Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), joka tunnetaan myös nimellä Kennedyn tauti, on harvinainen geneettinen sairaus. Se vaikuttaa tiettyihin hermosoluihin selkäytimessä ja aivorungossa. ”Bulbar” tarkoittaa sipulin muotoista aluetta aivojen alaosassa, joka ohjaa vapaaehtoista lihasliikettä.
Ajan myötä SBMA vaikeuttaa vapaaehtoisten liikkeiden hallintaa, mikä vaikuttaa liikkuvuuteen, puheeseen ja nielemiseen. Alueet, joihin SBMA vaikuttaa eniten, ovat käsivarret ja jalat sekä kasvojen ja kurkun lihakset.
SBMA syntyy vian seurauksena
Lääkkeet voivat auttaa kipuun ja lihasspasmiin. Erilaiset fysioterapiat voivat auttaa sinua hallitsemaan oireitasi. SBMA-potilailla voi olla keskimääräinen elinikä, mutta he tarvitsevat yleensä liikkumisen apuvälineitä ja pitkäaikaista hoitoa.
Lue lisää saadaksesi lisätietoja siitä, miksi tämä sairaus ilmenee, miltä oireet näyttävät ja mitä tiedämme toistaiseksi sen hoidosta.
Oireet
Suurin osa ihmisistä, joille kehittyy SBMA, määrätään miehiksi syntymähetkellä tai heillä on XY-kromosomit. Yleensä he kokevat taudin puhkeamisen 30–50-vuotiaana. SBMA voi kuitenkin ilmaantua myös teini-iässä ja myöhemmin elämässä.
Varhaisia oireita ovat yleensä kaatuminen ja vaikeuksia kävellä tai hallita lihaksia.
Muita tunnusomaisia oireita ovat:
- lihasheikkous käsissä ja jaloissa
- lihasheikkous kasvoissa
-
nielemisvaikeudet (dysfagia)
-
epäselvä puhe (dysartria)
- lihasten nykiminen
-
suurentuneet rinnat (gynekomastia)
- kivesten atrofia
- erektiohäiriö
Kuten SBMA etenee, käsien ja kasvojen lihakset (mukaan lukien kieli) voivat nykiä. Lopulta hermot, jotka hallitsevat tiettyjä lihaksia, alkavat kuolla, jolloin lihakset eivät pysty supistumaan. Tämä aiheuttaa tunnottomuutta ja heikkoutta.
Joissakin tapauksissa yksi kehon puoli on kärsinyt enemmän kuin toinen.
Seksi vs. sukupuoli tutkimusartikkeleissa
Monet SBMA-tutkimukset viittaavat osallistujiin ”naaraisiksi” tai ”miehiksi” naisten tai miesten sijaan. Tämä johtuu siitä, että useimmat näistä tutkimuksista keskittyvät kromosomeihin, joka on yksi syntymäsukupuolen komponenteista ja avaintekijä SBMA:n ymmärtämisessä.
”Nainen” ja ”mies” viittaavat biologisiin sukupuolikategorioihin. Jokainen niistä liittyy tiettyihin sukupuolielimiin, kromosomeihin, primaarisiin ja toissijaisiin sukupuoliominaisuuksiin. Intersukupuolisilla ihmisillä on enemmän kuin yhden sukupuolen ominaisuuksia.
”Naiset” ja ”miehet” viittaavat yhteiskunnan hallitseviin sukupuolikategorioihin, vaikka niitä on monia muitakin. Perinteisesti oletetaan, että syntyessään naiset määrätyt ihmiset ovat naisia, ja syntyessään miehiksi määritellyt ihmiset ovat miehiä. Tämä on totta suurimman osan ajasta, mutta ei aina.
Biologinen sukupuoli ei ole sama asia kuin sukupuoli, eikä se myöskään määritä jonkun sukupuolta. Käytämme ilmaisua ”syntyessään määrätty mies/naaras” tehdäksemme tilaa tälle todellisuudelle, samalla kun tunnustamme, että tietyt biologiset ominaisuudet voivat kertoa perinnöllisistä tiloista.
Syitä
SBMA on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa X-kromosomivika.
