Yleiskatsaus
Mikä on trombosytoosi?
Trombosytoosi tarkoittaa sitä, että veressäsi on liikaa verihiutaleita. Verihiutaleet ovat plasmassa olevia verisoluja, jotka pysäyttävät verenvuodon tarttumalla toisiinsa muodostaen hyytymän. Liian monet verihiutaleet voivat johtaa tiettyihin tiloihin, kuten aivohalvaukseen, sydänkohtaukseen tai verihyytymiin. Trombosytoosia on kahta tyyppiä: ensisijainen ja toissijainen.
Primaarinen trombosytoosi on sairaus, jossa epänormaalit solut luuytimessä aiheuttavat verihiutaleiden lisääntymistä. Sitä kutsutaan myös essentiaalinen trombosytemia (tai ET). Syy on tuntematon. Sitä ei pidetä perinnöllisenä (geneettisenä) sairautena, vaikka verestä tai luuytimestä on löydetty tiettyjä geenimutaatioita.
Toissijainen tai reaktiivinen trombosytoosi johtuu muusta sairaudesta, josta potilas voi kärsiä, kuten:
-
Raudanpuutteesta johtuva anemia.
- Syöpä.
- Tulehdus tai infektio,
- Leikkaus, erityisesti splenektomia (pernan poisto).
Kuka sairastuu trombosytoosiin?
Tila esiintyy useimmiten vanhemmilla ihmisillä. Itse asiassa useimmat ihmiset, joilla on sairaus, diagnosoidaan noin 60-vuotiaana.
Oireet ja syyt
Mitkä ovat trombosytoosin oireet?
Useimmilla ihmisillä, joilla on korkea verihiutaleiden määrä, ei ole oireita ainakaan alussa.
Jos sinulla on oireita, ne voivat sisältää:
- Ihon mustelmat.
- Verenvuoto paikoista, kuten nenästä, suusta ja ikenistä.
- Verenvuoto mahassa tai suolistossa..
Epänormaalia veren hyytymistä voi myös esiintyä, mikä johtaa aivohalvaukseen, sydänkohtaukseen ja epätavallisiin hyytymiin vatsan verisuonissa.
Joillekin potilaille, joilla on essentiaalinen trombosytemia, kehittyy erytromelalgia, tila, joka aiheuttaa käsien ja jalkojen kipua, turvotusta ja punoitusta. Myös tunnottomuutta ja pistelyä esiintyy.
Diagnoosi ja testit
Miten trombosytoosi diagnosoidaan?
Taustalla olevan tilan (kuten raudanpuuteanemia, syöpä tai infektio) löytäminen voi auttaa trombosytoosin diagnosoinnissa ja hoidossa. Jos toissijaista syytä ei tunnisteta, on tärkeää sulkea pois essentiaalinen trombosytemia.
Terveydenhuollon tarjoaja voi tilata verikokeen tietylle geenille, nimeltään JAK2, jota käytetään ET-diagnoosissa. Se on kuitenkin positiivinen vain noin 50 prosentissa tapauksista. Myös muita geenimutaatioita testataan, mutta ne ovat positiivisia vain pienellä osalla ihmisiä.
Palveluntarjoajasi voi ehdottaa luuytimen biopsiaa diagnoosin vahvistamiseksi.
Hallinta ja hoito
Miten trombosytoosia hoidetaan?
Ihmiset, joilla ei ole oireita, voivat pysyä vakaina ja vaativat vain lääkärinsä rutiinitarkastuksia. Toissijaiset trombosytoosin muodot vaativat harvoin hoitoa.
Niille, joilla on oireita, on saatavilla muutamia hoitovaihtoehtoja. Yksi niistä on trombosytoosia aiheuttavan taudin hoito. Joissakin tapauksissa voit ottaa aspiriinia estämään verihyytymiä. Tähän tarkoitukseen käytetty pieni annos ei yleensä aiheuta vatsavaivoja tai verenvuotoa.
Essentiaalisessa trombosytemiassa lääkkeitä, kuten hydroksiureaa tai anagrelidiä, käytetään estämään luuytimen verihiutaleiden tuotantoa. Näitä lääkkeitä on yleensä otettava loputtomasti. Interferonihoito on joskus tarpeen, mutta siihen liittyy suurempi määrä sivuvaikutuksia.
Nyt kehitetään uusia aineita, joilla pyritään estämään verihiutaleiden ylituotanto. Vakavan hengenvaarallisen trombosytoosin tapauksissa suoritetaan tromboletfereesi-niminen toimenpide, jolla verihiutaleiden määrä lasketaan välittömästi turvallisemmalle tasolle. Tässä menettelyssä käytetään erityistä instrumenttia veren poistamiseen, verihiutaleiden erottamiseen ja poistamiseen ja sitten muiden verisolujen palauttamiseen potilaalle.
Näkymä / ennuste
Mitkä ovat trombosytoosia sairastavan henkilön näkymät?
Toissijainen trombosytoosi paranee, kun korkean verihiutaleiden määrän aiheuttava taustalla oleva ongelma korjaantuu. Tämä voi tarkoittaa, että infektiosi on hoidettu tai toivut leikkauksesta. Vaikka verihiutaleiden määrä on kohonnut lyhyen aikaa (tai jopa loputtomasti pernan poiston jälkeen), sekundaarinen trombosytoosi ei tyypillisesti johda epänormaaliin veren hyytymiseen.
Primaarinen trombosytoosi tai essentiaalinen trombosytemia voi aiheuttaa vakavia verenvuoto- tai hyytymiskomplikaatioita. Nämä voidaan yleensä välttää pitämällä verihiutaleiden määrä hyvässä hallinnassa lääkkeillä. Monien vuosien taudin jälkeen voi kuitenkin kehittyä luuytimen fibroosi (arpeutuminen). Pienellä osalla potilaista essentiaalinen trombosytemia voi johtaa leukemiaan.
