Xeroderma Pigmentosum (XP): Mitä sinun tulee tietää

Xeroderma pigmentosumin oireet

XP-oireet alkavat tyypillisesti ilmaantua lapsenkengissä tai kolmen ensimmäisen elinvuoden aikana. Jotkut tautia sairastavat ihmiset alkavat oireilla myöhään lapsuudessa tai varhaisessa aikuisiässä.

Iho

Vauvat ja taaperot, joilla on sairaus, alkavat yleensä pisamia auringonvalolle alttiina oleville alueille. Näitä alueita ovat:

• kasvot
• kaula
• aseita
• jalat

Myös tuskallisia, rakkuloita aiheuttavia auringonpolttamia voi esiintyä. Tämä tapahtuu riippumatta siitä, kuinka paljon aikaa vietät auringossa. Joissakin tapauksissa lapset alkavat polttaa auringossa heti altistuessaan auringolle. Nämä auringonpolttamat voivat aiheuttaa punoitusta ja rakkuloita, jotka voivat kestää viikkoja.

Äärimmäiset pigmentaation muutokset ovat yleisiä. Tämä voi johtaa siihen, että ihoalueet tulevat paljon tummemmiksi (hyperpigmentaatio). Tai iho voi menettää luonnollisen värinsä ja muuttua vaaleanpunaiseksi tai valkoiseksi (hypopigmentaatio).

Myös muita oireita voi alkaa ilmaantua lapsuudessa. Nämä sisältävät:

• hämähäkkisuonet (telangiektasia)
• arpia
• heikentynyt, ohut iho

Tarkista: Mikä ihossani on vikana? 38 syytä värjäytyneisiin iholäiskiin »

Näkö ja kuulo

XP-potilaat kokevat usein oireita, jotka vaikuttavat silmiin. Nämä sisältävät:

• äärimmäinen valoherkkyys (fotofobia)
• silmäluomet, jotka kääntyvät epänormaalisti sisäänpäin (entropion) tai ulospäin (ektropioni)
• silmän linssin sameus
• sarveiskalvon, silmäluomien limakalvon ja silmän valkoisen osan (sklera) tulehdus
• liiallinen kyynelten tuotanto
• sokeus, joka johtuu silmän lähellä olevista leesioista

Jotkut ihmiset voivat myös kokea progressiivista kuulonalenemaa, joka voi johtaa täydelliseen kuulon menetykseen.

Neurologinen

Jotkut XP-tyypit, kuten De Sanctis-Cacchione -oireyhtymä, liittyvät kääpiöisyyteen, henkiseen vajaatoimintaan, hypogonadismiin ja muihin neurologisiin ongelmiin.

De Sanctis-Cacchione -oireyhtymän ja joidenkin XP-alatyyppien neurologiset oireet voivat sisältää:

• hitaita tai ei ollenkaan refleksejä
• huonot motoriset taidot
• pieni pää (mikrokefalia)
• kehityksen viivästyksiä
• lihasjäykkyys, spastisuus tai heikkous
• heikko kehon liikkeiden hallinta (ataksia)

Mikä aiheuttaa xeroderma pigmentosumin?

XP on perinnöllinen sairaus. Jokainen alatyyppi johtuu mutaatiosta eri geenissä. Kaikille XP-tyypeille on ominaista geenin kyvyttömyys korjata tai replikoida DNA:ta, joka on vaurioitunut UV-valon vaikutuksesta.

Vaikka geenit vaihtelevat tyypeittäin, äärimmäinen herkkyys auringonvalolle on aina selvää. Seurauksena on aina kivuliaita auringonpolttamia ja myöhemmin ihosyöpää, jos ihoa ei ole suojattu.

Seitsemän kahdeksasta tunnetusta XP-tyypistä luokitellaan autosomaalisiin resessiivisiin tiloihin. Tämä tarkoittaa, että XP:tä sairastavan henkilön molemmat vanhemmat olivat mutatoituneen geenin kantajia, mutta heillä ei itsellään ollut tautia.

Yksi muoto, XP-dominoiva tyyppi, on autosomaalinen hallitseva tila. XP-dominoivassa tyypissä vain yhdellä vanhemmalla oli viallinen geeni. Myös vanhemmalla voi olla sairaus, toisin kuin kantaja.

On olemassa useita muita tiloja, joille on ominaista äärimmäinen valoherkkyys ja tiettyjen geenien kyvyttömyys korjata kehon DNA-vaurioita. Jos sinulla on XP, sinulla voi myös olla diagnosoitu jokin seuraavista häiriöistä:

• trikotiodystrofia
• Bloomin syndrooma
• Neill-Dingwall tai Cockaynen oireyhtymä

Xeroderma pigmentosumin riskitekijät

XP on perinnöllinen sairaus. Ainoat riskiryhmät ovat ne, joilla on vanhempi tai vanhemmat, joilla on sairaus tai jotka ovat taudin kantajia.

XP on yleisempi tietyillä eristyneillä maantieteellisillä alueilla. Tämä voi osittain johtua sukulaisuudesta. Tämä tarkoittaa, että molemmat vanhemmat ovat verisukulaisia, kuten serkkuja. Jos vanhemmilla on yhteinen geneettinen tausta, heidän mahdollisuudet välittää XP lapsilleen kasvavat.

XP:n yleisimmät komplikaatiot ovat ihosyöpä, neurologiset poikkeavuudet ja silmähäiriöt.