DNA-osan mutaatiota kutsutaan CAG-trinukleotiditoistoksi. DNA:mme koostuu rakennuspalikoista, joita kutsutaan ”nukleotideiksi”. CAG-trinukleotiditoisto tapahtuu, kun liian monta sytosiini-, adeniini- ja guaniininukleotidiä esiintyy peräkkäin.
Vaikuttava DNA-geeni koodaa androgeenireseptoria (AR), proteiinia, joka osallistuu mieshormonien käsittelyyn. Kun geenissä on ylimääräisiä nukleotideja CAG-trinukleotiditoiston muodossa, sen koodaamat androgeenireseptorit ovat viallisia. Ne eivät pysty kuljettamaan androgeenejä tehokkaasti. Tämä johtaa siihen, että jotkut motoriset neuronit eivät pysty toimimaan.
Seksin rooli SBMA:ssa
Syy, miksi SBMA vaikuttaa lähes yksinomaan ihmisiin, jotka on nimetty miehiksi syntymähetkellä (usein niille, joilla on XY-kromosomit), on se, että androgeenitoiminta liittyy sairauteen. Androgeeni testosteroni on hallitseva mieshormoni.
Harvinaisissa tapauksissa ihmisillä, joilla on syntymässä nainen (usein XX-kromosomi), joilla on SBMA, oireet ovat yleensä lieviä. Monilla ei ole tarpeeksi korkeita testosteronitasoja aktivoimaan SBMA:n androgeenireseptorimutaatiota.
Syntyessään naiseksi nimetyt ihmiset voivat olla oireettomia taudin kantajia
SBMA-tutkimuksen rajoitukset
Ei ole paljon SBMA-tutkimusta, jossa osallistujina olisivat ihmiset, joilla on trans-, ei-binaarinen tai muu sukupuoli-identiteetti.
Muutamia mielenkiintoisia löytöjä ovat kuitenkin mm.
-
Yksi 2016 tutkimus SBMA-tutkimuksessa transnaisella havaittiin, että pitkäaikainen estrogeenihoito (joka alentaa testosteronitasoja ja muita androgeenitasoja) ei onnistunut estämään tautia. -
Vuoden 2018 tutkimus selittää, että ihmiset, jotka on nimetty syntyessään naiseksi tai joilla on XX-kromosomi, voivat ilmaista taudin, jos heillä on geeni ja he altistuvat korkeille testosteronitasoille.
Diagnoosi
Kun diagnosoidaan SBMA, lääkärit aloittavat yleensä seuraavasti:
- harkitse oireitasi
- suorittaa fyysinen tarkastus
- kysy sairaushistoriastasi
- kysy perheesi sairaushistoriasta
Lääkärit voivat myös tilata erilaisia laboratoriotutkimuksia. Tämä sisältää verikokeen, jossa tarkistetaan kreatiinikinaasientsyymin tasot, jota atrofoituneet lihakset vapauttavat verenkiertoon.
Ensisijainen väline neuromuskulaarisen häiriön diagnosoimiseksi on molekyyligeneettinen testaus. Tämä on erityinen verikoe, joka etsii CAG-trinukleotiditoiston laajenemista AR-geenissä.
Kansallisen harvinaisten sairauksien järjestön mukaan SBMA diagnosoidaan ihmisillä, joilla on yli 36 CAG-trinukleotiditoistoa AR-geenissä.
Samanlaiset terveysolosuhteet
SBMA:lla on joitain samoja merkittäviä oireita kuin muilla hermo-lihashäiriöillä. Nämä sisältävät:
-
amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) tai Lou Gehrigin tauti
- adrenoleukodystrofia (ALD)
- myasthenia gravis
Vaikka varhaiset oireet näyttävät samanlaisilta näissä olosuhteissa, niiden välillä on keskeisiä eroja.
Ero ALS:n kanssa
Yksi tärkeimmistä eroista SBMA:n ja ALS:n välillä on etenemisnopeus:
- SBMA etenee vähitellen, ja ihmisillä, joilla on häiriö, on usein keskimääräinen elinikä.
- ALS etenee nopeasti ja johtaa kuolemaan hengitysvajeen vuoksi. Mukaan
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) Suurin osa ALS-potilaista kuolee 3–5 vuoden kuluessa.
Toisin kuin SBMA, joka on aina geneettinen, vain pieni osa ALS-potilaista saa taudin perinnöllisesti. Suurin osa tapauksista on satunnaisia. ALS voi vaikuttaa ihmisiin heidän sukupuolestaan tai sukupuolesta riippumatta.
