Akuutti maksaporfyria (AHP) tarkoittaa terveiden punasolujen muodostumista edistävien hemiproteiinien häviämistä. Monet muut sairaudet jakavat tämän verihäiriön oireet, joten AHP:n testaus voi viedä aikaa.
Lääkärisi diagnosoi sinulle AHP:n veren, virtsan ja geneettisen testauksen jälkeen. Diagnoosin jälkeen hoito- ja hoitoprosessi voi alkaa.
AHP-diagnoosi voi herättää monia kysymyksiä. Saatat ihmetellä hoitovaihtoehtojasi ja muita toimia, joita voit tehdä tulevien hyökkäysten estämiseksi.
Lue lisää toimenpiteistä, joita sinä ja lääkärisi voitte tehdä AHP-diagnoosi jälkeen.
Diagnoosi
On yleistä, että AHP on
Testit sisältävät:
- virtsakokeet porfobilinogeenin (PBG) varalta
- tietokonetomografia (CT).
- rintakehän röntgenkuvaus
- kaikukardiogrammi (EKG)
- täydellinen verenkuva (CBC)
- geneettinen testaus
PBG-virtsatestiä pidetään usein tärkeimpänä, koska virtsan PBG-arvo on tyypillisesti kohonnut akuutin kohtauksen aikana.
Diagnoosi vahvistetaan usein geneettisellä testillä sekä tutkittavalle että hänen perheenjäsenilleen.
Oireiden seuranta
Osa hyvää AHP:n hallintasuunnitelmaa on hyökkäyksen oireiden ymmärtäminen. Tämä auttaa sinua tietämään, milloin toimia, ennen kuin se johtaa vakaviin komplikaatioihin.
National Institutes of Healthin mukaan vakava vatsakipu on yleisin oire lähestyvästä AHP-hyökkäyksestä. Kipu voi ulottua muihin kehon osiin, kuten:
- aseita
- jalat
- takaisin
AHP-hyökkäys voi myös aiheuttaa:
- hengitysvaikeudet, kuten hengityksen vinkuminen tai puristava tunne kurkussa
- ummetus
- tumma virtsa
- virtsaamisvaikeudet
- korkea verenpaine
- kohonnut syke tai havaittavissa oleva sydämentykytys
- pahoinvointi
- jano, joka muuttuu nestehukkaksi
- kohtauksia tai hallusinaatioita
- oksentelua
- heikentyneet lihakset
Soita lääkärillesi, jos sinulla on jokin yllä olevista oireista. Lääkärisi voi ohjata sinut sairaalaan hoitoon.
Hoito
Ennaltaehkäisevät toimenpiteet ovat avainasemassa AHP-hyökkäysten pysäyttämisessä ja elämänlaadun parantamisessa. Lääkärisi määrää todennäköisesti synteettisen version hemistä nimeltä hemin, joka auttaa kehoasi valmistamaan hemoglobiiniproteiineja.
Hemeä on saatavana reseptillä suun kautta, mutta se voidaan antaa myös injektiona. Hemin IV:itä käytetään sairaaloissa AHP-hyökkäysten aikana.
Tilastasi riippuen lääkärisi voi suositella seuraavia vaihtoehtoja:
- Glukoosilisäaineet voidaan antaa suun kautta sokeripillereinä tai suonensisäisesti, jotta kehosi saa tarpeeksi glukoosia punasolujen muodostumiseen.
- Gonadotropiinia vapauttavan hormonin agonisti on reseptilääke, jota käytetään naisille, jotka menettävät hemiä kuukautisten aikana.
- Flebotomia on verenpoistomenetelmä, jota käytetään poistamaan liiallinen rautamäärä kehossa.
-
Geeniterapiat kuten givosiran, joka on
Food and Drug Administration (FDA) hyväksymä marraskuussa 2019.
Givosiranin todettiin vähentäneen myrkyllisten sivutuotteiden tuotantonopeutta maksassa, mikä johti vähemmän AHP-kohtauksiin.
