Perinnöllinen angioödeema (HAE) on sairaus, joka aiheuttaa toistuvia kivuliaita turvotuskohtauksia. Turvotus vaikuttaa useimmiten ihoon, ruoansulatuskanavaan ja ylähengitysteihin (kieli, kurkku ja kurkunpää).
”Angioedeema” on lääketieteellinen termi turvotukselle. ”Perinnöllinen” tarkoittaa, että sairaus esiintyy suvussa.
HAE on harvinainen. Arviolta 1 ihmisestä 10 000 – 1 150 000:sta maailmassa on tämä sairaus.
Yleisin perinnöllisen angioedeeman muoto johtuu muutoksesta geenissä, joka tuottaa C1-estäjää (C1-INH). Tämä veren proteiini säätelee nesteiden virtausta soluihin ja niistä ulos.
Kun sinulla ei ole tarpeeksi C1-INH:ta tai C1-INH ei toimi niin kuin pitäisi, se saa nestettä vuotamaan verisuonista ja kerääntymään ihon alle.
Tämä saa kätesi, jalkasi, käsivartesi, jalkasi, kurkkusi tai kasvosi turpoamaan nopeasti. Joskus voi vaikuttaa useampaan kuin yhteen alueeseen kerralla.
Muutama eri lääke voi auttaa sinua hallitsemaan HAE-oireita. Terveydenhuollon ammattilainen neuvoo, miten voit ehkäistä hyökkäykset ja tuntea olosi paremmaksi. Tässä on muutamia kysymyksiä, joita saatat kysyä seuraavan vierailusi aikana.
1. Mitä voin odottaa HAE-hyökkäyksiltä?
HAE aiheuttaa äkillisiä kohtauksia, joihin liittyy tuskallista turvotusta. Se, kuinka usein näitä kohtauksia esiintyy, mihin kehon alueisiin ne vaikuttavat ja kuinka vakavia ne ovat, vaihtelee jokaisella henkilöllä.
Jotkut ihmiset kohtaavat harvoin. Toisilla on oireita muutaman kerran viikossa.
Hoitamattomat hyökkäykset tulevat yleensä useiden tuntien aikana ja kestävät
- Tunnet olosi erittäin väsyneeksi.
- Ihosi väreilee.
- Äänesi kähetyy ennen kuin turvotus alkaa.
HAE:n pääoire on kova ja kivulias turvotus ihon alla. Se esiintyy useimmiten:
- käsissä
- jalat
- silmäluomet
- huulet
- kurkku
- sukupuolielimissä
Erityiset oireet riippuvat siitä, mihin kehon alueeseen hyökkäys vaikuttaa:
- Iho: kivulias turvotus (ei punaista tai kutiavaa); harvoilla ihmisillä on ihottumaa
- Ruoansulatuskanava (GI): vatsakipu, pahoinvointi, oksentelu, ripuli
- Kurkku ja hengitystiet: kurkkukipu, nielemisvaikeudet, puhevaikeudet, hengitysvaikeudet
Kurkun ja hengitysteiden turvotus on vakavin oire. Jos hengitystiesi sulkeutuvat, et ehkä pysty hengittämään. Siksi on tärkeää saada hoitoa heti, kun oireesi alkavat.
2. Kuinka voin selvittää, mikä laukaisee hyökkäykseni?
HAE-hyökkäykset voivat olla arvaamattomia. Ne voivat liittyä tiettyihin laukaisimiin, jotka vaihtelevat jokaisella henkilöllä.
Yleisimmät triggerit ovat:
- stressiä ja ahdistusta
- hammashoitotoimenpiteet
- infektioita, kuten vilustumista tai flunssaa
- vammoja
- väsymys
- leikkaus
- hormonitasot, mukaan lukien vaihtelut kuukautisten ja raskauden aikana
- lääkkeitä, kuten ehkäisypillereitä, hormonihoitoa ja jotkin verenpainelääkkeet
- fyysistä rasitusta, kuten haravointia tai ruohonleikkurin työntämistä
Yksi tapa oppia laukaisimia on pitää oirepäiväkirjaa. Kirjoita ylös jokainen oire ja mitä teit sen alkaessa. Jaa tämä päiväkirja lääkärisi kanssa käyntien aikana.
3. Kenen pitäisi kuulua hoitotiimiini?
HAE on monimutkainen tila, joka vaikuttaa moniin eri kehon osiin. Perusterveydenhuollon lääkärisi saattaa pystyä hoitamaan osan hoidostasi. Saatat myös nähdä yhden tai useamman näistä asiantuntijoista:
- ihotautilääkäri
- allergologi tai immunologi
- keuhkolääkäri
- synnytyslääkäri/gynekologi (OB-GYN)
- geneettinen neuvonantaja
Etsi lääkäreitä, joilla on kokemusta HAE:n hoidosta. Järjestöt, kuten US Hereditary Angioedema Association, voivat auttaa sinua löytämään asiantuntijoita alueeltasi.
