Perinnöllinen sairaus iskee nuoriin
Yhdysvalloissa yli 5 miljoonaa ihmistä kärsii Alzheimerin taudista. Alzheimerin tauti on aivosairaus, joka vaikuttaa kykyysi ajatella ja muistaa. Se tunnetaan varhain alkavana Alzheimerin taudina tai nuorempana alkavana Alzheimerin taudina, kun se tapahtuu jollain ennen kuin hän täyttää 65 vuotta.
On harvinaista, että varhain alkava Alzheimerin tauti kehittyy 30- tai 40-vuotiailla ihmisillä. Se vaikuttaa yleisemmin 50-vuotiaisiin ihmisiin. Arviolta 5 prosentilla Alzheimerin tautia sairastavista ihmisistä kehittyy varhain alkavan Alzheimerin taudin oireita. Lue lisää varhaisen Alzheimerin taudin riskitekijöistä ja kehittymisestä sekä diagnoosin käsittelystä.
Varhaisen Alzheimerin taudin syyt
Suurin osa nuorista, joilla on diagnosoitu varhain alkanut Alzheimerin tauti, on sairaus ilman tunnettua syytä. Mutta joillakin ihmisillä, jotka kokevat varhain alkavan Alzheimerin taudin, sairaus johtuu geneettisistä syistä. Tutkijat ovat pystyneet tunnistamaan geenit, jotka määräävät tai lisäävät riskiäsi sairastua Alzheimerin tautiin.
Deterministiset geenit
Yksi geneettisistä syistä on “deterministiset geenit”. Deterministiset geenit takaavat, että henkilö kehittää häiriön. Nämä geenit muodostavat alle 5 prosenttia Alzheimerin tapauksista.
On kolme harvinaista determinististä geeniä, jotka aiheuttavat varhain alkavan Alzheimerin taudin:
- Amyloidiprekursoriproteiini (APP): Tämä proteiini löydettiin vuonna 1987 ja sitä löytyy 21. kromosomiparista. Se antaa ohjeita aivoissa, selkäytimessä ja muissa kudoksissa olevan proteiinin valmistamiseksi.
- Preseniliini-1 (PS1): Tutkijat tunnistivat tämän geenin vuonna 1992. Se löytyy 14. kromosomiparista. Muunnelmia PS1 ovat yleisin syy perinnölliseen Alzheimerin tautiin.
- Preseniliini-2 (PS2): Tämä on kolmas geenimutaatio, jonka on todettu aiheuttavan perinnöllistä Alzheimerin tautia. Se sijaitsee ensimmäisessä kromosomiparissa ja tunnistettiin vuonna 1993.
Riskigeenit
Kolme determinististä geeniä eroavat apolipoproteiini E:stä (APOE-e4). APOE-e4 on geeni, jonka tiedetään lisäävän Alzheimerin taudin riskiä ja aiheuttavan oireita aikaisemmin. Mutta se ei takaa, että joku saa sen.
Voit periä yhden tai kaksi kopiota APOE-e4 geeni. Kaksi kopiota viittaa suurempaan riskiin kuin yksi. Sen on arvioitu APOE-e4 on noin 20-25 prosentissa Alzheimerin tapauksista.
Varhaisen alkavan Alzheimerin taudin oireet
Useimmat ihmiset kokevat hetkellisiä muistikatkoksia. Avainten väärin sijoittaminen, jonkun nimen tyhjentäminen tai huoneeseen vaeltamisen syyn unohtaminen ovat muutamia esimerkkejä. Nämä eivät ole varhaisen Alzheimerin taudin varmoja merkkejä, mutta sinun kannattaa varoa näitä merkkejä ja oireita, jos sinulla on geneettinen riski.
Varhain alkavan Alzheimerin taudin oireet ovat samat kuin muissa Alzheimerin taudin muodoissa. Merkkejä ja oireita, joita on varottava, ovat:
- vaikeus noudattaa reseptiä
- vaikeus puhua tai niellä
- sijoittelee asioita usein väärin ilman, että voi jäljittää vaiheita niiden löytämiseksi
- kyvyttömyys tasapainottaa sekkitiliä (satunnaisen matemaattisen virheen lisäksi)
- eksyä matkalla tuttuun paikkaan
- päivästä, päivämäärästä, kellonajasta tai vuodesta puuttuu
- mielialan ja persoonallisuuden muutoksia
- ongelmia syvyyden havaitsemisessa tai äkillisiä näköongelmia
- vetäytyminen työstä ja muista sosiaalisista tilanteista
Jos olet alle 65-vuotias ja koet tällaisia muutoksia, keskustele lääkärisi kanssa.
Jatka lukemista: Mitkä ovat varhaisen Alzheimerin taudin merkit? »
Minkä testin lääkärisi tekee Alzheimerin taudin diagnosoimiseksi?
