Sydänsairaudet voivat levitä perheissä. Jos vanhemmillasi tai muilla lähisukulaisillasi oli sydänongelmia, olet
Jotkut sydänsairaudet, kuten korkea verenpaine ja sepelvaltimotauti, johtuvat perheen historian ja elämäntapojen yhdistelmästä. Vaikka jollakin vanhemmistasi olisi korkea verenpaine, terveellisen ruokavalion noudattaminen ja liikunta voivat auttaa sinua välttämään sen.
Muut sydänsairaudet liittyvät vain yhteen tai muutamaan geeniin. Näillä geeneillä on voimakkaampi vaikutus sydänsairauksien aiheuttamiseen, jolloin tietyt sydänsairaudet siirtyvät helpommin perheiden kautta.
Perheesi terveyshistorian tunteminen voi auttaa sinua tietämään, milloin sinun tulee testata geneettisiä sydänsairauksia ja ryhtyä toimiin terveytesi suojelemiseksi. Aloita prosessi kysymällä sukulaisiltasi, onko heillä sydänsairaus, ja jaa tiedot kardiologille tai perusterveydenhuollon lääkärille.
Tässä on kuusi sydänsairaustyyppiä, joilla on geneettinen yhteys, ja kuinka testata niitä, jos niitä esiintyy perheessäsi.
1. Kardiomyopatia
Sydänlihaksesi pumppaa verta kehoosi. Jos sinulla on kardiomyopatia, sydänlihas on epäkunnossa tai vaurioitunut. Se voi olla normaalia paksumpi tai ohut ja laajentunut pisteeseen, jossa se ei pysty pumppaamaan tehokkaasti. Kardiomyopatia voi aiheuttaa epäsäännöllisiä sydämenlyöntejä, verenkiertoa ja lopulta sydämen vajaatoimintaa.
Yleisiä kardiomyopatian oireita ovat:
- hengenahdistus aktiivisuudesta
- sydämentykytyksiä
- huimausta tai huimausta
- pyörtyminen
- turvotusta jaloissa, nilkoissa, jaloissa ja vatsassa
Diagnoosia varten lääkärisi kysyy suvussasi sydänsairauksia, suorittaa fyysisen kokeen ja tekee sydämen kaikukuvauksen. Skenaariosta riippuen näitä testejä voidaan käyttää myös kardiomyopatian diagnosoimiseen:
- elektrokardiogrammi (EKG)
- harjoitustestit
- verikokeet
- geneettiset testit
- sydämen magneettikuvaus (MRI)
- sydämen biopsia
Kardiomyopatiaa on erilaisia. Jotkut niistä johtuvat sairaudesta, kuten sydänsairaudesta, sydänkohtauksesta tai infektiosta. Muut tyypit ovat periytyviä, mukaan lukien seuraavat:
Hypertrofinen kardiomyopatia (HCM)
HCM laajentaa osaa sydämen vasemman kammion seinämästä. Se vaikuttaa usein alueeseen, jota kutsutaan septumiksi. Väliseinä erottaa vasemman ja oikean kammion, joka pumppaa verta kehoosi.
Useimmilla HCM-potilailla on obstruktiivinen tyyppi, jossa paksuntunut väliseinä heikentää veren virtausta sydämestä. Ei-obstruktiivisessa HCM:ssä väliseinä on paksumpi, mutta se ei haittaa verenkiertoa.
Dilatoitunut kardiomyopatia (DCM)
DCM:ssä vasen kammio laajenee, mikä tarkoittaa, että se levenee. Se venyy niin paljon, että sydän ei pysty pumppaamaan verta tehokkaasti. Genetiikan lisäksi DCM voi johtua myös seuraavista syistä:
- muut sairaudet, kuten sydänsairaus, sydänkohtaus, korkea verenpaine, diabetes, kilpirauhassairaus, HIV ja virushepatiitti
- infektiot, jotka johtavat tulehtuneeseen sydänlihakseen
- huono ruokavalio ja alkoholin käyttö
- terveydelliset komplikaatiot raskauden viimeisen kuukauden aikana tai ensimmäisten 5 kuukauden aikana synnytyksen jälkeen
- tietyt lääkkeet, mukaan lukien syöpälääkkeet doksorubisiini ja daunorubisiini
- huumeiden, mukaan lukien kokaiinin tai metamfetamiinin, käyttö
Rytmogeeninen oikean kammion kardiomyopatia (ARVC)
Tässä harvinaisessa kardiomyopatiassa rasva- tai arpikudos korvaa osia sydänlihaksesta. Arpeutuminen häiritsee sähköisiä signaaleja, jotka ohjaavat sydämenlyöntiä, mikä voi aiheuttaa epäsäännöllisen sydämen rytmin ja äkillisen sydänkuoleman.
Restriktiivinen kardiomyopatia
Tämäntyyppinen kardiomyopatia voi johtua arpikudoksesta, mutta se kattaa myös infiltratiiviset kardiomyopatian tyypit, joista osa voi olla perinnöllistä. Näissä muodoissa epänormaalit aineet, kuten rauta tai proteiineja, kerääntyvät sydänlihakseen aiheuttaen vaurioita.
