Cutis Laxa

Mitkä ovat Cutis Laxan tyypit?

Cutis laxa on joko perinnöllinen tai ilmaantuu myöhemmin elämässä, yleensä sairauden jälkeen. Kaikki tilan tyypit on määritelty alla.

Okcipital Horn Syndrome (OHS)

OHS:n oireet alkavat yleensä 10 ensimmäisen elinvuoden aikana. Tämä tila on X-kytketty resessiivinen sairaus, mikä tarkoittaa, että vain miehillä on OHS. Oireita ovat:

• cutis laxa
• vatsavaivat, kuten tyrät
• lihas heikkous

OHS liittyy lievempiin cutis laxa -oireisiin.

Autosomaalinen dominoiva Cutis Laxa (ADCL)

ADCL-oireet voivat alkaa milloin tahansa syntymästä nuoreen aikuisuuteen. Tämä tila on autosomaalisesti hallitseva sairaus, mikä tarkoittaa, että sekä miehet että naiset voivat vaikuttaa.

Monilla ihmisillä on vain cutis laxa -oireita. Toisilla voi myös olla keuhko- ja sydänongelmia, mukaan lukien emfyseema.

Autosomaalinen resessiivinen Cutis Laxa (ARCL)

Tällä tilalla on kuusi erilaista alatyyppiä riippuen geenistä, johon se vaikuttaa. Jokaisella yksittäisellä sairaudella on erityisiä oireita. Esimerkiksi alatyyppi ARCL1A aiheuttaa cutis laxaa, tyriä ja keuhkosairauksia.

Gerodermia Osteodysplasticum (GO)

GO vaikuttaa vauvoihin ja pieniin lapsiin. Se on autosomaalinen resessiivinen sairaus, joten sekä miehiä että naisia ​​esiintyy. Oireita ovat löystynyt iho, tyypillisesti käsissä, jaloissa ja vatsassa.

MACS-oireyhtymä

Tämä tila aiheuttaa sekä miehillä että naisilla tavallista suuremman pään, jota kutsutaan makrokefaliaksi. Muita oireita ovat:

• lyhytkasvuinen
• harvat hiukset
• cutis laxa

Ostettu Cutis Laxa

Joillakin ihmisillä on oireita, mutta heillä ei ole cutis laxaan liittyviä geneettisiä muutoksia. Tämän tyyppinen cutis laxa tunnetaan nimellä hankittu cutis laxa. Tämä tila vaikuttaa enimmäkseen iäkkäisiin aikuisiin.

Hankitun cutis laxan tarkkaa syytä ei tunneta. Tutkijat ovat kuitenkin harkinneet mahdollisia selityksiä, kuten autoimmuunisairautta tai infektiota.

Mitkä ovat Cutis Laxan oireet?

Cutis laxan oireet riippuvat yleensä häiriön tarkasta tyypistä. Yhteinen oire on löysä, ryppyinen iho (elastolyysi). Toisin kuin muut ihosairaudet, cutis laxa ei aiheuta helposti mustelmia tai arpia.

Cutis laxaa sairastavilla ihmisillä on myös sisäisiä ongelmia, kuten vatsa-aortan aneurysma. Osa aortasta laajenee tai pullistuu ihmisillä, joilla on tämä sairaus. Toinen yleinen oire on emfyseema, jossa keuhkot eivät toimi kunnolla.

Muita cutis laxaan liittyviä oireita ovat:

• kehityksen viivästyksiä
• silmät, jotka ovat tyypillistä kauempana toisistaan
• imeväisten ruokintavaikeudet
• hauraat luut
• löysät tai löysät nivelet
• matalalle asettuneet korvat tai korvat, jotka eivät ole kunnolla muodostuneet
• huono lihaskunto
• lyhytkasvuinen
• normaalia hitaampi syke
• alikehittyneet keuhkot

Oireet voivat vaihdella jopa perheen sisällä, jolla on perinnöllinen cutis laxa -tauti. Joillakin ihmisillä voi olla vakavampia oireita kuin toisilla.

Kuinka Cutis Laxa diagnosoidaan?

Lääkäri, usein ihotautilääkäri, diagnosoi cutis laxan. Lääkäri aloittaa ottamalla perusteellisen terveyshistorian selvittääkseen, onko suvussasi esiintynyt cutis laxaa. Sitten he tekevät ihon fyysisen tutkimuksen.

Geneettinen verikoe voi määrittää, minkä tyyppinen cutis laxa sinulla on. Tästä voi olla apua pariskunnille, jotka haluavat tulla raskaaksi ja haluavat tietää riskinsä, että cutis laxa siirtyy vauvalle.

Miten Cutis Laxaa hoidetaan?

Cutis laxan hoidot riippuvat oireistasi. Asiantuntijaryhmä – mukaan lukien kardiologit, keuhkolääkärit, ihotautilääkärit ja kirurgit – voi hoitaa tilaa.

Kosmeettinen leikkaus voi kiristää ihoa, joka on irronnut cutis laxan takia. Nämä tulokset voivat kestää hetkellisesti, koska iho voi usein löystyä uudelleen.

Cutis laxaa sairastavien ihmisten tulee välttää tiettyjä toimintoja, mukaan lukien tupakointi ja liiallinen altistuminen auringolle. Nämä voivat pahentaa oireita.

Kuinka Cutis Laxaa estetään?

Et voi estää cutis laxaa, koska se on geneettinen sairaus. Hankittua cutis laxaa ei voida estää, koska lääkärit eivät tällä hetkellä tiedä sen tarkkaa syytä.