Achondroplasia

Mikä aiheuttaa achondroplasiaa?

Sikiön varhaisen kehityksen aikana suuri osa luustostasi koostuu rustosta. Normaalisti suurin osa rustoista lopulta muuttuu luuksi. Kuitenkin, jos sinulla on achondroplasia, suuri osa rustoista ei muutu luuksi. Tämä johtuu FGFR3 -geenin mutaatioista.

FGFR3 -geeni opettaa kehoasi tuottamaan proteiinia, joka on välttämätön luun kasvulle ja ylläpidolle. FGFR3 -geenin mutaatiot aiheuttavat proteiinin yliaktiivisuuden. Tämä häiritsee luuston normaalia kehitystä.

Onko achondroplasia perinnöllinen?

Yli 80 prosentissa tapauksista achondroplasia ei ole perinnöllinen Kansallinen ihmisen genomitutkimuslaitos (NHGRI). Nämä tapaukset johtuvat spontaanista mutaatiosta FGFR3 -geenissä.

Noin 20 prosenttia tapauksista on perinnöllisiä. Mutaatio seuraa autosomaalista hallitsevaa perintymallia. Tämä tarkoittaa, että vain yhden vanhemman täytyy välittää viallinen FGFR3 -geeni, jotta lapsella on achondroplasia.

Jos toisella vanhemmalla on sairaus, lapsella on 50 prosentin mahdollisuus saada se.

Jos molemmilla vanhemmilla on sairaus, lapsella on:

• 25 prosentin mahdollisuus normaaliin kasvuun
• 50 prosentin mahdollisuus saada yksi viallinen geeni, joka aiheuttaa achondroplasiaa
• 25 prosentin mahdollisuus periä kaksi viallista geeniä, mikä johtaisi kuolemaan johtavaan akondroplasian muotoon, jota kutsutaan homotsygoottiseksi akondroplasiaksi

Imeväiset, joilla on homotsygoottinen achondroplasia, syntyvät yleensä kuolleena tai kuolevat muutaman kuukauden kuluessa syntymästään.

Jos perheessäsi on aiemmin ollut achondroplasiaa, kannattaa harkita geneettistä testausta ennen raskautta, jotta ymmärrät täysin tulevan lapsesi terveysriskit.

Mitkä ovat achondroplasian oireet?

Achondroplasiaa sairastavilla ihmisillä on yleensä normaali älykkyys. Heidän oireensa ovat fyysisiä, eivät henkisiä.

Syntyessään lapsella, jolla on tämä sairaus, on todennäköisesti:

• lyhytkasvuinen, joka on selvästi alle iän ja sukupuolen keskiarvon
• lyhyet kädet ja jalat, erityisesti olkavarret ja reidet, verrattuna kehon korkeuteen
• lyhyet sormet, joissa rengas- ja keskisormet voivat myös osoittaa poispäin toisistaan
• suhteettoman suuri pää vartaloon verrattuna
• epätavallisen suuri, näkyvä otsa
• alikehittynyt kasvojen alue otsan ja yläleuan välissä

Lapsen terveysongelmia voi olla:

• heikentynyt lihasääni, mikä voi aiheuttaa viivästyksiä kävelyssä ja muissa motorisissa taidoissa
• apnea, johon liittyy lyhyitä hengitysvaikeuksia tai hengityksen pysähtymistä
• vesipää tai “vesi aivoissa”
• selkärangan ahtauma, joka on selkäydinkanavan kaventuminen, joka voi puristaa selkäytimen

Lapset ja aikuiset, joilla on achondroplasia, voivat:

• on vaikeaa taivuttaa kyynärpäät
• olla lihavia
• kokea toistuvia korvatulehduksia korvien kapeiden kanavien vuoksi
• kehittää kumarat jalat
• kehittää selkärangan epänormaali kaarevuus, jota kutsutaan kyfoosiksi tai lordoosiksi
• kehittyä uusi tai vaikeampi selkärangan ahtauma

Kuinka pitkä lapseni kasvaa?

Achondroplasiaa sairastavien aikuisten keskimääräinen korkeus on 4 jalkaa, 4 tuumaa miehillä ja 4 jalkaa, 1 tuuma naisilla Philadelphian lastensairaalan (CHOP) mukaan. On harvinaista, että aikuinen, jolla on achondroplasia, saavuttaa 5 metrin korkeuden.

Miten achondroplasia diagnosoidaan?

Lääkäri voi diagnosoida lapsellesi achondroplasian raskauden aikana tai lapsesi syntymän jälkeen.

Diagnoosi raskauden aikana

Jotkut achondroplasian ominaisuudet ovat havaittavissa ultraäänen aikana. Näitä ovat vesipää tai epänormaalin suuri pää. Jos lääkäri epäilee achondroplasiaa, geneettiset testit voidaan määrätä. Nämä testit etsivät viallista FGFR3 -geeniä lapsivesiveden näytteestä, joka on neste, joka ympäröi sikiötä kohdussa.

Diagnoosi lapsesi syntymän jälkeen

Lääkäri voi diagnosoida lapsesi tarkastelemalla hänen ominaisuuksiaan. Lääkäri voi myös tilata röntgenkuvat vauvasi luiden pituuden mittaamiseksi. Tämä voi auttaa vahvistamaan diagnoosin. Verikokeita voidaan myös määrätä etsimään viallinen FGFR3 -geeni.

Miten achondroplasiaa hoidetaan?

Akondroplasiaan ei ole parannuskeinoa tai erityistä hoitoa. Jos komplikaatioita ilmenee, lääkäri käsittelee nämä ongelmat. Esimerkiksi antibiootteja annetaan korvatulehduksia varten ja leikkaus voidaan suorittaa vakavissa selkärangan ahtaumissa.

Jotkut lääkärit käyttävät kasvuhormoneja lisäämään lapsen luiden kasvuvauhtia. Niiden pitkäaikaisia ​​vaikutuksia korkeuteen ei kuitenkaan ole määritetty, ja niiden uskotaan olevan parhaimmillaan vaatimattomia.

Pitkän aikavälin näkymät

Mukaan NHGRI, useimmilla achondroplasiaa sairastavilla ihmisillä on normaali elinikä. Kuitenkin kuoleman riski on hieman lisääntynyt ensimmäisen elinvuoden aikana. Myös sydänsairauksien riski voi lisääntyä myöhemmin elämässä.

Jos sinulla on achondroplasia, sinun on ehkä tehtävä joitain fyysisiä muutoksia, kuten vältettävä iskuurheilua, joka voi vahingoittaa selkärankaa. Voit kuitenkin elää täysipainoista elämää.