Mikä on Sturge-Weberin oireyhtymä?
Sturge-Weberin oireyhtymä (SWS) on neurologinen sairaus, jolle on ominaista erottuva portviinin tahra otsassa, päänahassa tai silmän ympärillä.
Tämä tahra on syntymämerkki, joka johtuu kapillaarien liiallisuudesta lähellä ihon pintaa. Myös verisuonet samalla puolella aivoja kuin tahra voivat vaikuttaa.
Suuri joukko SWS-potilaita kokee kohtauksia tai kouristuksia. Muita komplikaatioita voivat olla kohonnut silmänpaine, kehitysviiveet ja heikkous toisella kehon puolella.
SWS:n lääketieteellinen termi on enkefalotrigeminaalinen angiomatoosi National Organization for Rare Disorders -järjestön mukaan.
SWS esiintyy jokaisessa arviolta 20 000–50 000 elävänä syntyneestä. Noin yksi 1 000 vauvasta syntyy portviinin tahralla. Kuitenkin vain 6 prosentilla näistä vauvoista on SWS: hen liittyviä oireita.
Mitkä ovat Sturge-Weberin oireyhtymän oireet?
Ilmeisin merkki SWS:stä on portviinin tahra tai punainen ja värjäytynyt iho kasvojen toisella puolella. Värinmuutos johtuu kasvojen laajentuneista verisuonista, jotka saavat ihon näyttämään punoittuneelta.
Kaikilla, joilla on portviinin tahra, ei ole SWS:ää, mutta kaikilla SWS:n sairastavilla lapsilla on portviinin tahra. SWS-diagnoosin saamiseksi lapsella on oltava portviinitahra ja epänormaalit verisuonet aivoissa samalla puolella kuin tahra.
Joillakin lapsilla epänormaalit verisuonet eivät aiheuta oireita. Toisissa ne voivat aiheuttaa seuraavia oireita:
- kehityksen viivästyksiä
- kognitiivinen rajoite
- kohtauksia
- heikkous toisella kehon puolella
- halvaus
Glaukooma
American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus -järjestön mukaan arviolta 50 prosentille SWS-lapsista kehittyy glaukooma varhaislapsuudessa tai myöhemmin lapsuudessa.
Glaukooma on silmäsairaus, joka johtuu usein kohonneesta silmänpaineesta. Tämä voi aiheuttaa näön heikkenemistä, valoherkkyyttä ja silmäkipua.
Mikä aiheuttaa Sturge-Weberin oireyhtymän?
Vaikka SWS esiintyy syntymässä, se ei ole perinnöllinen sairaus. Sen sijaan se on seurausta GNAQ-geenin satunnaisesta mutaatiosta.
SWS:ään liittyvät verisuonimuodostelmat alkavat vauvan ollessa kohdussa. Noin kuudennen kehitysviikon tienoilla alueen ympärille kehittyy hermoverkosto, josta tulee vauvan pää.
Normaalisti tämä verkko poistuu käytöstä yhdeksännellä kehitysviikolla. Vauvoilla, joilla on SWS, tämä hermoverkosto ei kuitenkaan katoa. Tämä vähentää aivoihin virtaavan hapen ja veren määrää, mikä voi vaikuttaa aivokudoksen kehitykseen.
Miten Sturge-Weberin oireyhtymä diagnosoidaan?
Lääkärit voivat usein diagnosoida SWS:n olemassa olevien oireiden perusteella. SWS-vauvoilla ei välttämättä aina synny portviinin tyypillistä tahraa. Heille syntyy kuitenkin usein syntymämerkki pian syntymän jälkeen.
Jos lapsesi lääkäri epäilee, että lapsellasi saattaa olla SWS, hän tilaa kuvantamistestejä, kuten CT- ja MRI-skannauksia. Nämä testit tuottavat yksityiskohtaisia kuvia aivoista, jolloin lääkäri voi etsiä aivovaurion merkkejä.
He tekevät myös silmätestejä glaukooman ja muiden silmäpoikkeavuuksien varalta.
Miten Sturge-Weberin oireyhtymää hoidetaan?
SWS:n hoito voi vaihdella lapsen oireiden mukaan. Se voi koostua seuraavista:
- kouristuslääkkeitä, jotka voivat vähentää kohtausten aktiivisuutta
- silmätipat, jotka voivat alentaa silmänpainetta
- leikkaus, joka voi lievittää glaukooman oireita
- fysioterapiaa, joka voi vahvistaa heikkoja lihaksia
- koulutusterapiat, jotka voivat auttaa kehitysvammaisia lapsia edistymään mahdollisimman paljon
Jos lapsesi haluaa vähentää portviinin tahraa, voidaan käyttää laserhoitoja. On kuitenkin tärkeää huomata, että nämä hoidot eivät välttämättä poista syntymämerkkiä kokonaan.
Mitä komplikaatioita Sturge-Weberin oireyhtymä voi aiheuttaa?
Johns Hopkins Medicinen mukaan 80 prosentilla SWS-lapsista on myös kohtauksia.
Lisäksi 25 prosentilla näistä lapsista kohtaukset ovat täysin hallinnassa, 50 prosentilla osittaiset kohtaukset ja 25 prosentilla ei ole kohtausten hallintaa lääkityksellä.
Useimmilla SWS-lapsilla on portviinin tahra ja aivopoikkeavuuksia, jotka vaikuttavat vain toiseen aivopuoleen. Joillakin lapsilla voi kuitenkin olla vaikutusta aivojen molemmille puolille.
Nämä lapset kokevat todennäköisemmin kehitysviiveitä ja kognitiivisia häiriöitä.
Mitkä ovat näkymät henkilölle, jolla on Sturge-Weberin oireyhtymä?
SWS voi vaikuttaa lapsiin eri tavoin. Jotkut lapset voivat kokea kohtaushäiriöitä ja vakavia kehitysviiveitä. Muilla lapsilla ei välttämättä ole muita oireita kuin havaittava portviinin tahra.
Keskustele lääkärin kanssa saadaksesi lisätietoja lapsesi erityisistä näkymistä hänen oireidensa perusteella.
