Pikkuaivojen hypoplasia on pikkuaivojen alikehittymistä. Oireita voivat olla kohtaukset, kehitysviiveet ja liikkumisvaikeudet.
Pikkuaivojen hypoplasia on aivoaivojen osan, jota kutsutaan pikkuaivoiksi, alikehittyneisyys. Se on aivojen takaosassa oleva rakenne, jolla on monia toimintoja, kuten:
- vapaaehtoisten liikkeiden koordinointi
- tasapainon ja asennon säilyttäminen
- jonka avulla voit oppia monimutkaisia liikemalleja, kuten pallon heittoa
- kieleen liittyvien liikkeiden koordinointi
Pikkuaivojen hypoplasia voi vaihdella lievästä alikehityksestä pikkuaivojen täydelliseen puuttumiseen. Se voi ilmaantua syntymässä tai kehittyä varhain lapsuudessa.
Tässä artikkelissa kerromme kaiken, mitä sinun on tiedettävä pikkuaivojen hypoplasiasta, mukaan lukien oireet, hoitovaihtoehdot ja riskitekijät.
Pikkuaivojen hypoplasian oireet
Pikkuaivojen hypoplasian oireet vaihtelevat ihmisten välillä riippuen tilan vakavuudesta ja pikkuaivoista, johon se vaikuttaa. Se ei aina aiheuta oireita.
- kohtauksia
- kehityksen viivästyksiä
- puheen viivästyksiä
- kehitysvamma
- tahattomat puolelta toiselle tapahtuvat silmien liikkeet
- vaikeuksia tasapainossa ja kävelyssä
- rajoitettu lihaskunto
Vanhemmilla lapsilla voi olla:
- päänsäryt
- kuulovaikeuksia
- kömpelyys
- huimaus
Pikkuaivojen hypoplasia aiheuttaa
Pikkuaivojen hypoplasia on monien erilaisten synnynnäisten oireyhtymien ominaisuus, kuten Joubertin oireyhtymä ja synnynnäisen lihasdystrofian vakavin muoto, jota kutsutaan Walker-Warburgin oireyhtymäksi.
Pikkuaivojen hypoplasia voi kehittyä seuraavista syistä:
- geneettiset erot, jotka aiheuttavat vaikeuksia pikkuaivojen kehityksessä kohdussa
- harvinaiset perinnölliset neurodegeneratiiviset tai metaboliset sairaudet, kuten:
- Louis-Barin oireyhtymä (ataksia telangiectasia)
- Williamsin syndrooma
-
Hurlerin oireyhtymä (mukopolysakkaridoosi tyyppi 1)
Pikkuaivojen hypoplasian genetiikka
Tutkijat tutkivat edelleen, mitkä geenit liittyvät pikkuaivojen hypoplasian kehittymiseen. Jonkin sisällä
- CACNA1A
- ITPR1
- KIF1A
Muita pikkuaivojen hypoplasiaan liittyviä mutaatioita ovat seuraavat:
- Mutaatio
CASKgeeni on yhdistetty ponin ja pikkuaivojen alikehittymiseen ja mikrokefaliaan, joka on tyypillistä pienempi pää. -
BICD2 geenimutaatiot on yhdistetty pikkuaivojen hypoplasiaan ja lissencefaliaan, joka on aivojen ulkoosan poimujen menetys. -
PRDM12 mutaatiot liittyvät kohtalokkaaseen aivorungon toimintahäiriöön, johon liittyy aivojen hypoplasiaa.
Kuka saa pikkuaivojen hypoplasiaa?
Jotkut hypoplasiaan liittyvät geenimutaatiot kulkeutuvat perheiden kautta.
