Tämä perinnöllinen verisairaus vaatii yleensä vitamiinilisää. Monissa tapauksissa ihmiset, joilla on alfa-talassemia, voivat myös tarvita verensiirtoja oireiden hallitsemiseksi ja hyvän terveyden ylläpitämiseksi.
Alfa-talassemia on eräänlainen verihäiriö, jossa kehosi ei tuota normaalia, terveellistä määrää hemoglobiiniproteiinia. Sairaus on perinnöllinen eli se on peritty toiselta tai molemmilta vanhemmilta.
Joillakin alfa-talassemian muodoilla ei ole oireita eivätkä ne vaadi hoitoa, kun taas toiset voivat johtaa ongelmiin, kuten anemiaan ja vaativat lääkkeitä tai jopa verensiirtoja.
Vaikka alfatalassemiaan ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, asianmukainen hoito ja terveelliset elämäntavat voivat auttaa hallitsemaan oireita ja mahdollistaa monien häiriöstä kärsivien ihmisten normaalin elinajanodotuksen.
Mikä on alfa-talassemia?
Alfa-talassemia on yksi kahdesta päätyypistä talassemia. Toinen on beetatalassemia.
Alfa- ja beetatalassemian välinen ero on se, mihin geeneihin se vaikuttaa. Hemoglobiini koostuu kahdesta alfaglobiiniproteiiniketjusta, jotka sisältävät neljä geeniä (kaksi kummaltakin vanhemmalta) ja kahdesta beetaglobiiniproteiiniketjusta, jotka sisältävät kaksi geeniä (yksi kummaltakin vanhemmalta).
Kun yksi tai useampi alfaglobiiniproteiinigeenistä puuttuu tai on viallinen, sinulla on alfa-talassemia. Riippuen vaikuttavien geenien lukumäärästä henkilöllä voi olla mikä tahansa neljästä alfa-talassemiatyypistä:
- Alfa-talassemia hiljainen kantaja: lievin muoto, joka ilmenee, kun vain yksi geeni vaikuttaa
- Alfa-talassemian kantaja: häiriön välimuoto, joka ilmenee, kun kaksi geeniä vaikuttaa
- Hemoglobiini H -sairaus: tapahtuu, kun kolme geeniä vaikuttaa ja voi johtaa vakaviin terveysongelmiin, mukaan lukien keskivaikea tai vaikea anemia
- Suuri alfa-talassemia: tapahtuu, kun kaikki neljä geeniä puuttuvat tai ovat viallisia ja voivat olla kohtalokkaita tai vaatia toistuvia verensiirtoja ja muuta jatkuvaa hoitoa elämään
Kaikentyyppisissä alfa-talassemiassa elimistö tuottaa normaalia alhaisempia hemoglobiinitasoja, punasoluissa olevaa rautaa sisältävää proteiinia. Hemoglobiini kuljettaa happea kaikkiin elimiin, lihaksiin ja muihin kehon kudoksiin.
Oireet
Jos sinulla on hiljainen alfa-talassemia, sinulla ei ehkä ole oireita eikä komplikaatioita.
Veresi saattaa silti sisältää tarpeeksi happea vastaamaan kehon tarpeisiin. Keskivaikeat tai vaikeat alfa-talassemian tapaukset voivat kuitenkin johtaa anemian oireisiin, mukaan lukien:
- väsymys
- päänsäryt
- epäsäännöllinen syke
- kalpea iho
- hengenahdistus
- heikkous
Mikä aiheuttaa alfa-talassemiaa?
Perinnöllinen alfa-talassemia on ainoa tunnettu syy sairauteen, jonka arvioidaan vaikuttavan noin 5 %:iin maailman väestöstä. Maailman alueita, joilla alfa-talassemia on yleisin, ovat:
- Afrikka
- Intia
- Välimeren alue
- Lähi-itä
- Kaakkois-Aasia
Mistä tiedät, oletko perinyt alfa-talassemia?
Jos sinulla on hiljainen alfa-talassemia, et ehkä koskaan tiedä, että sinulla on sairaus, ellei verikoe paljasta todisteita perinnöllisestä sairaudesta.