Myös pahanlaatuiset kasvaimet ovat yleisiä. Toistuvat leikkaukset kasvainten poistamiseksi voivat aiheuttaa muodonmuutoksia, mutta ne voidaan välttää noudattamalla varotoimia auringolle altistumisesta.

XP:tä sairastavien on ryhdyttävä äärimmäisiin toimenpiteisiin suojellakseen kehon kaikkia pintoja UV-valolta aina. Näitä varotoimenpiteitä ovat:

• käyttää suojavaatetusta, kuten pitkähihaisia ​​toppeja, housuja ja leveälierisiä hattuja
• levittää laajakirjoinen aurinkovoidetta
• käyttämällä UV-säteilyä absorboivia laseja, joissa on suojalasit

Lue lisää: Miltä melanooma näyttää? »

Miten xeroderma pigmentosum diagnosoidaan?

Koska XP on harvinainen ja valoherkkyys voi johtua monista muista sairauksista, lääkärit eivät yleensä testaa sitä.

Jos sinulla tai lapsellasi alkaa esiintyä oireita, lääkärisi sulkee ensin pois muut sairaudet. Jos epäilet XP:tä, oirepäiväkirjan pitäminen voi auttaa sinua saamaan diagnoosin ja tarvitsemasi tuen.

Jos sinulla on suvussa XP:tä, lääkärisi voi määrittää kantajastateesi veri- tai sylkinäytteen avulla.

Jos olet raskaana ja haluat määrittää sikiösi XP-riskin, voidaan tehdä lapsivesitutkimukseksi kutsuttu testi. Tämä testi analysoi sikiötä ympäröivän nesteen. Se voi määrittää, onko sikiöllä XP ja muita geneettisiä sairauksia.

Jos XP:tä epäillään, lääkärisi käyttää erilaisia ​​diagnostiikkatyökaluja määrittääkseen, onko sinulla se ja minkä tyyppinen sinulla voi olla.

Näitä työkaluja ovat:

• sukuhistoriasi arviointi
• lääkärintarkastus
• oireanalyysi
• geneettinen testaus

Xeroderma pigmentosum -hoito

Diagnoosin jälkeen säännölliset tarkastukset syövän esiasteiden (aktiininen keratoosi) varalta on erittäin tärkeää. Tämä voi auttaa vähentämään ihosyövän ilmaantuvuutta ja lopettamaan invasiivisempien leikkausten tarpeen.

XP:hen ei ole parannuskeinoa, mutta sen oireita voidaan hallita. On tärkeää pysyä poissa auringosta ja välttää muita UV-valolähteitä. Tämä tarkoittaa aurinkovoidetta levittämistä ja täydellisen peittämistä aina kun lähdet ulos.

Vältä sisällä ollessasi ikkunaistuimia ja UV-valoa säteileviä valaisimia. Esimerkiksi halogeenilamput säteilevät enemmän UV-valoa. UV-mittarit voivat määrittää, säteilevätkö kodin, koulun tai työpaikan keinotekoiset valonlähteet UV-valoa. Sen jälkeen voidaan vaihtaa valonlähteitä tai jatkaa äärimmäistä valosuojaa jopa sisällä.

Näkymät

XP voi olla hengenvaarallinen, jos suojatoimenpiteitä ei tehdä UV-valon välttämiseksi. Tämä tarkoittaa auringolle altistumisen rajoittamista ja ihon ja silmien suojaamista aina ulkona ollessasi.

XP voi olla eristävä sairaus. Lasten voi olla vaikeaa käydä koulua tai muuta toimintaa. Voit auttaa kertomalla muille ihmisille, kuten opettajille ja perheenjäsenille, lapsesi tilasta. Yhdessä voit luoda aktiivisen elämän lapsellesi.

On yöleirejä, kuten Camp Sundown, jotka tuovat valoherkät lapset yhteen iloisessa ympäristössä. Jotkut yhteisötilat, kuten puistot, kuntosalit, uima-altaat ja muut virkistysalueet, pysyvät auki pimeän jälkeen.

XP:n henkisten ja fyysisten puolien tunnustaminen on myös tärkeää.

Vinkkejä komplikaatioiden ehkäisyyn

Jos sinulla tai lapsellasi on XP, sinun on tärkeää luoda elämäntapa, joka keskittyy auringolle altistumisen välttämiseen. Tämä ei tarkoita, että sinun pitäisi lopettaa ulkoilu päiväsaikaan, mutta se tarkoittaa realististen odotusten asettamista ulkoiluun.

Auringonvalo pääsee myös ikkunoiden läpi. Ikkunaverhojen tai ikkunansuojakalvon käyttö voi auttaa suodattamaan haitalliset UV-säteet.

Tupakansavu voi pahentaa ihovaurioita, ja sitä tulee välttää.

Ihosyövän ehkäisy ja silmien suojaaminen ovat tärkeitä. Tämä tarkoittaa koko spektrin aurinkosuojan käyttöä koko ajan ja ihon peittämistä vaatteilla. Tähän tarkoitukseen on valmistettu UV-säteitä kestäviä vaatteita. Aurinkolasit ja leveälieriset hatut voivat myös auttaa suojaamaan silmiä haitalliselta valolta.

Rutiininomaiset iho- ja silmätutkimukset voivat auttaa tunnistamaan ja poistamaan syövän esiasteita ennen vaurioiden syntymistä. Tämä voi auttaa vähentämään ihosyövän riskiä.