Mikä on Williamsin oireyhtymä?
Williamsin oireyhtymä, jota kutsutaan myös Williams-Beurenin oireyhtymäksi, on harvinainen geneettinen sairaus. Se aiheuttaa monia kehitysongelmia. Näitä voivat olla sydän- ja verisuoniongelmat (mukaan lukien supistuneet verisuonet), tuki- ja liikuntaelinten ongelmat ja oppimisvaikeudet. Williams Syndrome Associationin mukaan häiriö esiintyy noin yhdellä 10 000 ihmisestä.
Vaikka geneettinen yhteys on olemassa, henkilö voi syntyä oireyhtymän kanssa ilman, että hänellä on suvussa sitä. Mukaan
Mitkä ovat Williamsin oireyhtymän oireet?
Syndrooma on joukko oireita, jotka esiintyvät yhdessä. Joissakin lääketieteellisissä oireyhtymissä tila ei aina ole ilmeinen, kun yksilö on syntynyt. Kun oireet alkavat kehittyä, lääkäri voi ottaa ne huomioon ja tehdä asianmukaisen diagnoosin. Williamsin oireyhtymä on sairaus, joka koostuu erityisistä oireista, jotka vaikuttavat merkittävästi terveyteen ja kehitykseen.
Taudin yleisiä oireita ovat:
- tietyt kasvonpiirteet, kuten leveä suu, pieni ylösalaisin nenä, laajat hampaat ja täyteläiset huulet
-
koliikkia tai syömisongelmia
-
tarkkaavaisuushäiriö (ADHD)
- oppimishäiriöt
- vaaleanpunaisen sormen sisäänpäin taivutettu
- erityisiä fobioita
- lyhytkasvuinen
- puheen viivästyksiä
- painunut rintakehä
- eriasteisia kehitysvammoja
- alhainen syntymäpaino ja lihaskunto
- munuaisten poikkeavuudet
- kaukonäköisyys
Yleisiä persoonallisuuden piirteitä ihmisillä, joilla on sairaus, ovat:
- kiinnostus musiikkiin
- vastenmielisyyttä fyysiselle kontaktille
- olla liian ystävällinen
- herkkyys koville äänille
Miten Williamsin oireyhtymä diagnosoidaan?
Tila voidaan tyypillisesti diagnosoida fyysisten ominaisuuksien perusteella. Diagnoosi voidaan vahvistaa tekemällä testi, jota kutsutaan fluoresoivaksi in situ -hybridisaatioksi (FISH). Tämä on laboratoriotesti, joka leimaa DNA-sekvenssit kemikaalilla, joka syttyy ultraviolettivalossa. Tämä antaa tutkijoille mahdollisuuden nähdä, puuttuuko geeni vai ei.
Muita tilan diagnosointiin liittyviä testejä voivat olla munuaisten ultraääni, verenpaineen tarkistus ja kaikukardiogrammi. Testit voivat myös osoittaa korkeita veren kalsiumpitoisuuksia, korkeaa verenpainetta, löysät nivelet ja epätavallinen kuviointi silmän iiriksessä.
Williamsin oireyhtymän hoitovaihtoehdot
Williamsin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Hoito sisältää oireyhtymään liittyvien oireiden lievittämisen. Ahtautuneita verisuonia voidaan hoitaa, jos ne aiheuttavat oireita. Fysioterapia ja puheterapia voivat myös olla hyödyllisiä.
Hoito perustuu yleensä yksilön oireisiin. Ei ole olemassa standardihoitoprotokollaa. Säännölliset tarkastukset ovat tarpeen sydän- ja verisuonijärjestelmän tarkastelemiseksi ja mahdollisten ongelmien seuraamiseksi.
Williamsin oireyhtymää sairastavien tulisi välttää ylimääräisen kalsiumin ja D-vitamiinin ottamista. Tämä johtuu siitä, että näiden aineiden pitoisuus veressä on jo korkea.
Williamsin oireyhtymän pitkäaikaiset komplikaatiot
Sairaudet voivat vaikuttaa Williamsin oireyhtymää sairastavien elinikään. Kalsiumkertymät voivat aiheuttaa munuaisongelmia ja kaventuneet verisuonet voivat aiheuttaa sydämen vajaatoimintaa. Suurin osa sairastuneista on jonkinasteista kehitysvammaa. Omatoimitaitojen oppiminen ja varhainen puuttuminen kouluun voivat edistää itsenäisyyttä. Jotkut Williamsin oireyhtymää sairastavat ihmiset joutuvat asumaan hoitajan kanssa tai valvotussa kodissa.
Voidaanko Williamsin syndrooma estää?
Ei ole tunnettua tapaa ehkäistä Williamsin oireyhtymää. Ihmiset, joiden suvussa on ollut sairautta, voivat halutessaan käydä geneettisessä neuvonnassa ennen lapsen syntymistä. Keskustele lääkärisi kanssa siitä, sopiiko tämä sinulle. Kysy, mitkä ovat mahdollisuutesi saada lapsi, jolla on sairaus.