Kuitenkin,
The
CBC arvioi erilaisten verisolujen koon ja lukumäärän sekä hemoglobiinitasot. Jos epäillään talassemiaa tai muuta verisairautta, voidaan suorittaa seurantatesti, jota kutsutaan hemoglobiinielektroforeesiksi A2- ja F-kvantitaatiolla, jotta voidaan havaita, minkä tyyppistä hemoglobiinia on. Tämä voi auttaa diagnosoimaan talassemian lisäksi sen tyypin ja vakavuuden.
Geneettistä testausta voidaan myös tilata saadakseen selville, minkä tyyppistä talassemiaa voi esiintyä.
Monille vastasyntyneille tehdään rutiiniveriseulonnat pian syntymän jälkeen, ja hemoglobiinitasot ovat yleensä osa näitä seulontatutkimuksia. Jos ensimmäinen verikoe antaa epäilyttävän tai huolestuttavan hemoglobiini- tai punasoluarvojen arvioinnin, on suoritettava seurantatutkimus.
Miten hoidat tätä verihäiriötä?
Alfa-talassemian hoito riippuu häiriön vakavuudesta sekä henkilön iästä ja muista terveysongelmista. Kykysi käsitellä tiettyjä lääkkeitä ja hoitoja. Oireettomat ihmiset eivät välttämättä tarvitse hoitoa.
Hoito sisältää usein päivittäisen foolihappolisän ottamisen. Foolihappo on B-vitamiini, jolla on keskeinen rooli punasolujen tuotannossa ja myös muiden solujen terveydessä.
Verensiirrot, jotka voivat nostaa terveitä hemoglobiinitasoja kehoon, ovat yleensä tarpeen ihmisille, joilla on lieviäkin oireita. Verensiirrot voivat olla harvinaisia ja niitä annetaan vain tarpeen mukaan, kuten leikkauksesta tai infektiosta toipuessa.
Mutta monille ihmisille, joilla on alfa-talassemia, verensiirrot ovat aina jatkuva osa heidän hoitoaan. Säännölliset verikokeet määrittävät, kuinka usein verensiirrot ovat tarpeen.
Toinen yleinen hoito alfa-talassemiaa sairastaville henkilöille on kelaattihoito. Se on säännöllinen IV-hoito etyleenidiamiinitetraetikkahapolla (EDTA) kutsutulla lääkkeellä, joka auttaa vähentämään verenkierron raudan ylikuormitusta.
Näkymät
Vastasyntyneet, joilla on alfa-talassemia major, kuolevat usein ennen syntymää tai pian sen jälkeen.
Kuitenkin,
Monille ihmisille, joilla on alfa-talassemia, normaali elinajanodote on mahdollinen, mutta hoito ja terveelliset elämäntavat ovat välttämättömiä.
The
On kuitenkin tärkeää ymmärtää, että jopa jatkuvalla hoidolla verihäiriö on riskitekijä useille vakaville terveysongelmille, mukaan lukien:
- verihyytymiä
- sydänongelmia, mukaan lukien rytmihäiriöt, sydänkohtaus ja sydämen vajaatoiminta
- dementia
- diabetes
- elinvaurio
- vitamiinien puutos ja aliravitsemus
Alfa-talassemia ei ole yleinen verisairaus, mutta se voi johtaa vakaviin terveysriskeihin. Jos sinulla on alfa-talassemia, on hyvä mahdollisuus siirtää se lapsillesi. Keskusteleminen lääkärisi ja geneettisen neuvonantajan kanssa olisi hyödyllistä perheen perustamista harkittaessa.
Kuten kaikki krooniset sairaudet, alfa-talassemia tarkoittaa tiivistä yhteistyötä lääkärisi kanssa oireiden hallitsemiseksi ja parhaan mahdollisen mahdollisuuden ylläpitää normaalia elinikää ja elämänlaatua. On myös tärkeää jakaa lääkärillesi tiedot uusista tai pahenevista oireista tai hoidon sivuvaikutuksista.