Ajan myötä rajoittava kardiomyopatia voi johtaa sydämen vajaatoimintaan tai rytmihäiriöön.
2. Rytmihäiriöt
Rytmihäiriö on sydämenlyönti, joka eroaa tyypillisestä lub-dub-kuviosta. Tämä johtuu sydämen sähköisten signaalien ongelmasta. Riippuen rytmihäiriön tyypistä sydämesi saattaa lyödä liian nopeasti, liian hitaasti tai epätavallisella rytmillä.
Rytmihäiriön oireita ovat:
- sydämentykytys
- huimausta tai pyörtymistä
- rintakipu
- hengenahdistus
- väsymys
- heikkous
Fyysistä tutkimusta, terveyshistoriaa ja EKG:tä käytetään tyypillisesti rytmihäiriödiagnoosin määrittämiseen. Myös muita testejä voi olla mukana, kuten:
- verikokeet
- sydämen rytmimittari
- elektrofysiologinen tutkimus
- geneettiset testit
- sydämen MRI
Jotkut rytmihäiriötyypit ovat perinnöllisiä.
Pitkä QT-oireyhtymä (LQTS)
QT viittaa kahteen sähköaaltoon, Q ja T, jotka mitataan EKG:ssä. Jos sinulla on pitkä QT-oireyhtymä, näiden kahden aallon välinen aika kestää tavallista pidempään. Tämä voi aiheuttaa vaarallisen nopean rytmin kammioissa, mikä voi johtaa sydämenpysähdykseen.
Lyhyen QT-oireyhtymä (SQTS)
Lyhyen QT-ajan oireyhtymä on erittäin vakava ja harvinainen rytmihäiriötyyppi. Tässä tapauksessa Q- ja T-aaltojen välinen aika on tavallista lyhyempi. SQTS lisää sydämenpysähdyksen riskiä.
Brugadan oireyhtymä
Brugadan oireyhtymä on harvinainen mutta erittäin vakava rytmihäiriötyyppi, joka vaikuttaa sydämen sähköisiin signaaleihin osallistuvaan solukanavaan. Ilman hoitoa se voi johtaa rytmihäiriöihin ja sydämenpysähdyksiin.
Katekolaminerginen polymorfinen kammiotakykardia (CPVT)
Jos sinulla on CPVT, liikunta tai stressi saa sydämen menemään niin nopeaan rytmiin, ettei se ehdi täyttymään lyöntien välissä. Se johtuu siitä, että sydämessä on liikaa kalsiumia. Hoitamaton CPVT voi johtaa sydämenpysähdykseen.
Progressiivinen sydämen johtumishäiriö (PCCD)
Tässä harvinaisessa tilassa sydämen johtamisjärjestelmä ei toimi asianmukaisesti ja voi johtaa sydämen tukkeutumiseen. PCCD voi saada sydämen lyömään liian hitaasti tai liian nopeasti.
Perheellinen eteisvärinä
Sukuperäisessä eteisvärinässä sydämen yläkammioiden epänormaalit sähköiset signaalit ovat nopeita ja epäsäännöllisiä ja voivat aiheuttaa nopean ja epäsäännöllisen sykkeen. Tämä voi lisätä aivohalvauksen riskiä.
Eteisvärinä on yleistä eikä aina perinnöllistä, mutta se voi olla perinnöllistä, jos kyseessä on familiaalinen eteisvärinä.
3. Sydämen amyloidoosi
Sydämen amyloidoosi tapahtuu, kun sydämeen kertyy epänormaalia proteiinia, jota kutsutaan amyloidiksi. Proteiini jäykistää ja paksuntaa sydäntä siihen pisteeseen, että se ei voi täyttyä kokonaan verellä.
Ainoa perinnöllinen amyloidoosityyppi tunnetaan perinnöllisenä transtyretiiniin liittyvänä amyloidoosina (hATTR), jonka aiheuttaa tietyntyyppinen amyloidiproteiini nimeltä transtyretiini, jota maksa tuottaa.
Sydämen amyloidoosin oireita ovat:
- hengenahdistus aktiivisuudesta
- turvotus nilkoissa, jaloissa ja vatsassa
- väsymys
- heikkous
Sukuhistorian ja fyysisen kokeen lisäksi lääkärisi voi käyttää näitä testejä sydämen amyloidoosin diagnosoimiseksi:
- EKG
- verikokeet
- virtsakokeet
- geneettinen testaus
- pyrofosfaattiskannaus, eräänlainen isotooppilääketieteen testi
- sydämen MRI
- sydämen biopsia
4. Marfanin oireyhtymä
Tämä perinnöllinen sairaus vaikuttaa sidekudoksiin, jotka tukevat luita ja elimiäsi. Sydämen, verisuonten, luiden ja nivelten sidekudokset venyvät liikaa ja heikkenevät.
