Yleiskatsaus
Mikä on alfa-1-antitrypsiinipuutos (Alfa-1)?
Alfa-1-antitrypsiini (AAT) on proteiini, jota tuottaa pääasiassa maksa, joka siirtää sen sitten verenkiertoon. Tämä proteiini suojaa keuhkojasi ja muita elimiäsi ärsyttävien aineiden ja infektioiden haitallisilta vaikutuksilta.
Alfa-1 on harvinainen geneettinen (perinnöllinen) sairaus, jossa ihmisillä on alhainen AAT-taso verenkierrossa. Tämä häiriö voi lisätä riskiäsi sairastua keuhko- ja maksasairauksiin, mukaan lukien emfyseema (vaurioituneet ilmapussit keuhkoissa) ja kirroosi (maksaarpeutuminen). Alhainen AAT-taso tarkoittaa, että keuhkot eivät ole suojattuja ja maksa vahingoittuu proteiinin kertymisen vuoksi.
Alfa-1 voi aiheuttaa keuhko-ongelmia aikuisilla ja maksaongelmia sekä aikuisilla että lapsilla. Jotkut näistä tiloista voivat olla hengenvaarallisia.
Kuinka yleinen on alfa-1-antitrypsiinipuutos (Alfa-1)?
Alfa-1 ei ole yleinen. Alfa-1:tä esiintyy noin yhdellä 3 500 ihmisestä Yhdysvalloissa. Tilaa ei kuitenkaan tunneta hyvin ja se on alidiagnosoitu. Ihmiset, joilla on alfa-1, kokevat usein pitkiä viiveitä ensimmäisen oireen ja alkuperäisen diagnoosin välillä, joten kysymällä erityisesti, voivatko keuhkojen tai maksan oireet johtua alfa-1-antitrypsiinin puutteesta, voi olla aikaisempaa diagnoosia.
Keneen alfa-1-antitrypsiinin puutos (Alfa-1) vaikuttaa?
Alfa-1:tä esiintyy yhtä paljon miehillä ja naisilla. Se on yleisin Keski- tai Pohjois-Euroopan perinnön valkoisilla ihmisillä.
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa alfa-1-antitrypsiinipuutoksen (Alfa-1)?
AAT-proteiinia tuottavan geenin mutaatiot (muutokset) aiheuttavat alfa-1:n. Ihmisillä, joilla on yleisin epänormaali alfa-1-tyyppi (kutsutaan ZZ-tyypiksi), AAT-proteiinit ovat epämuodostuneita. Nämä proteiinit eivät pääse maksasta verenkiertoon, joten AAT-proteiinien määrä veressä on alhainen ja AAT:n määrä maksasoluissa lisääntyy.
Kun ihmisillä on alhaiset AAT-tasot verenkierrossa, AAT-proteiinia ei ole riittävästi suojaamaan keuhkoja ja muita elimiä infektioiden tai ärsyttävien aineiden vaikutuksilta. Alhaiset AAT-tasot voivat aiheuttaa sairauksia, kuten emfyseemaa ja keuhkoputkentulehdusta (keuhkojen limakalvojen tulehdus). Riski saada keuhkoongelmia alfa-1:n kanssa kasvaa huomattavasti, jos tupakoit.
Lisäksi, kun AAT ei pysty liikkumaan ulos maksasta, se voi kerääntyä ja aiheuttaa vaurioita ja arpia maksasoluille. Tämä vaurio voi johtaa sairauksiin, kuten kirroosiin ja maksasyöpään.
Alfa-1 on geneettinen sairaus, mikä tarkoittaa, että vanhempi välittää sen lapselle. Vaikeat sairauden muodot kehittyvät ihmisille, jotka saavat epänormaalin geenin molemmilta vanhemmiltaan. Ihmiset, jotka saavat epänormaalin geenin vain yhdeltä vanhemmalta, ovat kantajia, mikä tarkoittaa, että he voivat välittää geenin lapsilleen. Heillä on myös pieni riski saada keuhkosairaus, varsinkin jos he tupakoivat, ja maksasairaus.
Mitkä ovat alfa-1-antitrypsiinipuutoksen (Alfa-1) oireet?
Jotkut ihmiset, joilla on alfa-1, eivät kehitä siihen liittyviä sairauksia eikä heillä ole oireita. Et ehkä koskaan tiedä, että sinulla on sairaus. Ihmiset, joilla on oireita, huomaavat ne yleensä 20–50-vuotiaina.
