Trombosytopenia-absent radius -oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen tila. Se aiheuttaa alhaisen verihiutaleiden määrän ja sädeluun puuttumisen molemmissa käsivarsissa.
Trombosytopeniaa ilmenee, kun veresi verihiutaleiden määrä on liian alhainen. Verihiutaleet auttavat veren hyytymistä, joten trombosytopeniasta kärsivillä on suurempi mahdollisuus saada verenvuototapahtumia.
Trombosytopenia-puuttuva säde -oireyhtymä on harvinainen tila, jossa henkilöllä on trombosytopenia sekä tiettyjen luiden puuttuminen kyynärvarresta. Ihmisillä, joilla on tämä sairaus, voi olla myös muita luusto- ja terveysongelmia.
Tässä artikkelissa on lisätietoja trombosytopeniasta puuttuvan säteen oireyhtymästä, mukaan lukien sen oireet, mikä sen aiheuttaa ja miten sitä hoidetaan.
Mikä on trombosytopenia-absent radius -oireyhtymä?
Trombosytopenia-absent radius (TAR) -oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen tila. Vain
TAR-oireyhtymällä on kaksi ominaista piirrettä. Näitä ovat trombosytopenia ja tietyt luuston epäsäännöllisyydet.
Ihmisillä, joilla on TAR-oireyhtymä, verihiutaleiksi kehittyvät solut ovat viallisia tai eivät kehity kunnolla. Tämä johtaa trombosytopeniaan tai alhaisiin verihiutaleiden tasoihin, mikä voi johtaa vakaviin, mahdollisesti hengenvaarallisiin verenvuototapahtumiin.
TAR-oireyhtymän tyypillinen luuston epäsäännöllisyys on sädeluun puuttuminen kehon molemmilta puolilta. Säde on pitkä, ohut luu kyynärvarressa. Se ulottuu kyynärpäästä ranteen peukalon puolelle.
Kuvia trombosytopenia-poissa radius -oireyhtymästä
Mitkä ovat trombosytopenia-absent radius -oireyhtymän oireet?
TAR-oireyhtymän oireet sekä niiden vakavuus voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Alla on TAR-oireyhtymän eri ominaisuudet ja niiden yksilölliset piirteet ja oireet.
Trombosytopenia
Trombosytopenia ihmisillä, joilla on TAR-oireyhtymä, ilmenee tyypillisesti jaksoissa. Tekijät, kuten infektiot, stressi ja lehmänmaidon intoleranssi, voivat laukaista nämä.
Trombosytopenian oireita voivat olla:
- verenvuoto jopa pienistä vammoista, jonka lopettaminen kestää kauan
- verenvuoto ihon alla, joka voi olla petekian tai purppuran muodossa
- usein nenäverenvuoto
- vuotavat ikenet
- verta ulosteessa tai virtsassa
- pidemmät tai raskaammat kuukautiset
Trombosytopenia voi johtaa mahdollisesti vakaviin ja hengenvaarallisiin verenvuototapahtumiin, mukaan lukien ruoansulatuskanavassa tai aivoissa esiintyvät verenvuototapahtumat.
Luuston epäsäännöllisyydet
Sen lisäksi, että sädeluun puuttuu kehon molemmilla puolilla, ihmisillä, joilla on TAR-oireyhtymä, voi olla muita luustoeroja. Näitä voivat olla:
- alikehittyneisyys:
-
kyynärluu, joka on kyynärvarren toinen luu
-
olkaluu, joka on olkavarren luu
-
olkavyö, joka on solisluun ja olkaluun muodostama rengas
-
-
sulaneet sormet tai kaarevat vaaleanpunaiset sormet
- alaraajojen epäsäännöllisyydet, kuten:
- löysä tai puuttuva polvilumpio
- sijoiltaan siirtynyt lonkka
- jalkojen luiden sisäänpäin kääntyminen
- kumartuneet jalat
TAR-oireyhtymään liittyvät luustoerot voivat johtaa heikentyneeseen ylävartalon voimakkuuteen ja liikkuvuusongelmiin. Tästä johtuen niillä voi olla suuri vaikutus toimintaan ja elämänlaatuun.
Muita merkkejä ja oireita
Muita löydöksiä ihmisillä, joilla on TAR-oireyhtymä, voivat olla:
- anemia
- lisääntynyt valkosolujen taso
- suurentunut maksa tai perna
- synnynnäinen sydän- tai munuaissairaus
- lehmänmaidon intoleranssi
Mikä aiheuttaa trombosytopenia-poissa säde -oireyhtymän, ja kuka on vaarassa?
TAR-oireyhtymä on geneettinen tila. Se johtuu muutoksista geenissä nimeltä RBM8A.
TAR-oireyhtymä kulkee autosomaalisesti resessiivisesti. Tämä tarkoittaa, että sinun on saatava kaksi kopiota viallisesta geenistä, yksi kummaltakin vanhemmalta, jotta sinulla on TAR-oireyhtymä.
Jotkut ihmiset saavat vain yhden viallisen RBM8A-geenin. Kuitenkin toiselta vanhemmalta peräisin oleva geenin terve kopio menetetään kehityksen aikana tapahtuvan deleetion seurauksena. Koska vain viallinen geeni jää jäljelle, se johtaa TAR-oireyhtymään.
Mahdollisuutesi saada TAR-oireyhtymä kasvaa, jos perheessäsi on sitä esiintynyt. Niitä kuitenkin on
Kuinka lääkärit hoitavat trombosytopenia-poissa radius -oireyhtymää?
TAR-oireyhtymän hoitoon osallistuu tyypillisesti lääketieteen ammattilaisten ryhmä. Näitä voivat olla lastenlääkärit, ortopedit, hematologit ja muut.
Trombosytopenian hoitoon voi kuulua verihiutaleiden siirto. Lääkäri voi myös suositella lehmänmaidon välttämistä, koska tämä voi laukaista trombosytopeniajakson joillakin ihmisillä.
Luuston epäsäännöllisyyksiä voidaan hallita erilaisilla apuvälineillä, jotka auttavat liikkumaan ja itsenäisyyteen. Näitä voivat olla lastat, henkselit, proteesit ja liikkumisen apuvälineet, kuten pyörätuolit. Myös fysioterapiasta voi olla hyötyä.
Jos synnynnäinen sydänsairaus on läsnä, leikkaus voi olla tarpeen sen korjaamiseksi.
Mitkä ovat näkymät henkilölle, jolla on trombosytopenia-poissa radius -oireyhtymä?
Trombosytopenia ihmisillä, joilla on TAR-oireyhtymä, kehittyy tyypillisesti
Vakavat verenvuototapahtumat ovat yleisin kuolinsyy lapsilla, joilla on TAR-oireyhtymä. Tämä tapahtuu yleisimmin
Verihiutaleiden määrä tyypillisesti
TAR-oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen tila, jolle on ominaista alhainen verihiutaleiden määrä ja sädeluun puuttuminen kehon molemmilla puolilla.
Ihmisillä, joilla on TAR-oireyhtymä, voi olla myös muita luusto- tai terveysongelmia.
TAR-oireyhtymän vaikutukset ovat hallittavissa verihiutaleiden siirroilla ja apuvälineillä. Verihiutaleiden määrä tyypillisesti lisääntyy iän myötä, mikä vähentää mahdollisesti hengenvaarallisten verenvuototapahtumien riskiä.