Marfanin oireyhtymä voi laajentaa aorttaa, joka on tärkein verisuoni, joka kuljettaa verta sydämestä muualle kehoon. Se voi myös vahingoittaa sydämen läppiä.
Marfanin oireyhtymää sairastavat ihmiset ovat usein pitkiä ja laihoja, ja heillä on tavallista pidemmät kädet, jalat, sormet ja varpaat. Heillä voi myös olla kaareva selkäranka sekä ongelmia silmän linssin kanssa.
Marfanin oireyhtymän oireita ovat:
- ohitti sydämenlyönnit
- hengenahdistus
- päänsärky
- vatsakipu
Marfanin oireyhtymän diagnosoimiseksi lääkärisi kysyy henkilökohtaisesta ja perheen sairaushistoriastasi ja tutkii sinut. Nämä testit auttavat myös diagnosoimaan Marfanin oireyhtymän:
- rintakehän tietokonetomografia (CT).
- Rintakehän MRI
- kaikukardiogrammi
- geneettiset testit
5. Perheellinen hyperkolesterolemia
Perheellinen hyperkolesterolemia on perinnöllinen erittäin korkean kolesterolin muoto, joka vaikuttaa noin
Tämä korkea LDL voi lisätä riskiäsi sairastua sepelvaltimotautiin tai sydänkohtaukseen. Sinulla ei ehkä ole mitään oireita. Usein familiaalinen hyperkolesterolemia havaitaan rutiininomaisen verikokeen aikana.
Jos kehossasi kertyy ylimääräistä kolesterolia, se voi aiheuttaa oireita, kuten:
- kolhuja polvien, rystysten tai kyynärpäiden ympärillä
- turvotusta tai kipua akillesjänteessäsi
- keltainen silmiesi ympärillä tai valkoinen puolikuun muoto sarveiskalvon ulkopuolella
Familiaalisen hyperkolesterolemian testit sisältävät:
- verikokeita kolesterolin ja triglyserideiksi kutsuttujen rasvojen tason tarkistamiseksi
- geneettiset testit
6. Sydämen kasvaimet
Sydänkasvaimet eivät useinkaan ole perinnöllisiä, mutta muutamat tyypit ovat.
Carney kompleksi
Harvinainen perinnöllinen sairaus, joka tunnetaan nimellä Carney-kompleksi, voi aiheuttaa sydämen kasvaimia, joita kutsutaan myksoomiksi. Sydämen myksoomit voivat estää verenkiertoa. Tämä voi johtaa oireisiin, kuten:
- sydämentykytys
- diastoliset sydämen sivuäänet
- erillinen sydänkasvaimeen liittyvä ääni, joka tunnetaan nimellä ”kasvain plops”
Hoitamattomana sydämen myksoomit voivat aiheuttaa vakavia, hengenvaarallisia komplikaatioita, kuten:
- sydämen vajaatoiminta
- aivohalvaus
- läppätukos
Geneettinen testaus voi vahvistaa, oletko vaarassa kehittää Carney-kompleksiin liittyviä sydänmyksoomia.
Tuberous skleroosi
Tuberous sclerosis (TSC) on toinen sairaus, joka aiheuttaa sydämen kasvaimia, jotka tunnetaan nimellä rabdomyoomia. Koska TSC vaikuttaa keskushermostoon, se voi johtaa oireisiin, kuten:
- kohtauksia
- kognitiiviset vammat
- käyttäytymisongelmia
- ihon poikkeavuuksia
- munuaissairaus
Vaikka oireiden vakavuus voi vaihdella lievästä vaikeaan.
Useimmilla ihmisillä diagnosoidaan TSC varhain, vuonna
Gorlinin oireyhtymä
Harvinainen sairaus, nimeltään Gorlinin oireyhtymä, voi aiheuttaa sydämen fibroomia. Nämä fibroomat havaitaan tyypillisesti syntymän yhteydessä tai pian sen jälkeen.
Joillekin nämä sydämen fibroomat voivat olla oireettomia. Toisille nämä fibroomat voivat tai johtaa rytmihäiriöihin tai estää verenkiertoa.
Geneettinen testaus voidaan suorittaa Gorlinin oireyhtymän diagnosoimiseksi. Sieltä kaikukardiogrammia voidaan käyttää sydämen fibroomien tarkistamiseen.
Takeaway
Jos jollain perheessäsi on diagnosoitu perinnöllinen sydänsairaus, keskustele riskistäsi perusterveydenhuollon lääkärin tai kardiologin kanssa.
Lääkärisi saattaa suositella geneettisen neuvonantajan käyntiä. Sukuhistoriastasi ja testituloksistasi riippuen ohjaaja voi suositella geneettistä testausta.
On tärkeää havaita perinnöllinen sydänsairaus ajoissa. Hoidon aloittaminen, jos tarvitset sitä, voi auttaa suojaamaan sydäntäsi ja yleistä terveyttäsi eteenpäin.
