Yleiskatsaus
Mikä on Alexanderin tauti?
Alexanderin tauti on yksi ryhmästä neurologisia sairauksia, jotka tunnetaan nimellä leukodystrofia. Nämä sairaudet ovat seurausta myeliinin, aivojen hermosäikeitä suojaavan ”valkoisen aineen” poikkeavuuksista. Alexanderin tauti on etenevä ja usein kuolemaan johtava sairaus. Valkoisen aineen tuhoutumiseen liittyy Rosenthal-kuitujen muodostuminen, jotka ovat epänormaaleja proteiiniryppyjä, jotka kerääntyvät aivosoluihin, joita kutsutaan astrosyyteiksi. Rosenthal-kuituja esiintyy joskus muissa sairauksissa, mutta ei samassa määrässä tai samassa aivojen alueella kuin Alexanderin taudissa. Infantiili muoto on Alexanderin taudin yleisin tyyppi. Se alkaa kahden ensimmäisen elinvuoden aikana. Yleensä esiintyy sekä henkistä että fyysistä kehityksen viivästymistä, jota seuraa kehityksen virstanpylväiden menetys, pään koon epänormaali kasvu ja kohtauksia. Alexanderin taudin nuorisomuoto on harvinaisempi ja alkaa kahden ja kolmentoista vuoden iässä. Näillä lapsilla voi olla voimakasta oksentelua, nielemis- ja puhevaikeuksia, huono koordinaatio ja motorisen hallinnan menetys. Alexanderin taudin aikuisilla syntyneet muodot ovat harvinaisempia. Oireet toisinaan jäljittelevät Parkinsonin taudin tai multippeliskleroosin oireita tai voivat ilmetä ensisijaisesti psykiatrisena häiriönä. Tautia esiintyy sekä miehillä että naisilla, eikä sen levinneisyydessä ole etnisiä, rodullisia, maantieteellisiä tai kulttuurisia/taloudellisia eroja.
Hallinta ja hoito
Onko mitään hoitoa?
Alexanderin tautiin ei ole parannuskeinoa, eikä ole olemassa tavanomaista hoitoa. Alexanderin taudin hoito on oireenmukaista ja tukevaa.
Näkymä / ennuste
Mikä on ennuste?
Alexanderin tautia sairastavien henkilöiden ennuste on yleensä huono. Useimmat lapset, joilla on infantiili muoto, eivät selviä hengissä yli 6-vuotiaana. Nuorten ja aikuisten sairauden muodot etenevät hitaammin ja pitkimmin.
Mitä tutkimusta tehdään?
Viimeaikaiset löydöt osoittavat, että useimmilla (noin 90 prosentilla) Alexanderin tautia sairastavilla yksilöillä on mutaatio geenissä, joka tekee gliafibrillistä hapanproteiinia (GFAP). GFAP on aivojen normaali osa, mutta on epäselvää, kuinka tämän geenin mutaatiot aiheuttavat taudin. Useimmissa tapauksissa mutaatiot tapahtuvat spontaanisti, eikä niitä ole peritty vanhemmilta. Pienellä määrällä ihmisiä, joilla uskotaan sairastavan Alexanderin tautia, ei ole tunnistettavia mutaatioita GFAP:ssa, mikä saa tutkijat uskomaan, että Alexanderin taudilla voi olla muita geneettisiä tai ehkä jopa ei-geneettisiä syitä. Nykyisellä tutkimuksella pyritään ymmärtämään mekanismeja, joilla mutaatiot aiheuttavat sairauksia, kehittämään parempia eläinmalleja sairauteen ja tutkimaan mahdollisia hoitostrategioita. Tällä hetkellä taudille ei ole tarkkaa eläinmallia; hiiret on kuitenkin muokattu tuottamaan samoja GFAP:n mutanttimuotoja, jotka on löydetty henkilöistä, joilla on Alexanderin tauti. Nämä hiiret muodostavat Rosenthal-kuituja ja niillä on taipumus saada kohtauksia, mutta ne eivät vielä jäljittele kaikkia ihmisen taudin piirteitä (kuten leukodystrofiat). Yksi kliininen tutkimus on meneillään taudin vakavuuden tai etenemisen biomarkkerien tunnistamiseksi veri- tai aivo-selkäydinnestenäytteistä. Jos tällaisia biomarkkereita löydettäisiin, ne olisivat suuri etu arvioitaessa vastetta mihin tahansa tulevaisuudessa kehitettäviin hoitoihin.
Resurssit
Organisaatiot
Kansallinen harvinaisten sairauksien järjestö (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06813-1968
Puhelin: 203.744.0100
Vastaaja 800.999.NORD (6673)
Faksi: 203 798 2291
Sähköposti: [email protected]
Verkkosivusto: www.rarediseases.org
United Leukodystrophy Foundation
2304 Highland Drive
Sycamore, IL 60178
Puhelin: 815.895.3211
Maksuton numero: 800 728 5483
Faksi: 815 895 2432
Sähköposti: [email protected]
Verkkosivusto: www.ulf.org
*Lähde: National Institutes of Health; Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutti*
