Yleiskatsaus Biliary Atresiasta

Biliaarisella atresialla on kaksi päätyyppiä. Nämä ovat:

• Biliaarinen atresia ilman synnynnäisiä epämuodostumia: Tämä tyyppi esiintyy vuonna yli 80 % vauvoista Yhdysvalloissa. Sille on ominaista muiden merkittävien syntymän epäsäännöllisyyksien puuttuminen. Lääkärit kutsuvat sitä myös eristetyksi biliaariseksi atresiaksi tai perinataaliksi sappiatresiaksi.
• Sappien atresia synnynnäisiä epämuodostumineen: Tätä tyyppiä esiintyy, kun vauvoilla on myös syntymän epäsäännöllisyyksiä, jotka vaikuttavat muihin elimiin, kuten heidän sydämeensä, suolistoonsa tai pernaan. Sitä kutsutaan myös sikiön tai alkion sapen atresiaksi.

Sappien atresian oireet ilmaantuvat yleensä 2–6 viikkoa syntymän jälkeen. Niihin kuuluvat seuraavat.

Keltaisuus

Keltaisuus on ihon ja silmänvalkuaisten keltaisuutta, joka johtuu bilirubiiniksi kutsutun aineen kerääntymisestä sappeen. Se on yleistä vauvoilla kahden ensimmäisen elinviikon aikana, mutta keltaisuus, joka kestää kauemminkin 3 viikkoa voi viitata sapen atresiaan.

Biliaarinen atresia on yleisin syy imeväisten keltaisuuteen, ja se muodostaa noin 25–30 % tapauksista.

Lue lisää vastasyntyneen keltaisuudesta.

Biliary atresia kakka

Imeväisillä, joilla on sapen atresia, on yleensä uloste:

• kalpea
• vaalea, valkoinen tai harmaa
• saven värinen

Nämä muutokset johtuvat bilirubiinin puutteesta suolistossa.

Tumma virtsa

Vauvoilla, joilla on sapen atresia, virtsa on usein tummaa bilirubiinin kertymisen vuoksi. Bilirubiini pääsee virtsaan, kun munuaiset suodattavat sen pois verenkierrosta.

Muut merkit ja oireet

Merkkejä ja oireita, jotka voivat ilmaantua 6–10 viikon kuluttua, ovat:

• huono painonnousu
• ärtyneisyys
• kohonnut paine suonissa, mikä johtaa maksaan (portaalihypertensio)
• maksan laajentuminen

Ilman hoitoa sapen atresia johtaa maksan arpeutumiseen (kirroosiin) ja lopulta maksan vajaatoimintaan.

Sappitiehyen atresialle on ominaista epätyypillinen sappitiehyen tai sen osan epätyypillinen kehitys tai puuttuminen maksan ulkopuolella. Sappien atresian tarkkaa syytä ei tunneta, mutta tila kehittyy ennen syntymää tai pian sen jälkeen.

Jotkut tekijät, jotka tutkijat ovat tunnistaneet mahdollisiksi syiksi, ovat:

• tietyt geenimutaatiot, mahdollisesti mukaan lukien mutaatioita sisällä:
  • PKD1L1
  • CRIPTO
  • VASURI
  • ARF6
  • EFEMP1
  • GPC
  • NODAL
  • ADD3
• ongelmia sappitiehyiden kehityksessä kohdussa
• autoimmuunireaktiot
• infektiot, joihin voi kuulua:
  • sytomegalovirus
  • reovirus tyyppi 3
  • rotavirusinfektiot

Biliaarinen atresia on ei perinnöllinenmikä tarkoittaa, että se ei siirry vanhemmilta lapsille.

Biliaarista atresiaa esiintyy vain vastasyntyneillä. Naaraat ja vastasyntyneet afrikkalainen tai aasialainen perinnöllä näyttää olevan suurin riski. Kuitenkin eroja etnisten ryhmien ja sukupuolten välillä ei näytä olevan suuri.

Sappien atresia voi johtaa vakaviin koostumuksiin, kuten:

• maksan vajaatoiminta
• kirroosi
• aliravitsemus
• kuolema ilman välitöntä hoitoa

Lääkärit diagnosoivat sapen atresian testien yhdistelmällä. Nämä testit voivat sisältää:

• kysymällä lapsesi sairaudesta ja perhehistoriasta
• fyysisen kokeen suorittaminen, jonka aikana lääkäri:
  • etsii keltaisuuden merkkejä
  • etsii merkkejä syntymän epäsäännöllisyydestä
  • tuntee lapsen vatsan merkkejä suurentuneesta pernasta tai maksasta
  • tarkistaa ulosteen ja virtsan värin
• suorittaa verikokeita
• maksan biopsian tekeminen
• kuvantamistestien, kuten maksan ultraäänitutkimuksen tai hepatobiliaarisen skannauksen, tekeminen

Suositeltu hoito sapen atresian hoitoon on eräänlainen leikkaus, jota kutsutaan Kasai-toimenpiteeksi. Tämä toimenpide voi hidastaa maksavaurioita ja estää komplikaatioita. Se on yleensä tehokkaampi, mitä aikaisemmin kirurgi suorittaa sen.

Toimenpiteen aikana kirurgi poistaa maksan ulkopuolella olevan sappitiehyen vaurioituneen osan. Sitten he käyttävät ohutsuolen silmukkaa korvaamaan sappitiehyen niin, että sappi virtaa suoraan maksasta ohutsuoleen.

Se kestää yleensä noin 3 kuukautta lääkäri arvioi, onnistuiko toimenpide.

Biliaarinen atresia on yleisin syy lasten maksansiirtoihin. Lähes kaikki vauvat tarvitsevat maksansiirron 2 vuoden ikään mennessä, jos he eivät saa leikkausta. Jopa leikkauksella, noin puolet tarvitsee maksansiirron 2 vuoden iässä, ja kaksi kolmasosaa tarvitsee yhden lapsuudessa. Noin puolet ihmisistä jotka eivät tarvitse elinsiirtoa lapsuudessa, tarvitsevat sellaisen aikuisiässä.

On erittäin tärkeää saada lääkärin hoitoa mahdollisimman pian, jos uskot, että lapsella on maksasairaus. Ihannetapauksessa sapen atresian leikkaus tulisi tehdä ennen 6–8 viikon ikää.

Ilman kirurgista hoitoa useimmat pikkulapset kehittävät maksakirroosin 6 kuukauden kuluessa ja maksan vajaatoiminnan sen sisällä 1 vuosi. Vähemmän kuin 10% lapsista jotka eivät saa hoitoa, elävät yli 3-vuotiaana.

Kasai-menettelyn avulla suurin osa lapsista elää aikuisuuteen asti.

Tässä on joitain usein kysyttyjä kysymyksiä, joita ihmisillä on sapen atresiasta.

Mitkä ovat sapen atresian ensimmäiset oireet?

Varhaiset oireet sapen atresiaa ovat keltaisuus, vaaleat ulosteet ja tumma virtsa.

Voitko estää sapen atresiaa?

Lääkärit eivät tiedä, miksi sapen atresia kehittyy tai miten sitä voidaan estää. Voit parantaa tilan kulkua hakemalla nopeaa leikkaushoitoa.

Biliaarinen atresia vaatii nopeaa kirurgista hoitoa.

Useimmat asiantuntijat suosittelevat ottamaan yhteyttä lääkäriin, jos lapsella on keltaisuus, joka jatkuu yli 3 viikkoa syntymän jälkeen. Varhainen leikkaushaku antaa lapselle parhaan mahdollisuuden välttää henkeä uhkaavia komplikaatioita.