Ihmisillä, joilla on alfa-1:n aiheuttama keuhkosairaus, on oireita, kuten kroonisen obstruktiivisen keuhkosairauden (COPD) aiheuttamia oireita. Hengenahdistus etenkin rasituksessa on yleisintä. COPD on ryhmä keuhkosairauksia, joiden oireita voivat olla:
- Allergia, joka kestää ympäri vuoden.
- Äärimmäinen väsymys.
- Usein rintakehän vilustuminen.
-
Hengenahdistus.
- Selittämätön painonpudotus.
-
Hengityksen vinkuminen.
Joillekin aikuisille, joilla on alfa-1, ja noin 10 %:lle pikkulapsista, joilla on alfa-1, kehittyy maksasairaus. Alfa-1:n aiheuttamien maksasairauden merkkejä ja oireita voivat olla:
- Helppo mustelma.
-
Keltaisuus (ihon ja silmien keltaisuus).
- Turvotus vatsassa tai jaloissa nesteestä.
- Veren oksentaminen.
Diagnoosi ja testit
Miten alfa-1-antitrypsiinipuutos (Alfa-1) diagnosoidaan?
Lääkärit diagnosoivat alfa-1-potilailla usein ensimmäisenä astman, koska sairauksilla on monia yhteisiä oireita, erityisesti hengenahdistusta. Jos et reagoi astman hoitoon, lääkäri voi määrätä useita testejä alfa-1:n diagnosoimiseksi. Vaihtoehtoisesti voit kysyä lääkäriltäsi, voiko alfa-1 aiheuttaa sinulle oireita ja pyytää sinua testaamaan. Näitä voivat olla:
- Verikoe: Lääkäri ottaa verestäsi näytteen mitatakseen AAT-tasosi ja alfa-1-tyyppisi (eli mahdolliset alfa-1:n epänormaalit geenit) sekä muita aineita.
- Kuvatestit: Testit, kuten röntgensäteet ja CT-skannaukset, auttavat lääkäreitä vahvistamaan Alpha-1:n merkit keuhkoissa. Nämä testit voivat näyttää vaurion sijainnin ja sen vakavuuden.
- Geneettiset testit: Lääkärisi voi tutkia verinäytettä tunnistaakseen Alpha-1:een liittyvät epänormaalit geenit.
Hallinta ja hoito
Mitkä ovat alfa-1-antitrypsiinipuutoksen (Alfa-1) hoidot?
Alfa-1:n hoito riippuu sen aiheuttaman sairauden tyypistä. Hoitovaihtoehtosi voivat sisältää:
- Augmentaatioterapia: Lääkärit nostavat AAT-tasosi lahjoitetulla AAT:llä. Jos sinulla on alfa-1:n aiheuttama emfyseema, augmentaatiohoitoa voidaan harkita ja sinulle voidaan suositella viikoittaisia tai kuukausittaisia infuusioita (injektio laskimoon). Tämä hoito voi jatkua loppuelämäsi ajan.
- Keuhkonsiirto: Uusi, terve keuhko keuhkonsiirrosta voi lievittää hengitysongelmia.
- Lääkitys: Steroidit ja muut keuhkoputkia laajentavat lääkkeet voivat auttaa sinua helpottamaan hengitystä avaamalla hengitysteitä keuhkoissa.
- Happihoito: Ylimääräisen hapen vastaanottaminen sieraimiin naamion tai putken kautta voi auttaa sinua hengittämään mukavammin.
- Keuhkojen kuntoutus: Harjoitukset ja käyttäytymismuutokset voivat lievittää hengitysongelmia päivittäisen toiminnan parantamiseksi. Tällaisen hoidon avulla voit tehdä enemmän keuhkojen toiminnallasi.
Mitä komplikaatioita liittyy alfa-1-antitrypsiinin puutteeseen (Alfa-1)?
Alfa-1:n komplikaatiot riippuvat sen aiheuttamasta taudista:
- Keuhkot: Jos sinulle kehittyy keuhkosairaus, komplikaatioita voivat olla emfyseema tai keuhkoputkentulehdus (keuhkojen hengitysteiden seinämien vaurioituminen).
- Maksa: Jos alfa-1 aiheuttaa maksasairautta, saatat kokea vatsan ja jalkojen turvotusta, sinulla voi olla suurempi riski saada infektioita tai kehittyä maksan arpeutumista tai syöpää.
