Mitkä geenit vaikuttavat rintasyöpään?

Miten tietyt geenit vaikuttavat rintasyöpään?

Syöpä on sairaus, joka voi johtua geenimuutoksista. Geenisi kuljettavat ohjeita, jotka kertovat solujesi proteiineille kuinka käyttäytyä.

Kun geenisi saavat proteiinit ja solut kehittymään epänormaaleilla tavoilla, siitä voi tulla syöpä. Tämä voi johtua geenimutaatiosta.

On mahdollista syntyä tietyillä geenimutaatioilla. Tätä kutsutaan periytyväksi mutaatioksi. Jossain välissä 5-10 prosenttia Tällä hetkellä useiden rintasyöpien uskotaan olevan perinnöllisiä. Geenisi voivat myös mutatoitua myöhemmin elämässä ympäristön tai muiden tekijöiden vuoksi.

Muutamat tietyt mutaatiot voivat vaikuttaa rintasyövän kehittymiseen. Vaikuttavat geenit ovat yleensä sellaisia, jotka säätelevät solujen kasvua ja DNA:ta lisääntymiselimessä ja rintakudoksessa.

BRCA-geenit ja rintasyöpä

BRCA1- ja BRCA2-geenit tekevät tyypillisesti proteiineja, jotka voivat korjata DNA:si, kun se vaurioituu, erityisesti rinnoissasi ja munasarjoissasi. Kun nämä geenit mutatoituvat, se voi aiheuttaa epänormaalia solukasvua. Nämä solut voivat sitten muuttua syöpiksi.

Noin 50 naista 100:sta Centers for Disease Control and Prevention (CDC) mukaan BRCA-geenimutaatiolla syntyneet saavat rintasyövän 70-vuotiaana. Heillä on myös lisääntynyt riski saada muita syöpiä, mukaan lukien:

• melanooma
• munasarjasyöpä
• paksusuolen syöpä
• haimasyöpä

Ihmisillä, joilla on penis ja joilla on BRCA2-mutaatio, on lisääntynyt riski sairastua miesten rintasyöpään.

Riskisi saada BRCA1- tai BRCA2-mutaatioita voi olla suurempi, jos sinulla on:

• useita perheenjäseniä, joilla on diagnosoitu rintasyöpä
• sukulaiset, jotka sairastuivat rintasyöpään ennen 50-vuotiaana
• kaikki perheenjäsenet, joilla on diagnosoitu munasarjasyöpä
• kaikki miespuoliset sukulaiset, joille on kehittynyt rintasyöpä
• kuka tahansa perheessäsi, jolle on kehittynyt sekä rinta- että munasarjasyöpä
• joku perheessäsi, joka on jo testattu ja jonka on todettu kantavan BRCA-geenimutaatiota

Muut geenit, jotka voivat vaikuttaa rintasyöpään

BRCA:n ja BRCA2:n lisäksi on muita geenejä, jotka voivat lisätä riskiäsi sairastua rintasyöpään, jos perit mutaation.

Näitä geenejä ovat mm.

• CDH1. CDH1:n mutaatiot lisäävät riskiä sairastua perinnölliseen diffuusi mahasyöpään (mahasyöpä). Tämä mutaatio lisää myös lobulaarisen rintasyövän riskiä.
• PALB2. Tämä geeni toimii yhteistyössä kehosi BRCA-geenin kanssa. Ihmiset, joilla on mutaatioita PALB2-geenissä, ovat 9,47 kertaa todennäköisemmin sairastua rintasyöpään kuin ihmisillä, joilla ei ole kyseistä mutaatiota.
• PTEN. Tämä on geeni, joka säätelee solujen kasvua. PTEN-mutaatio voi aiheuttaa Cowdenin oireyhtymän, tilan, joka lisää riskiäsi kehittää hyvänlaatuisia ja syöpäkasvaimia, kuten rintasyövän kasvaimia.
• TP53. TP53:n mutaatiot voivat johtaa Li-Fraumenin oireyhtymään, joka on sairaus altistaa kehoasi useisiin eri syöpätyyppeihin, mukaan lukien rintasyöpä ja aivokasvaimet.

Geneettisen testauksen huomioitavaa

Jos täytät jonkin edellä mainituista kriteereistä, jotka lisäävät riskiäsi saada BRCA1- tai BRCA2-mutaatioita, saatat harkita geneettistä testausta.

BRCA1:n tai BRCA1:n geneettinen testaus on yleensä yksinkertainen veri- tai sylkitesti. Keskustelun ja lääkärin määräämän reseptin jälkeen sinulta otetaan verinäyte tai sylki ja lähetetään laboratorioon. Laboratorio etsii mutaatioita, ja lääkäri soittaa sinulle tuloksista.

Voit myös maksaa suoraan kuluttajayritykselle testin tekemisestä ilman lääkärin lähetettä. Mutta nämä testit vain testaa BRCA1- ja BRCA2-geenimutaatioita. He eivät voi sulkea pois kaikkia tekijöitä, jotka voivat lisätä rintasyövän riskiä.

Jos olet utelias muista geneettisistä mutaatioista, joita sinulla saattaa olla, sinun on keskusteltava lääkärin kanssa myös näiden mutaatioiden testaamisesta.

The National Comprehensive Cancer Network tarjoaa kriteerejä sille, kenen tulisi harkita geneettisen testin tekemistä BRCA1- ja BRCA2-mutaatioiden varalta muiden geenimutaatioiden, mukaan lukien edellä käsitellyt, lisäksi. Tiedä vain, että vakuutus ei välttämättä aina kata geneettistä testausta.

Tällä hetkellä näitä testejä ei pidetä tarpeellisina tai suositeltavina suurelle yleisölle. Geneettistä testausta suositellaan vain, jos sinulla on suvussa rintasyöpää tai munasarjasyöpää.

Alle 18-vuotiaat ovat ei tällä hetkellä neuvottu saada geneettinen testaus BRCA-mutaatioiden varalta. Tämä johtuu siitä, että tässä iässä ei ole olemassa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä, ja hyvin pieni mahdollisuus saada lapsille sellaisia ​​syöpiä, jotka liittyvät näihin mutaatioihin.

BRCA1 ja BRCA2 tunnetaan ”rintasyöpägeeneinä”. Geenit eivät itsessään lisää rintasyövän riskiä, ​​koska kaikilla on niitä. Geenimutaatiot voivat lisätä riskiä sairastua rintasyöpään, munasarjasyöpään ja useisiin muihin syöpiin.

Tästä syystä ihmiset, joiden suvussa on ollut rintasyöpää, tekevät geneettisiä testejä selvittääkseen, onko heillä mutaatio. Mutaatio ei välttämättä tarkoita, että sinulle kehittyy rintasyöpä. Riskisi tietäminen voi saada sinut tuntemaan olosi helpommaksi tai se saattaa saada sinut ahdistuneeksi.

Jos sinulla on suvussa rintasyöpää, keskustele lääkärin kanssa näiden mutaatioiden geneettisen testauksen eduista ja haitoista.