Pikkuaivojen hypoplasian ei-geneettisistä syistä ei tiedetä paljon, mutta se on yhdistetty seuraaviin
- alkoholin käyttöä
- kokaiinin käyttöä
- tupakointi
-
valproiinihapon käyttö
-
mifepristonin käyttö tai epäonnistunut raskauden keskeytys
- synnynnäiset infektiot, kuten sytomegalovirus tai Zika-virusinfektio
Lemmikit ja eläimet
- nykivät liikkeet
- vapinaa
- koordinoimattomuus
- vaikeuksia kävellä
Pikkuaivojen hypoplasian mahdolliset komplikaatiot
Pikkuaivojen alikehittyneisyys voi vaihdella
- vakavia liikkumisvaikeuksia
- oppimis- ja kehitysviiveet
- ongelmia tai kyvyttömyyttä kävellä
- kommunikointivaikeuksia
Pikkuaivojen hypoplasia voi myös olla a
Pikkuaivojen hypoplasiaa voi esiintyä itsestään tai muiden aivojen epämuodostumien yhteydessä. Se on esimerkiksi osa Dandy-Walkerin epämuodostumia, jolle on tunnusomaista:
- neljännen kammion, aivosi ontelon, laajentuminen
- pikkuaivojen osan, jota kutsutaan pikkuaivovermiksi, alikehittyneisyys
- kallon pohjan laajentuminen
Dandy-Walkerin epämuodostuma liittyy kehittymisriskiin
Milloin ottaa yhteyttä lääkäriin
On tärkeää ottaa yhteyttä lääkäriin, jos lapsellasi on kehitysviiveitä, kouristuksia tai muita oireita, jotka voivat viitata neurologiseen sairauteen.
Pikkuaivojen hypoplasian diagnosointi
Kuvantamisella on ratkaiseva rooli pikkuaivojen hypoplasian diagnosoinnissa. Se voidaan diagnosoida
Elektroenkefalografia voi mitata lapsesi aivotoimintaa, jos hänelle kehittyy kohtauksia, mikä auttaa tunnistamaan taustalla olevan syyn.
Lääkäri voi määrätä geneettisen verikokeen etsiäkseen geenejä, jotka liittyvät pikkuaivojen hypoplasiaan tai muihin geneettisiin tiloihin.
Onko pikkuaivojen hypoplasia parannettavissa?
Pikkuaivojen hypoplasian kehittymistä ei täysin ymmärretä, eikä sitä voida parantaa.
Pikkuaivojen hypoplasian hoito
Pikkuaivojen hypoplasian hoito keskittyy oireiden hoitamiseen ja kehitysviiveiden tukemiseen. Hoitovaihtoehtoja ovat:
-
toimintaterapiaa tai fysioterapiaa liikevaikeuksiin
- akateeminen tuki
- puheterapia
- vesipään hätähoito
Voitko estää pikkuaivojen hypoplasiaa?
Pikkuaivojen hypoplasiaa ei yleensä voida estää, koska se liittyy usein perheiden kautta kulkeutuneisiin geenimutaatioihin.
Toimenpiteiden toteuttaminen tupakan, alkoholin ja laittomien huumeiden välttämiseksi raskauden aikana, jotka voivat aiheuttaa sikiölle kehitysongelmia, voi auttaa vähentämään mahdollisuuksiasi, että vauvasi syntyy pikkuaivojen hypoplasialla.
Lue lisää siitä, mitä tulee välttää raskauden aikana.
Mikä on pikkuaivojen hypoplasiasta kärsivän henkilön elinajanodote?
Pikkuaivojen hypoplasiaa sairastavan elinajanodote riippuu hänen tilansa vakavuudesta. Jotkut lapset saattavat elää tyypillistä elämää ilman näkyviä oireita. Muut lapset eivät välttämättä elä vauvaikää tai heillä voi olla pysyvä vamma.
Lapsilla, joilla on Dandy-Walkerin epämuodostumia, on suuri riski saada vesipää, jossa nestettä kertyy aivojen kammioihin tukosten vuoksi. Noin
Child Neurology Foundationin mukaan useimmat lapset, joilla on hoidettu Dandy-Walkerin epämuodostuma, elävät aikuisiksi. Vesipään hoito ihmisillä, joilla on Dandy-Walkerin epämuodostumia, näyttää parantavan tuloksia.
Noin
Ottaa mukaan
Pikkuaivojen hypoplasian oireet voivat vaihdella suuresti yksilöiden välillä tilan vakavuudesta riippuen.
Pikkuaivojen hypoplasiaan ei ole parannuskeinoa, mutta lääkäri voi suositella, kuinka parhaiten hallita komplikaatioita, kuten akateemisia vaikeuksia. On tärkeää käydä lapsesi lääkärissä aina, kun epäilet, että lapsellasi saattaa olla neurologinen sairaus.