Oikeiden hoitojen valinta edellyttää myös säännöllistä verikokeita. Lääkärisi voi mitata hemiä, rautaa ja muita elementtejä nähdäkseen, toimiiko hoitosi tai tarvitsetko muutoksia AHP-suunnitelmaasi.
Kliiniset tutkimukset
Tutkijat yrittävät tunnistaa ja kehittää uusia hoitoja, kuten givosiraania, jotka auttavat hallitsemaan tätä tilaa. Voit harkita kysymistä lääkäriltäsi kaikista kliinisistä tutkimuksista, jotka saattavat sopia sinulle.
Nämä tutkimukset voivat tarjota ilmaisen hoidon sekä korvauksen. Voit myös oppia lisää osoitteesta ClinicalTrials.gov.
Hyökkäysten hallinta
AHP:n hallinta on usein riippuvainen laukaisimien hallinnasta. Mutta kun hyökkäys tapahtuu, on tärkeää hakea hoitoa ja kivunlievitystä.
AHP-kohtaus vaatii usein sairaalahoitoa. Siellä sinulle voidaan antaa hemeä suonensisäisesti samalla kun sinua tarkkaillaan munuaisten tai maksan vajaatoiminnan oireiden varalta.
Kaikki AHP-kohtaukset eivät vaadi sairaalakäyntiä. Äärimmäinen kipu tai merkittävät oireet vaativat kuitenkin todennäköisesti kiireellistä hoitoa.
Lääkärisi voi määrätä lääkkeitä, kuten beetasalpaajia korkeaan verenpaineeseen, oksentelulääkkeitä tai kipulääkettä hyökkäyksen oireiden hoitoon.
Elämäntapamuutosten tekeminen
Vaikka ei ole olemassa erityistä elämäntapasuunnitelmaa, joka voisi saada AHP:n pois, on joitakin AHP-laukaisutekijöitä, jotka sinun tulee olla tietoisia.
Nämä sisältävät:
- syö liikaa proteiinia
- paasto
- korkea raudan saanti
- hormonikorvauslääkkeet
- vähäkaloriset ruokavaliot
- vähähiilihydraattiset dieetit
- rautalisät (OTC tai resepti)
- tupakointi-
Stressi ja mielenterveys
Krooninen sairaus, kuten AHP, voi olla stressaavaa, varsinkin kun se on harvinaisempi sairaus. On tärkeää hallita stressiäsi mahdollisimman paljon.
Vaikka stressi ei ole suora syy AHP-hyökkäykseen, se voi lisätä riskiäsi sellaiseen.
Porfyriat voivat myös johtaa muihin mielenterveysongelmiin, kuten:
- ahdistusta
- masennus
- hysteria
- fobiat
Pidä terveydenhuollon tarjoajasi ajan tasalla kaikista mielenterveysoireista, joita saatat kokea, kuten:
- pelko
- unettomuus
- ärtyneisyys
- kiinnostuksen menetys normaaliin toimintaasi kohtaan
Tällaisia oireita voidaan käsitellä osana terveydenhuoltosuunnitelmaasi.
Et ole yksin AHP-oireidesi kanssa, joten muiden puoleen kääntyminen voi olla erittäin hyödyllistä.
Geneettinen testaus
Jos sinulla on diagnosoitu AHP, lääkärisi voi suositella geneettistä testausta lapsillesi tai muille perheenjäsenille.
Lääkärisi voi etsiä maksassa olevia entsyymejä auttaakseen määrittämään, onko biologisilla sukulaisillasi riski saada AHP.
Geenitestaus ei voi estää AHP:n puhkeamista, mutta se voi auttaa läheisiäsi varautumaan siihen liittyvien oireiden kehittymiseen.
AHP-diagnoosin saaminen voi olla aluksi stressaavaa, mutta lääkärisi on valmis vastaamaan kaikkiin kysymyksiisi ja varmistamaan, että saat parhaan hoidon.
AHP-potilaiden näkymät ovat hyvät. Oireiden hallitseminen hoidoilla ja elämäntapamuutoksilla voi auttaa sinua suorittamaan päivittäisiä toimintojasi ilman ongelmia.
