Mikä on G6PD -puutos?
G6PD-puutos on geneettinen poikkeavuus, joka johtaa riittämättömään määrään glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasia (G6PD) veressä. Tämä on erittäin tärkeä entsyymi (tai proteiini), joka säätelee kehon erilaisia biokemiallisia reaktioita.
G6PD on myös vastuussa punasolujen pitämisestä terveinä, jotta ne voivat toimia kunnolla ja elää normaalia elinikää. Ilman sitä riittävästi punasolut hajoavat ennenaikaisesti. Tämä punasolujen varhainen tuhoutuminen tunnetaan nimellä hemolyysi, ja se voi lopulta johtaa siihen hemolyyttinen anemia.
Hemolyyttinen anemia kehittyy, kun punasolut tuhoutuvat nopeammin kuin keho pystyy korvaamaan ne, mikä johtaa heikentyneeseen hapen virtaukseen elimiin ja kudoksiin. Tämä voi aiheuttaa väsymystä, ihon ja silmien kellastumista ja hengenahdistusta.
Ihmisillä, joilla on G6PD -puutos, hemolyyttinen anemia voi ilmetä fava -papujen tai tiettyjen palkokasvien syömisen jälkeen. Se voi myös laukaista infektioista tai tietyistä lääkkeistä, kuten:
- malarialääkkeet, eräänlainen lääkitys, jota käytetään malarian ehkäisyyn ja hoitoon
- sulfonamidit, lääke, jota käytetään erilaisten infektioiden hoitoon
- aspiriini, lääke, jota käytetään kuumeen, kivun ja turvotuksen lievittämiseen
- jotkut ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet (NSAID)
G6PD -puutos on yleisin Afrikassa, missä se voi vaikuttaa jopa 20 prosenttiin väestöstä. Tauti on myös yleisempää miehillä kuin naisilla.
Useimmat ihmiset, joilla on G6PD -puutos, eivät yleensä koe oireita. Jotkut voivat kuitenkin kehittää oireita, kun he altistuvat lääkkeelle, ruoalle tai infektiolle, joka laukaisee punasolujen varhaisen tuhoutumisen. Kun perimmäinen syy on hoidettu tai poistettu, G6PD -puutoksen oireet häviävät yleensä muutaman viikon kuluessa.
Mitkä ovat G6PD -puutteen oireet?
G6PD -puutteen oireita voivat olla:
- nopea syke
- hengenahdistus
- virtsa on tumma tai kelta-oranssi
- kuume
- väsymys
- huimaus
- kalpeus
- keltaisuus tai ihon ja silmänvalkuaisten keltaisuus
Mikä aiheuttaa G6PD -puutteen?
G6PD -puutos on geneettinen sairaus, joka siirtyy yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta lapselleen. Viallinen geeni, joka aiheuttaa tämän puutteen, on X -kromosomissa, joka on yksi kahdesta sukupuolikromosomista. Miehillä on vain yksi X -kromosomi, kun taas naisilla on kaksi X -kromosomia. Miehillä yksi muutettu geenikopio riittää aiheuttamaan G6PD -puutteen.
Naisilla mutaation pitäisi kuitenkin olla läsnä molemmissa geenikopioissa. Koska naisilla on vähemmän todennäköistä, että hänellä on kaksi muutettua kopiota tästä geenistä, G6PD -puutos vaikuttaa miehiin paljon useammin kuin naaraat.
Mitkä ovat G6PD -puutteen riskitekijät?
Sinulla voi olla suurempi riski saada G6PD -puutos, jos:
- ovat miehiä
- ovat afroamerikkalaisia
- ovat Lähi -idän alkuperää
- sinulla on sukututkimus tilasta
Yhden tai useamman näistä riskitekijöistä ei välttämättä tarkoita, että sinulla on G6PD -puutos. Keskustele lääkärisi kanssa, jos olet huolissasi sairauden riskistä.
Miten G6PD -puutos diagnosoidaan?
Lääkärisi voi diagnosoida G6PD -puutteen suorittamalla yksinkertaisen verikokeen G6PD -entsyymitasojen tarkistamiseksi.
Muita diagnostisia testejä, joita voidaan tehdä, ovat täydellinen verenkuva, seerumin hemoglobiinitesti ja retikulosyyttien määrä. Kaikki nämä testit antavat tietoa kehon punasoluista. Ne voivat myös auttaa lääkäriäsi diagnosoimaan hemolyyttisen anemian.
Tapaamisen aikana on tärkeää kertoa lääkärillesi ruokavaliosta ja kaikista parhaillaan käyttämistäsi lääkkeistä. Nämä tiedot voivat auttaa lääkäriäsi diagnoosissa.
Miten G6PD -puutetta hoidetaan?
G6PD -puutteen hoito koostuu oireita aiheuttavan laukaisimen poistamisesta.
Jos sairaus laukaisi infektion, taustalla olevaa infektiota hoidetaan vastaavasti. Myös kaikki nykyiset lääkkeet, jotka saattavat tuhota punasoluja, lopetetaan. Näissä tapauksissa useimmat ihmiset voivat toipua jaksosta itse.
Kun G6PD -puutos on edennyt hemolyyttiseen anemiaan, aggressiivisempaa hoitoa voidaan kuitenkin tarvita. Tämä sisältää joskus happihoitoa ja verensiirron hapen ja punasolujen tason täydentämiseksi.
Sinun on pysyttävä sairaalassa näiden hoitojen aikana, sillä vakavan hemolyyttisen anemian tarkka seuranta on kriittistä, jotta varmistetaan täydellinen toipuminen ilman komplikaatioita.
Mitkä ovat näkymät G6PD -puutteesta kärsivälle?
Monilla G6PD -puutteesta kärsivillä ihmisillä ei ole koskaan oireita. Ne, jotka toipuvat täysin oireistaan, kun hoito on saatu sairauden taustalla. On kuitenkin tärkeää oppia, miten voit hallita tilaa ja estää oireiden kehittymistä.
G6PD -puutteen hoitoon kuuluu välttää elintarvikkeita ja lääkkeitä, jotka voivat laukaista tilan. Stressitasojen vähentäminen voi myös auttaa hallitsemaan oireita. Pyydä lääkäriltäsi painettu luettelo lääkkeistä ja elintarvikkeista, joita sinun tulee välttää.
