Yleiskatsaus
Mikä on corpus callosumin agenesis?
Corpus callosumin (ACC) geneesis on syntymävika, joka vaikuttaa aivoihin. Henkilöllä, jolla on ACC, puuttuu tai osittain puuttuu corpus callosum. Corpus callosum on paksu hermosäikimppu, joka yhdistää oikean ja vasemman aivopuoliskon (puoliskot). Sen avulla molemmat aivopuolet voivat kommunikoida keskenään.
Miten poissa oleva corpus callosum vaikuttaa ihmiseen?
ACC:n vaikutukset voivat olla hienovaraisia tai vakavia. Se riippuu siitä, kuinka paljon corpus callosumista puuttuu ja onko aivoissa muita ongelmia. Jotkut kokevat lieviä sosiaalisia, emotionaalisia tai henkisiä vaikutuksia. Toisilla voi olla vakavia vammoja tai kouristuksia.
Liittyykö ACC muihin sairauksiin?
Puuttuva corpus callosum voi ilmaantua itsestään, mutta joskus siihen liittyy muita synnynnäisiä häiriöitä (syntyessä esiintyviä vikoja), kuten:
-
Aicardin oireyhtymä.
- Andermannin oireyhtymä (lihaksia säätelevien hermojen vaurio).
-
Chiarin epämuodostuma.
-
Dandy-Walkerin oireyhtymä.
- Holoprosenkefalia (aivojen epäonnistuminen jakautua kahdeksi pallonpuoliskoksi).
- Skizencefalia (aivopuoliskoissa olevat rakot).
-
Spina bifida.
Kuinka yleinen on corpus callosumin ageneesi?
ACC on yleisin synnynnäinen aivovika. Mutta se on edelleen harvinainen, ja se vaikuttaa vain 0,05–0,07 prosenttiin väestöstä.
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa corpus callosumin agenesin?
Tutkijat eivät täysin ymmärrä ACC:n syitä, mutta se on yhdistetty:
- Geneettinen perintö.
-
Sikiön alkoholisyndrooma.
- Sikiön infektio tai vamma raskausviikon 12-24 aikana.
Mitkä ovat oireet puuttuvasta corpus callosumista?
ACC:n merkit ja oireet vaihtelevat. Se riippuu siitä, kuinka paljon corpus callosumista puuttuu, ja muiden siihen liittyvien häiriöiden esiintymisestä.
Oireet ilmaantuvat usein kahden ensimmäisen elinvuoden aikana, mutta lieviä tapauksia ei joskus havaita moneen vuoteen.
Oireita voivat olla:
-
Epileptiset kohtaukset.
-
Kehitysviiveet (esimerkiksi pään nostaminen, istuminen, seisominen, kävely).
- Ruokintaongelmia.
-
Päänsärkyä.
- Kuulon tai näön heikkeneminen.
-
Vesipää.
- Ongelmia käden ja silmän koordinaatiossa tai kehon oikean ja vasemman puolen välillä.
- Ongelmia sosiaalisen kanssakäymisen kanssa.
- Toistuva puhe.
-
Spastisuus.
Joillakin ACC-potilailla voi olla myös fyysisiä oireita häiriöstä:
- Epänormaalin muotoinen nenä tai korvat.
- Taivutetut sormet.
- Syvälle tai leveälle asettuneet silmät.
- Lihasjännityksen puute.
- Isompi otsa.
- Ihon tunnisteet.
- Epätavallisen pieni tai suuri pää.
Diagnoosi ja testit
Miten poissa oleva corpus callosum diagnosoidaan?
Jos terveydenhuollon tarjoaja epäilee, että sinulla tai lapsellasi on ACC, tarvitset fyysisen tutkimuksen. Terveydenhuollon tarjoaja puhuu sinulle kaikista oireista ja kehitysviiveistä ja tutkii sitten kehon.
Palveluntarjoajasi tilaa kuvantamistestejä kuvien ottamiseksi pään sisällä. Tietokonetomografia (CT) tai magneettikuvaus (MRI) näyttää, puuttuuko corpus callosum vai onko se osittain kehittynyt.
Hallinta ja hoito
Miten corpus callosumin ageneesia hoidetaan?
Poissaolevan corpus callosumin hoito riippuu siitä, kuinka häiriö vaikuttaa yksilöön. Se sisältää usein:
- Geneettinen neuvonta sen selvittämiseksi, esiintyykö häiriö perheessä.
- Lääkkeet kouristuskohtausten ehkäisemiseksi.
- Fysioterapia minimoimaan kehitysviiveitä tai liikkumisongelmia.
- Shuntti aivoissa nesteen valuttamiseksi vesipään tapauksessa.
- Erityisopetus älyllisten ongelmien ratkaisemiseksi.
- Puheterapia.
Ennaltaehkäisy
Voinko estää corpus callosumin ageneesin?
ACC:tä ei ole täysin mahdollista estää. Raskaana olevat naiset voivat vähentää synnynnäisten epämuodostumien riskiä välttämällä alkoholia, infektioita tai vammoja.
Näkymä / ennuste
Mitkä ovat näkymät ihmisille, joilla on corpus callosum ageneesi?
ACC-potilaan näkymät riippuvat siitä, kuinka vakava tila on. Monet lapset, joilla on ACC, elävät normaalia elämää vain vähäisin vaikutuksin. Toiset tarvitsevat lääkkeitä kouristuskohtausten estämiseksi ja terapiaa toiminnan parantamiseksi. Niille, joilla on kehitysvamma, se ei pahene ajan myötä.
ACC ei yleensä aiheuta kuolemaa.
Asuminen kanssa
Mitä muuta voin kysyä terveydenhuollon tarjoajalta?
Koska ACC vaikuttaa ihmisiin eri tavoin, harkitse kysymistä terveydenhuollon tarjoajalta:
- Kuinka paljon corpus callosumista puuttuu?
- Pitäisikö meidän perheessämme käydä geenitestissä?
- Pitäisikö meidän harkita kouristuslääkkeitä?
- Pitäisikö meidän saada puheterapiaa, fysioterapiaa vai jotain muuta terapiaa?
Huomautus Cleveland Clinicilta
Corpus callosumin, syntymässä esiintyvän aivovaurion, ageneesi voi olla lievä tai vaikea. Se ei yleensä ole kohtalokasta, ja tietyt hoidot voivat auttaa. Vaikka häiriö diagnosoidaan yleensä kahden ensimmäisen elinvuoden aikana, jotkut tapaukset diagnosoidaan myöhemmin. Keskustele terveydenhuollon tarjoajan kanssa, jos sinulla tai lapsellasi on huolestuttavia oireita.
