Yleiskatsaus
Apert-oireyhtymä on harvinainen geneettinen tila, jossa vastasyntyneen kallon nivelet sulkeutuvat liian aikaisin. Tätä kutsutaan kraniosynostoosiksi.
Tyypillisesti vastasyntyneen kallon kuituiset nivelet pysyvät auki syntymän jälkeen, jotta vauvan aivot voivat kasvaa. Kun nämä nivelet sulkeutuvat liian aikaisin ja aivot kasvavat jatkuvasti, se työntää vauvan pään ja kasvot vääristyneeseen muotoon. Painetta voi muodostua myös vauvan kallon sisälle.
Useimmilla vauvoilla, joilla on Apert-oireyhtymä, on liitetty sormet ja varpaat (syndaktyly). Sormet ja varpaat voivat olla nauhallisia tai yhdistettyjä luuhun.
Apert-oireyhtymä on harvinainen. Se vaikuttaa vain yhteen 65 000 – 88 000 vauvasta.
Apertin oireyhtymän oireet
Apert-oireyhtymää sairastavilla vauvoilla on epätyypillisen muotoinen pää ja kasvot. Heidän päänsä voi olla:
- osoitti ylhäältä
- tavallista pidempään
- kapea edestä taakse
- leveä puolelta toiselle
- litistetty takaa
- työnnetty ulos otsasta
Muita oireita voivat olla:
- pullistuneet, leveät silmät
- ristissä silmät
- nokka nenä
- sisään painuneet kasvot
- litteä nenä
- pieni yläleuka
- alipurenta
- ruuhkaiset, epätasaiset hampaat
- nauhalliset tai yhteensulautuneet etu-, keski- ja nimettömät sormet tai varpaat
- ylimääräiset sormet tai varpaat
- lyhyet, leveät sormet tai varpaat
- jäykät nivelet sormissa
- voimakas hikoilu (hyperhidroosi)
- vaikea akne
- karvat puuttuvat kulmakarvoista
- suuaukko (suulakihalkio)
- meluisa hengitys
Apertin oireyhtymän syyt
Apert-oireyhtymä johtuu mutaatiosta fibroblastikasvutekijäreseptori 2 (FGFR2) geeni. Tämä geeni antaa ohjeet proteiinin valmistamiseksi, joka signaloi luusolujen muodostumista vauvan ollessa kohdussa.
Mutaatio FGFR2 geeni johtaa luun muodostumista edistävien signaalien lisääntymiseen. Tämä saa luut muodostumaan ja sulautumaan liian aikaisin vauvan kallossa.
Noin 95 prosenttia ajasta mutaatio tapahtuu satunnaisesti vauvan kehittyessä kohdussa. Harvemmin vauvat voivat periä geneettisen muutoksen vanhemmiltaan. Vanhemmalla, jolla on Apert-oireyhtymä, on 50 prosentin mahdollisuus siirtää sairaus biologiselle lapselle.
Hoitovaihtoehdot
Lääkärit voivat joskus diagnosoida Apert-oireyhtymän vauvan ollessa vielä kohdussa jollakin seuraavista tavoista:
- Fetoskopia. Lääkäri asettaa joustavan tähtäimen äidin kohtuun vatsan kautta. Tätä kiikaria voidaan käyttää vauvan katsomiseen ja veri- ja kudosnäytteiden poistamiseen.
- Ultraääni. Tämä testi käyttää ääniaaltoja kuvan tekemiseen kohdussa olevasta vauvasta.
Lääkäri voi vahvistaa, että vauvalla on Apert-oireyhtymä syntymän jälkeen käyttämällä geenitestejä tai näitä kuvantamistestejä:
- Tietokonetomografia (CT). Tämä testi ottaa sarjan röntgensäteitä eri kulmista yksityiskohtaisten kuvien luomiseksi vauvan kehosta.
- Magneettiresonanssikuvaus (MRI). Tämä testi käyttää tehokkaita magneetteja ja radioaaltoja kuvien tekemiseen vauvan kehon sisältä.
Vauvat, joilla on Apert-oireyhtymä, saattavat joutua näkemään monia eri asiantuntijoita. Heidän lääketieteelliseen tiimiinsä voi kuulua:
- lastenlääkäri
- kirurgi
- ortopedi (lääkäri, joka hoitaa luu-, lihas- ja nivelongelmia)
- ENT (lääkäri, joka hoitaa korvien, nenän ja kurkun ongelmia)
- kardiologi (lääkäri, joka hoitaa sydänongelmia)
- kuuloasiantuntija
Jotkut vauvat saattavat tarvita leikkausta muutaman ensimmäisen elinkuukauden aikana. Tämä voi sisältää leikkausta:
- lievittää painetta tai tyhjentää nesteen kertymistä (hydrosefaalia) kallon sisällä
- avaa kallon luut ja anna vauvan aivoille tilaa kasvaa
- muotoile vauvan kasvot pyöreämmäksi ja tasaisemmaksi
- liikuta leukaa ja kasvojen luita parantaaksesi ulkonäköä ja auttaaksesi hengitystä
- vapauta nauhalliset sormet ja joskus varpaat
- poista hampaat, jos ne ovat liian täynnä
Lapset, joilla on kehitysviiveitä, saattavat tarvita lisäapua pysyäkseen koulussa. He saattavat myös tarvita apua päivittäisissä toimissa.
Komplikaatiot
Apert-oireyhtymä voi aiheuttaa komplikaatioita, kuten:
- näköongelmia
- kuulon menetys
- vaikeuksia hengittää
- hitaampaa oppimista
- lyhytkasvuinen
Näkymät
Apertin oireyhtymää sairastavien vauvojen näkymät riippuvat siitä, kuinka vakava tila on ja mihin kehon järjestelmiin se vaikuttaa. Apert-oireyhtymä voi olla vakavampi, jos se vaikuttaa lapsen hengitykseen tai jos paine kasvaa kallon sisällä, mutta nämä ongelmat voidaan korjata kirurgisesti.
Lapsilla, joilla on Apert-oireyhtymä, on usein oppimisvaikeuksia. Jotkut lapset kärsivät vakavammin kuin toiset.
Koska Apert-oireyhtymän vaikeusaste voi vaihdella suuresti, on vaikea tehdä ennusteita elinajanodoteesta. Tällä tilalla ei välttämättä ole suurta vaikutusta lapsen elinajanodotteeseen, varsinkin jos heillä ei ole sydänvikoja.
Ottaa mukaan
Apert-oireyhtymä voi muuttaa vauvan kallon ja kasvojen muotoa syntyessään. Se voi myös johtaa komplikaatioihin, kuten hengitysvaikeuksiin ja hitaampaan oppimiseen.
Nykyään kirurgit voivat korjata monia näistä ongelmista, jotta Apertin oireyhtymää sairastavat lapset voivat olla hyvin itsenäisiä. Jotkut lapset tarvitsevat kuitenkin lisäapua koulussa ja jokapäiväisessä elämässään kasvaessaan.
