehitysvaiheen aivohäiriöitä, kuten Dandy-Walkerin oireyhtymää.
Resurssit
Dandy-Walker Alliance, Inc.
10325 Kensington Pkwy., Suite 384 Kensington, MD 20895
[email protected] www.dandy-walker.org
Puhelin: 877.326.3992
Hydrocephalus Association
4340 East West Highway, Suite 905 Bethesda, MD 20814
[email protected] www.hydroassoc.org
Puhelin: 301.202.3811
Maksuton numero: 888 598 3789
Faksi: 301 202 3813
March of Dimes Foundation
1275 Mamaroneck Avenue White Plains, NY 10605
[email protected] www.marchofdimes.com
Puhelin: 914.428.7100
Maksuton: 888.MODIMES (663.4637)
Faksi: 914 428 8203
National Hydrocephalus Foundation
12413 Centralia Road Lakewood, CA 90715-1623
[email protected] nhfonline.org
Puhelin: 562.924.6666
Maksuton numero: 888 857 3434
Kansallinen harvinaisten sairauksien järjestö (NORD)
55 Kenosia Avenue Danbury, CT 06813-1968
[email protected] www.rarediseases.org
Puhelin: 203.744.0100
Faksi: 203 798 2291
