10 perinnöllistä oireyhtymää, jotka voivat johtaa munuaissyöpään

Onko munuaissyöpä geneettinen?

Munuaissyöpä (tunnetaan myös nimellä munuaissolusyöpä) ilmenee, kun pahanlaatuisia kasvaimia kehittyy yhdessä tai molemmissa munuaisissa. Monissa tapauksissa ympäristö- ja elämäntapatekijät, kuten tupakointi, korkea verenpaine ja liikalihavuus, voivat edistää tämäntyyppistä syöpää.

Mutta on myös mahdollista periä tiettyjä geenejä, jotka voivat lisätä riskiäsi sairastua munuaissyöpään. Toisin kuin hankitut geenimutaatiot, periytyneet mutaatiot esiintyvät perheissä ja ovat hallitsevia mutaatioita.

Silti perinnöllisen munuaissyövän yleinen ilmaantuvuus on harvinainen. Arvioitu 5-8 prosenttia kaikista munuaissyöpätapauksista johtuu perinnöllisistä oireyhtymistä. Munuaissyöpä ei yleensä välity vanhemmilta lapsille, mutta syöpä voi vaikuttaa useisiin sukupolviin perheessäsi.

Geneettinen taipumus munuaissyöpään ei tarkoita, että se kehittyy automaattisesti. Mutta on tärkeää tietää riskit, jotka liittyvät erilaisiin perinnöllisiin geenimutaatioihin.

Mitkä olosuhteet lisäävät munuaissyövän riskiä?

Geneettiseen munuaissyöpään liittyy useita perinnöllisiä (perhe)oireyhtymiä. Nämä saavat geenit mutatoitumaan tai muuttumaan. Vaikka geneettiset mutaatiot voivat siirtyä vanhemmalta lapselle, munuaissyöpä itsessään ei ole.

Jos sinulla on jokin alla olevista perinnöllisistä oireyhtymistä, sinulla voi olla suurempi riski sairastua munuaissyöpään. Lääkärisi haluaa todennäköisesti säännöllisesti seuloa sinut syövän varalta, jotta se voisi diagnosoida sen mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.

• Von Hippel-Lindaun oireyhtymä. VHL-geenin mutaatioita aiheuttavan von Hippel-Lindaun oireyhtymä voi lisätä riskiäsi saada selkeäsoluinen munuaissyöpä (RCC) ja munuaiskysta. Tämä oireyhtymä aiheuttaa enemmän hitaasti kasvava syöpä joka vaikuttaa ihmisiin nuorempi ikä. Se voi myös johtaa hyvänlaatuisten (ei-syöpäisten) kasvainten kehittymiseen koko kehossa.
• Birt-Hogg-Dubén oireyhtymä. BHD-oireyhtymä johtuu FLCN-mutaatioille. Se voi johtaa erilaisten hyvänlaatuisten ja pahanlaatuisten kasvainten kehittymiseen koko kehossa. Näitä ovat munuais-, iho- ja keuhkokasvaimet. BHD-oireyhtymän aiheuttama munuaissyöpä on hitaasti kasvava.
• Perinnöllinen papillaarinen munuaissolusyöpä. Perinnöllinen papillaarinen RCC johtuu MET-geenin mutaatioihin. Toisin kuin muut perinnölliset sairaudet, jotka voivat johtaa munuaissyöpään, tämä tila ei aiheuta kasvainten kehittymistä muilla kehon alueilla. Se on myös hitaammin kasvava syöpä.
• Perinnöllinen leiomyooma-munuaissolusyöpä. Ihmisillä, joilla on perinnöllinen leiomyooma RCC, on suurempi riski saada kehittyy aggressiiviseksi papillaarinen RCC. Tämä ehto aiheuttaa ensisijaisesti fibroideja (leiomyoomia) ihossa ja kohtuun voi myös vaikuttaa. Tämä oireyhtymä liittyy FH-geenimutaatioihin.
• Perinnölliset paragangliooma-feokromosytooma-oireyhtymät. Tunnetaan myös nimellä ”perheellinen munuaissyöpä”, nämä oireyhtymät kehittyvät SDHB- ja SDHD-geenien muutoksista. Ihmiset, joilla on näitä perinnöllisiä geenimuutoksia, voivat kehittää munuaissyöpää ennen kuin 40-vuotiaana. Sinulla voi myös olla suurempi riski kehittää paraganglioomakasvaimia kilpirauhasessa, päässä ja kaulassa.
• BAP1-kasvainalttiusoireyhtymä. Tämä oireyhtymä liittyy muutoksiin BAP1-geeneissä ja liittyy kirkassoluisen RCC:n kanssa. Se voi myös lisätä riskiäsi sairastua muihin syöpiin, mukaan lukien melanooma, uveal (silmä) melanooma ja mesoteliooma.
• Kromosomi 3 translokaatio. Tämä oireyhtymä voi johtua MITF-geenimutaatioista lisää riskiäsi kirkassoluisen RCC:n kehittämiseen.
• Tuberoosiskleroosikompleksi. Tämä perinnöllinen oireyhtymä johtuu TSC1- ja TSC2-geenimutaatioista. Useimmat mukula-skleroosikompleksin kasvaimet ovat hyvänlaatuisia ja voivat vaikuttaa munuaisiin, ihoon, sydämeen ja muihin elimiin. Kuitenkin, jotkut munuaiskaumorit tästä oireyhtymästä ovat kirkassoluiset RCC:t.
• PTEN hamartoma -oireyhtymä. Tämä perinnöllinen sairaus, joka tunnetaan myös nimellä ”Cowdenin oireyhtymä”, sisältää mutaatioita PTEN-geenissä. Tällä geenimutaatiolla saatat olla suuremmalla riskillä munuais-, rinta- ja kilpirauhassyövän kehittymiselle.
• Muut geneettiset mutaatiot. Muut mahdolliset munuaissyövän geneettiset riskitekijät voivat liittyä PBRM1- ja CDKN2B-geenien mutaatioihin. Tutkijat ovat havainneet, että jopa 40 prosenttia satunnainen RCC voi liittyä PBRM1:een, ja CDKN2B löytyy muissa tapauksissa.

