Mikä on Hallervorden-Spatzin tauti?
Hallervorden-Spatzin tauti (HSD) tunnetaan myös nimellä:
- hermoston rappeuma, johon liittyy aivojen raudan kertymistä (NBIA)
- pantotenaattikinaasiin liittyvä neurodegeneraatio (PKAN)
Se on perinnöllinen neurologinen häiriö. Se aiheuttaa ongelmia liikkumisen kanssa. HSD on erittäin harvinainen mutta vakava sairaus, joka pahenee ajan myötä ja voi olla kohtalokas.
Mitkä ovat Hallervorden-Spatzin taudin oireet?
HSD aiheuttaa monenlaisia oireita, jotka vaihtelevat taudin vakavuudesta ja sen etenemisestä riippuen.
Vääristyvät lihassupistukset ovat HSD:n yleinen oire. Niitä voi esiintyä kasvoissasi, vartalossasi ja raajoissasi. Tahattomat, nykivät lihasliikkeet ovat toinen oire.
Saatat myös kokea tahattomia lihassupistuksia, jotka aiheuttavat epänormaalia asentoa tai hitaita, toistuvia liikkeitä. Tämä tunnetaan nimellä dystonia.
HSD voi myös vaikeuttaa liikkeiden koordinointia. Tätä kutsutaan ataksiaksi. Lopulta se voi aiheuttaa kyvyttömyyden kävellä 10 tai useamman vuoden alkuoireiden jälkeen.
Muita HSD:n oireita ovat:
- jäykät lihakset
- väänteleviä liikkeitä
- vapinaa
- kohtauksia
- hämmennystä
- disorientaatio
- stupor
- dementia
- heikkous
- kuolaamista
- nielemisvaikeudet tai dysfagia
Harvempia oireita ovat:
- näkö muuttuu
- huonosti artikuloitua puhetta
- kasvojen irvistys
- kivuliaita lihaskouristuksia
Mikä aiheuttaa Hallervorden-Spatzin taudin?
HSD on geneettinen sairaus. Se johtuu yleensä perinnöllisestä viasta pantotenaattikinaasi 2 (PANK2) -geenissäsi.
PANK2-proteiini säätelee kehosi koentsyymi A:n muodostumista. Tämä molekyyli auttaa kehoasi muuttamaan rasvat, jotkin aminohapot ja hiilihydraatit energiaksi.
Joissakin tapauksissa HSD ei johdu PANK2-mutaatioista. Hallervorden-Spatzin taudin yhteydessä on tunnistettu useita muita geenimutaatioita, mutta ne ovat vähemmän yleisiä kuin PANK2-geenimutaatio.
HSD:ssä myös raudan kerääntyminen tiettyihin aivojen osiin. Tämä kertyminen aiheuttaa taudin oireita ja pahenee ajan myötä.
Mitkä ovat Hallervorden-Spatzin taudin riskitekijät?
HSD periytyy, kun molemmilla vanhemmilla on taudin aiheuttava geeni ja ne siirtävät sen lapselleen. Jos vain yhdellä vanhemmalla olisi geeni, olisit kantaja, joka voisi siirtää sen lapsillesi, mutta sinulla ei olisi taudin oireita.
HSD kehittyy yleensä lapsuudessa. Myöhään alkanut HSD saattaa ilmaantua vasta aikuisiässä.
Miten Hallervorden-Spatzin tauti diagnosoidaan?
Jos epäilet, että sinulla on HSD, keskustele tästä huolenaiheesta lääkärisi kanssa. He kysyvät sinulta henkilökohtaista ja perheen sairaushistoriaasi. He suorittavat myös fyysisen kokeen.
Saatat tarvita neurologisen tutkimuksen tarkistaaksesi:
- vapinaa
- lihasten jäykkyys
- heikkous
- epänormaali liike tai asento
Lääkärisi voi määrätä MRI-skannauksen muiden neurologisten tai liikehäiriöiden poissulkemiseksi.
HSD-seulonta ei ole tyypillistä, mutta se voidaan saada, jos sinulla on oireita. Jos sinulla on perheen riski sairastua sairauteen, voit saada vauvasi geneettisen testauksen amniocenteesillä ollessasi kohdussa.
Miten Hallervorden-Spatzin tautia hoidetaan?
Tällä hetkellä HSD:lle ei ole parannuskeinoa. Sen sijaan lääkärisi hoitaa oireitasi.
Hoito vaihtelee henkilöstä riippuen. Se voi kuitenkin sisältää terapiaa, lääkitystä tai molempia.
Terapia
Fysioterapia voi auttaa ehkäisemään ja vähentämään lihasjäykkyyttä. Se voi myös auttaa vähentämään lihaskouristuksia ja muita lihasongelmia.
Toimintaterapia voi auttaa sinua kehittämään taitoja jokapäiväiseen elämään. Se voi myös auttaa sinua säilyttämään nykyiset kykysi.
Puheterapia voi auttaa sinua hallitsemaan dysfagiaa tai puhevammaa.
Lääkitys
Lääkärisi voi määrätä yhden tai useamman tyyppistä lääkettä. Lääkärisi voi esimerkiksi määrätä:
- metskopolamiinibromidi kuolaamiseen
-
baklofeeni dystoniaan
-
bentstropiini, joka on antikolinerginen lääke, jota käytetään lihasjäykkyyden ja vapinan hoitoon
-
memantiini, rivastigmiini tai donepetsiili (Aricept) dementian oireiden hoitoon
-
bromokriptiini, pramipeksoli tai levodopa dystonian ja Parkinsonin kaltaisten oireiden hoitoon
Hallervorden-Spatzin taudin komplikaatiot
Jos et pysty liikkumaan, se voi aiheuttaa terveysongelmia. Nämä sisältävät:
- ihon hajoaminen
- makuuhaavat
- verihyytymiä
- hengitystieinfektiot
Joillakin HSD-lääkkeillä voi myös olla sivuvaikutuksia.
Mitkä ovat Hallervorden-Spatzin tautia sairastavien ihmisten näkymät?
HSD pahenee ajan myötä. Se etenee nopeammin lapsilla, joilla on sairaus, kuin ihmisillä, joille kehittyy HSD myöhemmin elämässä.
Lääketieteen kehitys on kuitenkin pidentänyt eliniänodotetta. Ihmiset, joilla on myöhään alkanut HSD, voivat elää pitkälle aikuisikään.
Hallervorden-Spatzin taudin ehkäisy
Ei ole tunnettua tapaa estää HSD:tä. Geneettistä neuvontaa suositellaan perheille, joilla on ollut sairaus.
Keskustele lääkärisi kanssa geneettisen neuvonantajan lähetteestä, jos harkitset perheen perustamista ja sinulla tai kumppanillasi on suvussa HSD.
