Yleiskatsaus pikkuaivojen hypoplasiaan ihmisillä

Pikkuaivojen hypoplasian oireet vaihtelevat ihmisten välillä riippuen tilan vakavuudesta ja pikkuaivoista, johon se vaikuttaa. Se ei aina aiheuta oireita.

Imeväiset ja pienet lapset voi kehittyä:

• kohtauksia
• kehityksen viivästyksiä
• puheen viivästyksiä
• kehitysvamma
• tahattomat puolelta toiselle tapahtuvat silmien liikkeet
• vaikeuksia tasapainossa ja kävelyssä
• rajoitettu lihaskunto

Vanhemmilla lapsilla voi olla:

• päänsäryt
• kuulovaikeuksia
• kömpelyys
• huimaus

Pikkuaivojen hypoplasia on monien erilaisten synnynnäisten oireyhtymien ominaisuus, kuten Joubertin oireyhtymä ja synnynnäisen lihasdystrofian vakavin muoto, jota kutsutaan Walker-Warburgin oireyhtymäksi.

Pikkuaivojen hypoplasia voi kehittyä seuraavista syistä:

• geneettiset erot, jotka aiheuttavat vaikeuksia pikkuaivojen kehityksessä kohdussa
• harvinaiset perinnölliset neurodegeneratiiviset tai metaboliset sairaudet, kuten:
  • Louis-Barin oireyhtymä (ataksia telangiectasia)
  • Williamsin syndrooma
  • Hurlerin oireyhtymä (mukopolysakkaridoosi tyyppi 1)

Pikkuaivojen hypoplasian genetiikka

Tutkijat tutkivat edelleen, mitkä geenit liittyvät pikkuaivojen hypoplasian kehittymiseen. Jonkin sisällä 2022 tutkimus, tutkijat tunnistivat tautia aiheuttavia mutaatioita 96:ssa 176 perheestä, joilla on ollut pikkuaivojen hypoplasiaa. Yleisimmät geenit, jotka liittyivät pikkuaivojen hypoplasiaan, olivat:

• CACNA1A
• ITPR1
• KIF1A

Muita pikkuaivojen hypoplasiaan liittyviä mutaatioita ovat seuraavat:

• Mutaatio CASKgeeni on yhdistetty ponin ja pikkuaivojen alikehittymiseen ja mikrokefaliaan, joka on tyypillistä pienempi pää.
• BICD2geenimutaatiot on yhdistetty pikkuaivojen hypoplasiaan ja lissencefaliaan, joka on aivojen ulkoosan poimujen menetys.
• PRDM12 mutaatiot liittyvät kohtalokkaaseen aivorungon toimintahäiriöön, johon liittyy aivojen hypoplasiaa.

Jotkut hypoplasiaan liittyvät geenimutaatiot kulkeutuvat perheiden kautta.

Pikkuaivojen hypoplasian ei-geneettisistä syistä ei tiedetä paljon, mutta se on yhdistetty seuraaviin äidin altistuminen:

• alkoholin käyttöä
• kokaiinin käyttöä
• tupakointi

• valproiinihapon käyttö

• mifepristonin käyttö tai epäonnistunut raskauden keskeytys

• synnynnäiset infektiot, kuten sytomegalovirus tai Zika-virusinfektio

Pikkuaivojen alikehittyneisyys voi vaihdella lievästä täydelliseen poissaoloon pikkuaivoista. Lapsilla, joilla on vakavia epämuodostumia, voi olla:

• vakavia liikkumisvaikeuksia
• oppimis- ja kehitysviiveet
• ongelmia tai kyvyttömyyttä kävellä
• kommunikointivaikeuksia

Pikkuaivojen hypoplasia voi myös olla a osasyy autismikirjon häiriön kehittymisessä joillakin lapsilla.