Mikään yksittäinen testi ei voi vahvistaa Alzheimerin varhaista alkamista. Käänny kokeneen lääkärin puoleen, jos sinulla on suvussasi varhain alkanutta Alzheimerin tautia.
He ottavat täydellisen sairaushistorian, suorittavat yksityiskohtaisen lääketieteellisen ja neurologisen tutkimuksen ja tarkistavat oireesi. Jotkut oireet voivat myös näyttää tältä:
- ahdistusta
- masennus
- alkoholin käyttöä
- lääkkeiden sivuvaikutuksia
Diagnostinen prosessi voi sisältää myös aivojen magneettikuvauksen (MRI) tai tietokonetomografian (CT). Myös verikokeita voidaan tehdä muiden häiriöiden poissulkemiseksi.
Lääkärisi voi määrittää, onko sinulla varhain alkanut Alzheimerin tauti, kun hän on sulkenut pois muut sairaudet.
Geneettisen testauksen huomioita
Voit halutessasi kääntyä geneettisen neuvonantajan puoleen, jos sinulla on sisarukset, vanhemmat tai isovanhemmat, jotka sairastuivat Alzheimerin tautiin ennen 65 vuoden ikää. Geneettisellä testauksella selvitetään, onko sinulla deterministisiä tai riskigeenejä, jotka aiheuttavat varhaisen Alzheimerin taudin.
Päätös tehdä tämä testi on henkilökohtainen. Jotkut ihmiset haluavat tietää, onko heillä geeni valmistautua niin paljon kuin mahdollista.
Hae hoitoa ajoissa
Älä viivyttele lääkärisi kanssa keskustelemista, jos sinulla saattaa olla varhain alkanut Alzheimerin tauti. Vaikka sairauteen ei ole parannuskeinoa, sen havaitseminen aikaisemmin voi auttaa tiettyjen lääkkeiden käytössä ja oireiden hallinnassa. Näitä lääkkeitä ovat:
- donepetsiili (Aricept)
- rivastigmiini (Exelon)
-
galantamiini (Razadyne)
- memantiini (Namenda)
Muita hoitoja, jotka voivat auttaa varhaisessa Alzheimerin taudissa, ovat:
- pysyä fyysisesti aktiivisena
- kognitiivinen koulutus
- yrttejä ja lisäravinteita
- vähentää stressiä
On myös erittäin tärkeää pitää yhteyttä ystäviin ja perheeseen tuen saamiseksi.
Varhain alkaneen Alzheimerin taudin kanssa eläminen
Kun nuoremmat ihmiset saavuttavat lisähoitoa vaativan vaiheen, tämä voi luoda vaikutelman, että tauti on edennyt nopeammin. Mutta ihmiset, joilla on varhain alkanut Alzheimerin tauti, eivät etene nopeammin vaiheiden läpi. Se etenee useiden vuosien kuluessa nuoremmilla ihmisillä, kuten se etenee yli 65-vuotiailla aikuisilla.
Mutta on tärkeää suunnitella etukäteen diagnoosin saamisen jälkeen. Varhain alkava Alzheimerin tauti voi vaikuttaa taloudellisiin ja oikeudellisiin suunnitelmiisi.
Esimerkkejä joistakin vaiheista, jotka voivat auttaa:
- Etsitään tukiryhmää Alzheimerin tautia sairastaville
- ystävien ja perheen tukena
- keskustella roolistasi ja työkyvyttömyysvakuutuksesta työnantajasi kanssa
- käydään läpi sairausvakuutuksen varmistaakseen, että tietyt lääkkeet ja hoidot ovat katettuja
- työkyvyttömyysvakuutuspaperit kunnossa ennen oireiden ilmaantumista
- tulevaisuuden taloussuunnittelun tekeminen, jos henkilön terveys muuttuu äkillisesti
Älä pelkää pyytää apua muilta näiden vaiheiden aikana. Henkilökohtaisten asioiden järjestäminen voi tarjota mielenrauhaa, kun navigoit seuraavissa vaiheissa.
Apua niille, joilla on varhain alkanut Alzheimerin tauti
Alzheimerin tautiin ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Mutta on olemassa tapoja hallita sairautta lääketieteellisesti ja elää mahdollisimman terveellistä elämää. Esimerkkejä tavoista, joilla voit pysyä hyvin varhaisen alkavan Alzheimerin taudin kanssa, ovat:
- syö terveellistä ruokavaliota
- alkoholin nauttimisen vähentäminen tai alkoholin poistaminen kokonaan
- rentoutumistekniikoiden harjoittaminen stressin vähentämiseksi
- ottaa yhteyttä organisaatioihin, kuten Alzheimer-yhdistykseen, saadakseen tietoa tukiryhmistä ja mahdollisista tutkimustutkimuksista
Tutkijat oppivat lisää sairaudesta joka päivä.
Lue lisää: Mitkä ovat Alzheimerin taudin vaiheet? »