Jos lapsellasi on kystinen fibroosi (CF), hänen geeninsä vaikuttavat hänen tilaansa. Erityiset geenit, jotka aiheuttavat heidän CF:n, vaikuttavat myös lääkkeisiin, jotka voivat toimia heille. Siksi on niin tärkeää ymmärtää geenien osuus CF:ssä tehdessäsi päätöksiä lapsesi terveydenhoidosta.
Kuinka geneettiset mutaatiot aiheuttavat CF:n?
CF johtuu kystisen fibroosin transmembraanisen konduktanssin säätelijän mutaatioista (CFTR) geeni. Tämä geeni on vastuussa CFTR-proteiinien tuottamisesta. Kun nämä proteiinit toimivat oikein, ne auttavat säätelemään nesteiden ja suolan virtausta soluihin ja niistä ulos.
Cystic Fibrosis Foundationin (CFF) mukaan tutkijat ovat tunnistaneet yli 1 700 erilaista mutaatiota geenissä, jotka voivat aiheuttaa CF:n. CF:n kehittämiseksi lapsesi on perittävä kaksi mutatoitunutta kopiota CFTR geeni – yksi jokaiselta biologiselta vanhemmalta.
Lapsellasi esiintyvien geneettisten mutaatioiden tyypistä riippuen hän ei ehkä pysty tuottamaan CFTR-proteiineja. Muissa tapauksissa ne saattavat tuottaa CFTR-proteiineja, jotka eivät toimi kunnolla. Nämä viat aiheuttavat liman kertymistä heidän keuhkoihinsa ja aiheuttavat komplikaatioiden riskin.
Millaiset mutaatiot voivat aiheuttaa CF:n?
Tutkijat ovat kehittäneet erilaisia tapoja luokitella mutaatioita CFTR geeni. He lajittelevat tällä hetkellä CFTR geenimutaatiot viiteen ryhmään niiden aiheuttamien ongelmien perusteella:
- Luokka 1: proteiinin tuotantomutaatiot
- Luokka 2: Proteiiniprosessointimutaatiot
- Luokka 3: avainnusmutaatiot
- Luokka 4: johtumismutaatiot
- Luokka 5: riittämättömät proteiinimutaatiot
Lapsesi geneettiset mutaatiot voivat vaikuttaa hänen kehittämiinsä oireisiin. Se voi myös vaikuttaa heidän hoitovaihtoehtoihinsa.
Miten geneettiset mutaatiot vaikuttavat hoitovaihtoehtoihin?
Viime vuosina tutkijat ovat alkaneet sovittaa erityyppisiä lääkkeitä erityyppisiin mutaatioihin CFTR geeni. Tämä prosessi tunnetaan terapiana. Se voi mahdollisesti auttaa lapsesi lääkäriä määrittämään, mikä hoitosuunnitelma on hänelle paras.
Lapsesi iästä ja genetiikasta riippuen lääkäri saattaa määrätä CFTR-modulaattorin. Tätä lääkeluokkaa voidaan käyttää joidenkin CF-potilaiden hoitoon. Tietyntyyppiset CFTR-modulaattorit toimivat vain ihmisille, joilla on tietyntyyppiset häiriöt CFTR geenimutaatiot.
Tähän mennessä Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) on hyväksynyt kolme CFTR-modulaattorihoitoa:
- ivakaftori (Kalydeco)
- lumakaftori/ivakaftori (Orkambi)
- tezakaftori/ivakaftori (Symdeko)
Noin 60 prosenttia CF-potilaista voisi hyötyä jostakin näistä lääkkeistä, CFF raportoi. Tulevaisuudessa tutkijat toivovat voivansa kehittää muita CFTR-modulaattorihoitoja, jotka voisivat hyödyttää useampia ihmisiä.
Mistä tiedän, sopiiko hoito lapselleni?
Keskustele lääkärisi kanssa saadaksesi selville, voisiko lapsesi hyötyä CFTR-modulaattorista tai muusta hoidosta. Joissakin tapauksissa lääkäri saattaa määrätä testejä saadakseen lisätietoja lapsesi tilasta ja siitä, kuinka he voivat reagoida lääkkeeseen.
Jos CFTR-modulaattorit eivät sovi lapsellesi, muita hoitoja on saatavilla. Heidän lääkärinsä voi esimerkiksi määrätä:
- liman ohentimet
- bronkodilaattorit
- antibiootteja
- ruoansulatusentsyymit
Lääkkeiden määräämisen lisäksi lapsesi terveystiimi saattaa opettaa sinulle, kuinka suorittaa hengitysteiden puhdistustekniikoita (ACT) liman irrottamiseksi ja valuttamiseksi lapsesi keuhkoista.
Takeaway
Monet erilaiset geneettiset mutaatiot voivat aiheuttaa CF:n. Lapsesi geneettiset mutaatiot voivat vaikuttaa hänen oireisiinsa ja hoitosuunnitelmaansa. Jos haluat lisätietoja lapsesi hoitovaihtoehdoista, keskustele lääkärisi kanssa. Useimmissa tapauksissa heidän lääkärinsä suosittelee geneettistä testausta.