Pikkuaivojen hypoplasiaa voi esiintyä itsestään tai muiden aivojen epämuodostumien yhteydessä. Se on esimerkiksi osa Dandy-Walkerin epämuodostumia, jolle on tunnusomaista:

• neljännen kammion, aivosi ontelon, laajentuminen
• pikkuaivojen osan, jota kutsutaan pikkuaivovermiksi, alikehittyneisyys
• kallon pohjan laajentuminen

Dandy-Walkerin epämuodostuma liittyy kehittymisriskiin vesipäävakava tila, jossa aivo-selkäydinnestettä kerääntyy aivojen kammioihin.

On tärkeää ottaa yhteyttä lääkäriin, jos lapsellasi on kehitysviiveitä, kouristuksia tai muita oireita, jotka voivat viitata neurologiseen sairauteen.

Kuvantamisella on ratkaiseva rooli pikkuaivojen hypoplasian diagnosoinnissa. Se voidaan diagnosoida ennen tai jälkeen syntymästä. MRI on päätyyppi kuvantaminen pikkuaivojen hypoplasian diagnosoimiseksi.

Elektroenkefalografia voi mitata lapsesi aivotoimintaa, jos hänelle kehittyy kohtauksia, mikä auttaa tunnistamaan taustalla olevan syyn.

Lääkäri voi määrätä geneettisen verikokeen etsiäkseen geenejä, jotka liittyvät pikkuaivojen hypoplasiaan tai muihin geneettisiin tiloihin.

Pikkuaivojen hypoplasian kehittymistä ei täysin ymmärretä, eikä sitä voida parantaa.

Pikkuaivojen hypoplasian hoito keskittyy oireiden hoitamiseen ja kehitysviiveiden tukemiseen. Hoitovaihtoehtoja ovat:

• toimintaterapiaa tai fysioterapiaa liikevaikeuksiin

• akateeminen tuki
• puheterapia
• vesipään hätähoito

Pikkuaivojen hypoplasiaa ei yleensä voida estää, koska se liittyy usein perheiden kautta kulkeutuneisiin geenimutaatioihin.

Toimenpiteiden toteuttaminen tupakan, alkoholin ja laittomien huumeiden välttämiseksi raskauden aikana, jotka voivat aiheuttaa sikiölle kehitysongelmia, voi auttaa vähentämään mahdollisuuksiasi, että vauvasi syntyy pikkuaivojen hypoplasialla.

Lue lisää siitä, mitä tulee välttää raskauden aikana.

Pikkuaivojen hypoplasiaa sairastavan elinajanodote riippuu hänen tilansa vakavuudesta. Jotkut lapset saattavat elää tyypillistä elämää ilman näkyviä oireita. Muut lapset eivät välttämättä elä vauvaikää tai heillä voi olla pysyvä vamma.

Lapsilla, joilla on Dandy-Walkerin epämuodostumia, on suuri riski saada vesipää, jossa nestettä kertyy aivojen kammioihin tukosten vuoksi. Noin 50 % lapsista, joilla on hoitamaton vesipää, eivät selviä 3-vuotiaaksi ja vain 20–23 % elää aikuisuuteen asti.

Child Neurology Foundationin mukaan useimmat lapset, joilla on hoidettu Dandy-Walkerin epämuodostuma, elävät aikuisiksi. Vesipään hoito ihmisillä, joilla on Dandy-Walkerin epämuodostumia, näyttää parantavan tuloksia.

Noin 30 % Dandy-Walkerin epämuodostumia sairastavilla ihmisillä kehittyy myös epilepsia.

Pikkuaivojen hypoplasian oireet voivat vaihdella suuresti yksilöiden välillä tilan vakavuudesta riippuen.

Pikkuaivojen hypoplasiaan ei ole parannuskeinoa, mutta lääkäri voi suositella, kuinka parhaiten hallita komplikaatioita, kuten akateemisia vaikeuksia. On tärkeää käydä lapsesi lääkärissä aina, kun epäilet, että lapsellasi saattaa olla neurologinen sairaus.