Miten perinnöllinen munuaissyöpä eroaa?

Perinnöllinen munuaissyöpä diagnosoidaan tyypillisesti nuorempana kuin perinnöllinen (”satunnainen”) syöpä. Noin 70 prosenttia perinnöllisistä munuaissyöpätapauksista ilmenee ennen 46 vuoden ikää. Tämä eroaa satunnaisista syövistä, jotka tyypillisesti kehittyvät 40-, 50- tai 60-luvulla.

Syöpä itsessään saattaa myös vaatia erilaisia ​​hoitoja kuin perinnöllinen munuaissyöpä, ja jotkut perheoireyhtymät johtavat aggressiivisempiin tapauksiin. Jotkut perheoireyhtymät vaikuttavat myös molemmat elimiparissa. Jos kyseessä on perinnöllinen munuaissyöpä, molemmilla munuaisilla voi olla kasvaimia.

Myös jotkin perinnölliset syövät voivat kehittyä useille perheenjäsenille, erityisesti samalla puolella perhettä. Jos sinulla on jokin yllä mainituista perinnöllisistä oireyhtymistä, saatat olla myös noussut riski muiden syöpien kehittymisestä RCC:n lisäksi.

Liitännäissairaudetkuten korkea verenpaine ja tupakointi, voivat myös lisätä riskiäsi sairastua munuaissyöpään.

Miten perinnöllinen munuaissyöpä diagnosoidaan?

Perinnöllinen munuaissyöpä diagnosoidaan samalla tavalla kuin tämän syövän satunnaiset tapaukset, paitsi että tarvitset myös geneettisen testauksen.

Geneettisen seulonnan lisäksi voit odottaa seuraavien vaiheiden yhdistelmää osana a munuaissyövän diagnoosi:

• fyysinen koe
• yksityiskohtaisen tarkastelun terveyshistoriaasi
• virtsan analyysi
• veren kemian tutkimukset
• kuvantamistestit, kuten ultraääni tai MRI-skannaukset
• biopsia, jotta saadaan näyte munuaismassasta

• luukuvaukset tai rintakehän röntgenkuvat, jos lääkärisi uskoo, että syöpä on levinnyt

Voidaanko perinnöllistä munuaissyöpää ehkäistä?

Jos sinulla on perinnöllinen geenimutaatio, se ei tarkoita, että sinulla on varmasti munuaissyöpä. Jos suvussasi esiintyy munuaissyöpää, lääkärisi voi suositella geneettisen asiantuntijan suorittamaa geenitestausta nähdäksesi, onko sinulla muita asiaan liittyviä mutaatioita.

Geneettinen testaus ei sinänsä estä perinnöllistä munuaissyöpää, mutta se voi antaa tietoa henkilökohtaisista riskitekijöistäsi, jotta lääkärisi voi suorittaa säännöllisiä seulontatutkimuksia. Varhainen syövän havaitseminen voi varmistaa, että saat nopean hoidon parhaiden mahdollisten tulosten saavuttamiseksi.