- Iho: Harvinaisissa tapauksissa joillekin alfa-1-potilaille kehittyy ihosairaus, jota kutsutaan pannikuliitiksi. Tämä tila voi aiheuttaa kivuliaita punaisia kyhmyjä ihossa. Paakut voivat avautua ja purkaa nestettä tai mätä.
Ennaltaehkäisy
Kuinka voit estää alfa-1-antitrypsiinipuutoksen (Alfa-1)?
Koska se on perinnöllinen (sinä olet syntynyt sen kanssa), et voi estää alfa-1:tä. Mutta häiriön saaminen ei tarkoita, että sinulle kehittyy siihen liittyviä sairauksia.
Voit vähentää riskiäsi saada Alfa-1:n aiheuttama emfyseema olemalla tupakoimatta ja käyttämättä sähkösavukkeita. Voit pienentää riskiäsi välttämällä altistumista tupakansavulle ja muille keuhkoja ärsyttäville aineille, kuten höyrystyksen tuottamille kemikaaleille. Käytä turvavarusteita (kuten kasvonaamioita), jos tarvitset niitä työssäsi. Ärsyttävien pölyjen hengittäminen on tärkeää, erityisesti niille, jotka tekevät pölyisiä töitä, kuten hiilikaivostyötä, terästehdastyötä jne.
Jos perheenjäsenelläsi on Alpha-1 ja haluat saada lapsia, voit keskustella geneettisen neuvonantajan kanssa. Ohjaaja voi auttaa sinua oppimaan riskeistä, jotka liittyvät sairauden siirtymiseen biologiselle lapsellesi.
Kenellä on riski saada alfa-1-antitrypsiinipuutos (Alfa-1)?
Ihmisillä on suurempi riski saada alfa-1, jos heillä on häiriötä sairastava perheenjäsen.
Näkymä / ennuste
Mikä on ennuste (näkymät) ihmisille, joilla on alfa-1-antitrypsiinipuutos (Alfa-1)?
Jatkuvan hoidon ja tuen avulla voit elää aktiivista ja täyttä elämää Alpha-1:n kanssa. Alfa-1-potilaiden ennuste vaihtelee henkilöstä ja siihen liittyvän sairauden vakavuudesta riippuen.
Monet ihmiset, joilla on alfa-1, varsinkin ne, jotka eivät tupakoi, eivät kehitä vakavia komplikaatioita. Heillä on normaali elinajanodote. Muut ihmiset voivat kehittää vakavampia sairauksia häiriön seurauksena.
Oikean hoidon saaminen Alpha-1:n aiheuttamiin sairauksiin voi auttaa sinua elämään pidempään ja terveellisempään elämään. Hoito voi myös helpottaa oireita ja parantaa elämänlaatuasi.
Asuminen kanssa
Milloin minun pitäisi kääntyä terveydenhuollon tarjoajan puoleen alfa-1-antitrypsiinin puutteesta (Alfa-1)?
Ota yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaasi, jos sinulla tai lapsellasi on alfa-1-oireita. Jos sinulla tai lapsellasi on selittämätön keuhkosairaus tai maksasairaus, lääkäri saattaa haluta tehdä verikokeen nähdäkseen, onko alfa-1 syy. Ota aina yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan, jos sinulle tai lapsellesi kehittyy uusia tai huolestuttavia taudin merkkejä tai oireita.
Mitä kysymyksiä minun tulee kysyä terveydenhuollon tarjoajalta alfa-1-antitrypsiinin puutteesta (Alfa-1)?
Jos sinulla tai lapsellasi on Alpha-1, kysy palveluntarjoajalta:
- Kuinka vakava tämä Alpha-1-tapaus on?
- Mikä aiheutti häiriön?
- Mitä terveydellemme voi tapahtua tulevaisuudessa?
- Millainen hoito on paras?
- Miten se vaikuttaa jokapäiväiseen elämään?
Resurssit
Mitä resursseja on saatavilla ihmisille, joilla on alfa-1-antitrypsiinipuutos (Alfa-1)?
Saatat saada hyödyllistä tietoa yhdeltä tai useammalta seuraavista organisaatioista:
- Alpha-1 Foundation.
https://www.alpha1.org/ - AlphaNet, Inc.
https://www.alphanet.org/ - American Liver Foundation.
https://liverfoundation.org/ - American Lung Association.
https://www.lung.org/
