Opi, miksi sinun pitäisi tehdä geneettinen testi BRCA-mutaatioiden varalta.
BRCA-mutaatiot ovat periytyviä poikkeavuuksia kahdessa ihmiskehon geenissä: BRCA1 ja BRCA2. Nämä geenit auttavat tavallisesti valmistamaan proteiineja, jotka korjaavat vaurioituneen DNA:n ja estävät kasvaimia kasvamasta. Naisilla, jotka perivät mutaatioita näissä kahdessa geenissä, on lisääntynyt riski sairastua munasarjasyöpään, rintasyöpään ja muihin syöpiin.
BRCA-mutaatioiden geneettinen testaus
Jos sinulla on diagnosoitu pitkälle edennyt munasarjasyöpä, lääkärisi voi ehdottaa geneettistä testausta BRCA-mutaatioiden varalta, varsinkin jos perheessäsi esiintyy munasarjasyöpää.
Testi on yksinkertainen verikoe. Saatavilla useita eri versioita.
Ennen testausta ja sen jälkeen sinua pyydetään todennäköisesti tapaamaan geneettinen neuvonantaja. He keskustelevat geneettisen testin hyödyistä ja riskeistä sekä siitä, mitä tulokset voivat tarkoittaa sinulle ja perheellesi.
Tietäminen, onko sinulla BRCA-mutaatio vai ei, auttaa lääkäreitä tekemään parhaan mahdollisen hoitosuunnitelman edenneen munasarjasyövän hoitoon. Se voi myös auttaa estämään tulevia syöpätapauksia muilla perheenjäsenillä.
Pitkälle edenneen munasarjasyövän hoito
Useat lääketieteelliset tutkimukset ovat osoittaneet, että tiettyihin BRCA1- tai BRCA2-mutaatioihin liittyvät munasarjasyövät voivat reagoida eri tavalla kliinisiin hoitoihin kuin syövät, jotka eivät liity näihin mutaatioihin.
Erityisiä hoitovaihtoehtoja naisille, joilla on pitkälle edennyt munasarjasyöpä, joka liittyy BRCA-mutaatioihin, on rajoitettu. Vuoden 2014 lopulla
Lynparzaa suositellaan naisille, joilla on sekä pitkälle edennyt munasarjasyöpä että spesifisiä BRCA-geenimutaatioita, joille on tehty vähintään kolme edellistä kemoterapiakierrosta.
Jonkin sisällä
Lääketieteen tutkijat tutkivat myös uusia tapoja hoitaa munasarjasyöpää naisilla, joilla on BRCA-mutaatioita. Jos sinulla on pitkälle edennyt munasarjasyöpä, jossa on BRCA1- tai BRCA2-mutaatio, keskustele lääkärisi kanssa siitä, voiko kliiniseen tutkimukseen ilmoittautuminen olla sinulle hyvä vaihtoehto.
Muita BRCA-geenitestauksen etuja
Jos sinulla on pitkälle edennyt munasarjasyöpä, BRCA-geenimutaatioiden testaaminen voi auttaa muita perheesi naisia ymmärtämään riskinsä sairastua munasarjasyöpään.
BRCA-mutaatiot ovat periytyviä. Tämä tarkoittaa, että jos testisi on positiivinen BRCA1- tai BRCA2-geenimutaatiolle, on suurempi mahdollisuus, että läheiset perheenjäsenet voivat kantaa samaa geenimutaatiota.
Muut perheesi naiset voivat halutessaan tavata geneettisen neuvonantajan keskustellakseen, pitäisikö heidänkin käydä geenitestissä.
Mutta vain naiset eivät voi hyötyä tiedosta. Myös miespuoliset perheenjäsenet voivat periä BRCA-mutaation. Miehillä, joilla on BRCA-mutaatio, voi olla lisääntynyt riski sairastua eturauhassyöpään tai miesten rintasyöpään.
Joitakin tapoja vähentää syöpäriskiä naisilla, joilla on BRCA-geenimutaatioita, voivat olla:
- aikaisemmat tai useammin tehdyt syöpäseulonnat
- riskiä vähentäviä lääkkeitä
- profylaktinen leikkaus (rintakudoksen poisto
tai munasarjat)
Vaikka kukaan ei voi muuttaa geenejään, geneettinen neuvonantaja voi auttaa päätöksenteossa siitä, mihin toimenpiteisiin ryhdytään munasarja- ja muiden syöpien riskin vähentämiseksi.