On myös mahdollista kehittää munuaissyöpä ennen kuin tiedät, onko sinulla perinnöllisiä oireyhtymiä, jotka voivat edistää sen kehittymistä. Tällaisissa tapauksissa lääkäri saattaa ohjata sinut geneettinen testaus, jos:

• syöpä esiintyy perheessäsi
• sinulle kehittyy munuaissyöpä nuorena
• syöpä on molemmissa munuaisissa
• sinulla on useita kasvaimia

Lisäksi, riippuen perinnöllisen oireyhtymän tyypistä, lääkärisi voi suositella säännöllistä seulontaa myös muiden syöpien varalta.

Vaikka et voi estää syöpää, joka kehittyy erityisesti perinnöllisistä oireyhtymistä, saatat pystyä siihen vähentää riskiäsi satunnaisesta syövästä. Riskitekijät munuaissyöpään ovat:

• tupakointi-
• korkea verenpaine
• ylipainoa ja lihavuutta
• reseptivapaiden tai reseptilääkkeiden pitkäaikainen käyttö

Miten perinnöllistä munuaissyöpää hoidetaan?

Perinnöllisen munuaissyövän hoito riippuu syövän vaiheesta ja siitä, onko perheoireyhtymäsi tiedetty aiheuttavan aggressiivisempia tai hitaammin kasvavia syöpiä.

Sisään useimmissa tapauksissa, lääkärit voivat poistaa munuaiskasvaimia leikkauksella. Munuaisen poisto on myös mahdollinen vaihtoehto, jos sinulla on useita kasvaimia yhdessä munuaisessa. Leikkauksesta huolimatta on olemassa mahdollisuus, että syöpä voi uusiutua.

Muita todennäköisiä munuaissyövän hoitoja sisältää:

• immunoterapialääkkeet, jotka stimuloivat immuunijärjestelmääsi taistelemaan syöpäsoluja yksinään
• kohdennettuja hoitoja syöpäsolujen tuhoamiseksi ja terveiden säilyttämiseksi (käytetään edistyneessä RCC:ssä)

Harvinaisia ​​hoitovaihtoehtoja ovat:

• syroblaatio pienempien kasvainten jäädyttämiseksi ja tuhoamiseksi, varsinkin jos leikkaus ei ole vaihtoehto

• radiotaajuinen ablaatio pienempien kasvainten tuhoamiseksi käyttämällä korkean energian radioaaltoja

• valtimoiden embolisaatio sellaisten kasvainten pienentämiseksi, joita ei voida poistaa

• sädehoito, joka on hyvin harvinainen ja jota käytetään vain, jos et ole tarpeeksi terve leikkausta varten tai sinulla on vain yksi munuainen

Kemoterapia ei ole tehokas hoito munuaissyöpään. Mutta sitä voidaan käyttää jos muut hoidot eivät ole tehonneet tai jos syöpä on levinnyt.

Mitä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni perinnöllisestä munuaissyövästä?

Alla on luettelo mahdollisista kysymyksistä, joita voit kysyä lääkäriltäsi tai geneettiseltä asiantuntijalta perinnöllisestä munuaissyövästä:

• Kuinka usein minun tulee seuloa munuaissyöpää? Liittyykö siihen riskejä?
• Mitä munuaissyövän merkkejä minun pitäisi tarkkailla?
• Jos minulle kehittyi munuaissyöpä nuorena aikuisena, tarkoittaako se, että tarvitsen geneettistä testausta? Pitäisikö lapsillenikin mennä geenitesteihin?
• Mitä geneettisiä mutaatioita testasin positiivisesti?
• Onko tapaukseni hitaasti kasvava vai aggressiivinen?
• Tarvitsenko leikkausta munuaissyövän hoitoon? Mitä muita hoitovaihtoehtoja minulla on käytettävissäni?
• Pitääkö minun huolehtia muiden syöpien kehittymisestä munuaisiini vaikuttavien syöpien lisäksi?
• Mitä muutoksia ruokavalioon tai elämäntapaan voin tehdä vähentääkseni yleistä syöpäriskini?

Näkymät

Lääkkeiden käyttö, tupakointi ja tietyt taustalla olevat sairaudet voivat lisätä riskiäsi sairastua munuaissyöpään, mutta perinnölliset oireyhtymät voivat johtaa syövän kehittymiseen geneettisten mutaatioiden vuoksi.

Et voi muuttaa geenejäsi, mutta voit käydä säännöllisesti seulonnassa, jotta mahdollinen perinnöllinen munuaissyöpä saadaan varhaisessa vaiheessa. Mitä nopeammin munuaissyöpä havaitaan, sitä tehokkaampia hoitovaihtoehtoja sinulla voi olla.