Hemofilia A ja B ovat ensimmäinen ja toiseksi yleisin hemofiliatyyppi. Molemmat olosuhteet aiheuttavat veren hyytymisongelmia.
Hemofilia on joukko sairauksia, jotka aiheuttavat veren hyytymisongelmia. Useimmat muodot, mukaan lukien hemofilia A ja hemofilia B, johtuvat syntymästä lähtien esiintyvistä geneettisistä mutaatioista.
Hemofilia A on yleisin tyyppi. Noin
Hemofilian A ja B hoito ja näkymät ovat samanlaiset. Yleensä hoitoon kuuluu injektio, jolla korvataan verestä puuttuva proteiini.
Lue lisää näiden kahden ehdon välisistä yhtäläisyyksistä ja eroista.
Miksi hemofilia B:tä kutsutaan joulutaudiksi?
Hemofilia B:tä kutsutaan myös joulutaudiksi, koska se oli
Miten hemofilia A ja B verrataan keskenään?
| Hemofilia A | Hemofilia B | |
|---|---|---|
| Ilmaantuvuus |
|
|
| Geneettinen syy | Mutaatio F8-geenissä | Mutaatio F9-geenissä |
| Proteiini puuttuu verestä | Veren hyytymistekijä VIII | Veren hyytymistekijä IX |
Hemofilia A ja B ovat hemofilian eri muotoja, jotka johtuvat erilaisista geneettisistä mutaatioista.
Molemmat ovat
Hemofilia A:ta sairastavilla ihmisillä on mutaatio F8-geenissään, mikä johtaa veren hyytymistekijä VIII:n alituotantoon. Hemofilia B:tä sairastavilla ihmisillä on mutaatio F9-geenissään ja he alituottavat veren hyytymistekijä IX:ää.
Onko hemofilia A vai B vakavampi?
On olemassa rajoitettu määrä tutkimusta, jossa verrataan suoraan hemofilia A tai B:n vakavuutta.
Jotkut tutkimukset viittaavat siihen, että näiden kahden taudin vakavuudessa ei ole merkittävää eroa.
Hemofilia A ja B vs. Von Willebrandin tauti
Von Willebrandin tauti (VWD) on toinen tila, joka aiheuttaa väärää veren hyytymistä. VWD on
Toisin kuin hemofilia, VWD:tä esiintyy tasaisesti miehillä ja naisilla. Se aiheuttaa vähemmän todennäköisesti verenvuotoa nivelissäsi ja todennäköisemmin:
- helppo mustelma
- nenäverenvuoto
- raskaat kuukautiset
Lue lisää von Willebrandin taudista.
Onko hemofilialla A ja B eri syitä ja riskitekijöitä?
Sukuhistoria on suurin riskitekijä hemofilian A tai B kehittymiselle. Kumpi tahansa sairaus voi myös kehittyä spontaanisti ilman sukuhistoriaa.
Hemofilia A ja B ovat paljon yleisempiä miehillä kuin naisilla X-kromosomissa esiintyvien geenimutaatioiden vuoksi. Naaraat tarvitsevat epänormaalin geenin molemmilta vanhemmiltaan hemofilian kehittymiseksi, kun taas miesten tarvitsee saada se vain toiselta vanhemmalta.
Hemofilia naisilla
Hemofilia voi kehittyä naisilla tai ihmisillä, jotka on nimetty naiseksi syntyessään, mutta se on paljon harvinaisempaa ja yleensä lievempää.
Mukaan
Miten hemofilia A ja B oireet verrataan keskenään?
Oireet ovat samat hemofilia A:n ja B:n välillä, mutta vaihtelevat sairauden vakavuudesta riippuen.
| Vakavuus | Veren hyytymistekijä VIII tai IX tasot |
|---|---|
| Lievä | 5-40 % normaalista |
| Kohtalainen | 1-5 % normaalista |
| Vaikea | alle 1 % normaalista |
Oireita voivat olla:
- toistuva tai vaikea nenäverenvuoto
-
verta virtsassa tai ulosteessa
- helppo verenvuoto tai mustelmat, jopa pienellä vammalla
- toistuva tai vaikea verenvuoto ikenistä tai suusta
- verenvuoto nivelissä tai lihaksissa
Ihmisillä, joilla on vakava sairaus, voi olla:
- vakava verenvuoto jopa ilman loukkaantumista
- hengenvaaralliset kallonsisäiset verenvuodot
- sisäinen verenvuoto
Miten hemofilia A vs. B hoidetaan tai hoidetaan?
Hemofilia A:ta sairastavat saavat tavallisesti säännöllisiä veritekijähyytymisproteiini VIII -infuusioita verenkiertoon noin tunnin aikana.
Tämä proteiini saadaan laboratoriossa valmistetuista rekombinanttituotteista tai eläimen tai ihmisen verestä. Rekombinanttivalmisteita suositaan yleensä, koska niillä ei ole riskiä veren välityksellä leviävien virusten levittämisestä.
Ihmiset, joilla on lievä tai kohtalainen hemofilia, saattavat tarvita vain korvaushoitoa tietyn verenvuodon hoitoon. Ihmiset, joilla on vaikea hemofilia, tarvitsevat säännöllisesti profylaktisia injektioita komplikaatioiden estämiseksi.
Hemofilia B:n hoito on sama, mutta siihen kuuluu veren hyytymisproteiinin IX injektointi VIII sijasta.
Geeniterapia on uudempi hoitovaihtoehto. Se voi mahdollisesti parantaa hemofiliaa kerta-injektiolla, mutta se on tällä hetkellä erittäin kallista.
Geeniterapia oli
Hemofilia B:n geeniterapian nykyinen hinta on
Whmikä on hemofilia A vs. B -potilaan näkymät?
Hemofilian A ja B näkymät vaihtelevat suuresti riippuen veren hyytymistekijän tasosta. Elinajanodote paranee edelleen, kun hoitojen saatavuus helpottuu.
Jonkin sisällä
Hemofilia A ja B ovat molemmat geneettisiä tiloja, jotka häiritsevät veren hyytymiskykyä. Vaikka ne johtuvat erilaisista geenimutaatioista, niiden oireet ovat samanlaisia.
Hemofilian hoito ja näkymät vaihtelevat merkittävästi sairauden vakavuudesta riippuen. Monet ihmiset voivat elää täyttä elämää asianmukaisella hoidolla.
