Mitä tietää siitä, kuinka yleinen Tay-Sachsin tauti on

Tutkijat sanovat, että noin 1/320 000 Yhdysvalloissa syntyneillä vauvoilla on Tay-Sachsin tauti. Sairaus on yleisin ashkenazi-juutalaista syntyperää olevien ihmisten keskuudessa. Tarkasteltaessa erityisesti Yhdysvalloissa juutalaissyntyisiä henkilöitä, Tay-Sachsin syntyvyysaste on noin 1:3500.

Ihmiset voivat myös olla taudin kantajia. Tämä tarkoittaa, että heillä ei ole sairautta, mutta heillä on geneettinen tieto siirtääkseen sen lapsilleen hedelmöityshetkellä.

Yhdysvalloissa on arvioitu, että noin 1:250 ihmiset ovat Tay-Sachsin kantajia. Ashkenazi-juutalaisille, 1:29 ihmiset voivat olla kantajia.

Asiantuntijat arvioivat, että ympäri maailmaa noin yksi 200 000 vauvasta syntyy Tay-Sachsin taudilla. Kuitenkin, kuten Yhdysvalloissa, Tay-Sachs on yleisempi tietyissä maissa tai väestöryhmissä kuin toisissa.

Tay-Sachs on geneettinen sairaus, joka periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Tämä tarkoittaa, että lapsen on perittävä kaksi sairastunutta heksosaminidaasi-A-geeniä – yksi kummaltakin vanhemmalta – sairauden kehittymiseksi.

Tay-Sachsia havaitaan yhtä paljon sukupuolesta riippumatta. Riskisi on suurempi, jos sinulla on suvussa sairautta, mikä tarkoittaa, että sairastunut geeni on jossain verilinjassasi.

Itse asiassa tärkein riskitekijä taudin kehittymiselle on se, että biologiset vanhemmat ovat molemmat kantajia. Jos kahdella kantajalla on lapsi, on 1:4 mahdollisuus, että lapsi sairastuu taudin ja 2:4 mahdollisuus, että lapsi on kantaja.

Tässä on erittely periytymisskenaarioista:

• Vain yksi vanhempi välittää sairaan geenin: Lapsesta tulee kantaja.
• Molemmat vanhemmat välittävät sairaita geenejä: Lapsi saa Tay-Sachsin.
• Molemmat vanhemmat välittävät geenejä, joilla ei ole vaikutusta: Lapsi ei vaikuta.

Tay-Sachsin tautiin ei ole parannuskeinoa. Hoito voi hidastaa tilan etenemistä ja parantaa lapsen elämänlaatua. Komplikaatiot ja elinajanodote riippuvat taudin alkamisesta ja henkilön tyypistä.

Infantiilisessa muodossa tämä neurodegeneratiivinen sairaus voi johtaa toistuviin infektioihin, kuten aspiraatiokeuhkokuumeeseen. Lapset elävät yleensä välillä 4 ja 5 vuotta vanha.

Nuoruusvaiheessa lapset voivat kokea motorisia ongelmia ja psyykkisiä oireita ja voivat lopulta edetä vegetatiiviseen tilaan. Elinajanodote on välillä 10 ja 15 vuotta vanha.

Tutkijat työskentelevät parhaillaan hoitojen, kuten entsyymikorvaushoidon, parissa toivoen oireiden parantamista ja iän pidentämistä.

Missä Tay-Sachsin tauti on yleisin?

Pohjois-Amerikan alueet, joilla on korkein hinnat Tay-Sachsiin kuuluvat:

• Lounais Louisiana, Yhdysvallat (cajunien väestö)
• Pennsylvania, Yhdysvallat (Amish)
• Kaakkois-Québec, Kanada (ranskalais-kanadalaiset)

Maailmanlaajuisesti Tay-Sachsin taudista eniten kärsivät väestöryhmät, jotka ovat peräisin Keski- ja Itä-Euroopasta.

Onko Tay-Sachs harvinainen sairaus?

Joo. Tay-Sachsia harkitaan harvinainen yleisessä väestössä. Kuitenkin se on yleisempi ryhmissä, joissa on suurempi vaikutus sairastuneen geenin määrä.

Mitkä ovat todennäköisyydet siirtää Tay-Sachsin tauti lapsillesi?

Jos molemmat biologiset vanhemmat ovat sairastuneen geenin kantajia, on 25 prosentin todennäköisyys, että heidän lapsensa kehittää Tay-Sachsin. On 50 prosentin todennäköisyys, että heidän lapsensa on kantaja ja 25 prosentin todennäköisyys, että heidän lapsensa ei vaikuta.

Varaa aika lääkärillesi, jos epäilet, että sinulla tai kumppanillasi on sairastuneen geenin kantaja. Voit selvittää tilasi tekemällä yksinkertaisen verikokeen. Jos olet jo raskaana, geneettinen testaus on toinen vaihtoehto.

Muista: Lapsen on perittävä kaksi sairastunutta geeniä kehittääkseen Tay-Sachsin. Lääkärisi voi käydä läpi riskejäsi ja tarvittaessa keskustella vaihtoehtoisista lisääntymistavoista, kuten koeputkihedelmöityksestä, luovuttajan munasolujen tai siittiöiden käytöstä tai adoptiosta.