4. Onko muita elämäntapamuutoksia, joita minun pitäisi tehdä tilani hallitsemiseksi?
HAE-hyökkäykset tulevat nopeasti, ja ne voivat olla arvaamattomia. Yhtäkkiä kätesi, jalkasi, kasvosi, vatsasi tai kurkkusi turpoavat. Nämä tuskalliset kohtaukset voivat vaikeuttaa työntekoa tai koulunkäyntiä. Et ehkä voi osallistua tavallisiin urheilu- tai sosiaalisiin aktiviteetteihisi.
Tieto on voimaa, kun elät HAE:n kanssa. Kun tiedät laukaisesi, voit ryhtyä toimiin niiden välttämiseksi. Saatat esimerkiksi:
- Harjoittele rentoutusharjoituksia stressin poistamiseksi.
- Mene nukkumaan aikaisemmin varmistaaksesi, että nukut tarpeeksi.
- Pyydä lääkäriäsi vaihtamaan tai poistamaan kaikki lääkkeet, jotka pahentavat oireitasi.
- Hanki apua paljon fyysistä rasitusta vaativiin askareisiin, kuten nurmikon leikkaamiseen.
5. Mitä hoitoja on saatavilla HAE-kohtausten ehkäisemiseksi?
Hoidot voivat auttaa estämään HAE-kohtauksia. Jotkut lääkkeet korvaavat kehostasi puuttuvan C1-INH-proteiinin. Toiset estävät bradykiniini-nimisen aineen, joka aiheuttaa turvotusta HAE-kohtausten aikana.
Food and Drug Administrationin (FDA) hyväksymät lääkkeet HAE-hyökkäysten estämiseksi ovat:
- lanadelumabi (takhzyro)
- plasmaperäinen nanosuodatettu C1-INH (Cinryze, Haegarda)
- berotralstat (Orladeyo)
Muita ehkäiseviä hoitoja, joita FDA ei ole hyväksynyt HAE:lle, mutta joita lääkärit ovat joskus määränneet, ovat:
- danatsoli (danokriini)
- stanozololi (Winstrol)
Useimmat HAE-lääkkeet tulevat ruiskeena tai suonensisäisenä, jonka annat itse. Orladeyo on ainoa suun kautta otettava lääke HAE:hen.
Voit ottaa ehkäisevän lääkkeen lyhyen aikaa ennen stressaavaa tapahtumaa tai muuta tilannetta, joka tyypillisesti laukaisee oireesi. Tai voit ottaa lääkkeitä säännöllisesti estääksesi hyökkäykset pitkällä aikavälillä.
6. Mitä hoitoja on saatavilla HAE-kohtausten hoitoon?
Toinen lääkeryhmä pysäyttää hyökkäykset, kun niitä tapahtuu. On tärkeää, että jokin näistä lääkkeistä on mukanasi koko ajan, jotta voit ottaa sen nopeasti, kun kohtaus alkaa.
- ecallantide (Kalbitor)
- ikatibantti (Firazyr)
- plasmaperäinen nanosuodatettu C1-INH (Berinert)
- rekombinantti ihmisen C1-INH (Ruconest)
Voit antaa itsellesi kaikki nämä lääkkeet paitsi Kalbitor, joka lääkärin tulee antaa.
7. Välitänkö HAE:n lapsilleni?
HAE:n aiheuttava geenimuutos voi siirtyä vanhemmilta lapsilleen. Ja vain yhden vanhemman tarvitsee siirtää geeni lapselleen, jotta tauti ilmaantuisi.
Se, että sinulla on tämä sairaus, ei kuitenkaan tarkoita, että annat sen lapsillesi. Jokaisella lapsellasi on noin 50/50 mahdollisuus periä geeni sinulta.
Jos olet huolissasi siitä, että lapsillasi on HAE, keskustele lääkärisi tai geneettisen neuvonantajan kanssa. He voivat ohjata sinut riskien ja vaihtoehtojen läpi.
Perinnöllinen angioödeema aiheuttaa tuskallista turvotusta ihossa ja limakalvoissa. Oireesi voivat ilmaantua ilman varoitusta. Tämän taudin vakavuudella ja arvaamattomuudella voi olla suuri vaikutus jokapäiväiseen elämääsi.
Lääkärisi voi auttaa sinua hallitsemaan tilaasi. Lääkkeet voivat auttaa estämään hyökkäyksiä ja pysäyttämään ne, kun ne tapahtuvat. Elämäntapamuutokset voivat myös auttaa sinua välttämään oireitasi aiheuttavia laukaisimia.