SBMA:n ja ALS:n diagnostisessa testauksessa käytetään lihasbiopsiaa tai elektromyografiaa (EMG) tilojen erottamiseen.
Ero ALD:n kanssa
ALD etenee hitaasti, kuten SBMA, mutta sillä on taipumus
Lisäksi ALD johtaa usein kognitiiviseen heikkenemiseen. SBMA aiheuttaa harvoin ajattelun heikkenemistä tai muistin menetystä.
Ero myasthenia graviksen kanssa
Myasthenia gravis vaikuttaa myös kasvojen ja raajojen vapaaehtoisiin lihaksiin, mutta se on neuromuskulaarisen sairauden lisäksi autoimmuunisairaus. Kehon immuunijärjestelmä hyökkää vahingossa terveitä hermosoluja vastaan ja häiritsee hermojen ja lihasten välistä viestintää.
Myasthenia gravis vaikuttaa erityisesti silmälihaksiin. Oireet voivat vaihdella vaikeudeltaan yhden päivän sisällä. Se
Hallinto
Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa selkärangan ja bulbaarilihasten surkastumiseen, eikä lääkkeiden ole osoitettu hidastavan tai kääntävän taudin etenemistä. On kuitenkin olemassa hoitoja oireiden hallitsemiseksi ja niiden vakavuuden vähentämiseksi.
On tärkeää ymmärtää, että SBMA on etenevä sairaus. Eli se pahenee edelleen ajan myötä. Useimmat SBMA-potilaat tarvitsevat lopulta omaishoitajia.
Lääkkeet ja jatkuva tutkimus
Tässä on joitain tärkeitä havaintoja SBMA-hallinnasta:
- Tutkimukset antiandrogeenilääkkeistä, jotka estävät AR-geenin vaikutuksen, ovat tuottaneet
ristiriitaisia tuloksia . Ei ole vielä tarpeeksi tutkimusta tukemaan näiden lääkkeiden käyttöä taudin hoitoon. - Lihasdystrofiayhdistyksen mukaan uutta lääkeryhmää, nimeltään selektiivisiä androgeenireseptorimodulaattoreita (SARM), tutkitaan. Asiantuntijat toivovat, että nämä lääkkeet voivat jonakin päivänä ehkäistä SBMA:n vakavuutta tai vähentää sen vakavuutta.
- Testosteronihoito, jota käytetään yleisesti gynekomastian ja erektiohäiriöiden (kaksi SBMA-oiretta) hoitoon, voi itse asiassa pahentaa sairautta. Rintojen pienennysleikkaus on toinen vaihtoehto niille, joilla on SBMA ja joilla on gynekomastia.
- Pieni vuonna 2013 tehty tutkimus klenbuterolista näytti parantavan kestävyyttä ihmisillä, joilla on SBMA. Klenbuterolilla on steroideja muistuttavia ominaisuuksia, ja sitä käytetään ensisijaisesti hengitysvaikeuksista, kuten astmasta kärsivien ihmisten auttamiseksi.
Vapinan ja lihaskrampin hoitoon tarkoitettuja lääkkeitä määrätään usein oireiden hoitoon. Nämä voivat vähentää kipua ja epämukavuutta, mutta eivät vaikuta SBMA:n kulumiseen.
Fysioterapia ja elämäntapojen säätö
Monissa tapauksissa tietyt säädöt päivittäisessä elämässäsi voivat tehdä SBMA:n hallinnasta hieman helpompaa.
Koska nieleminen voi vaikeutua, ruoan leikkaaminen pienemmiksi paloiksi voi auttaa estämään tukehtumisen. Dysfagia-asiantuntijan tai puhekielen patologin (SLP) kuuleminen voi auttaa sinua harjoittamaan turvallisia ja tehokkaita tapoja niellä.
Nielemisongelmat ovat usein tekijöitä SBMA-potilaiden varhaisessa kuollessa komplikaatioiden, kuten keuhkokuumeen tai tukehtumisen, vuoksi. Jos hengitys vaikeutuu, hengityshoito voi olla hyödyllistä. Lisäksi hengitysapuvälineet, kuten kaksitasoinen ylipainelaite, voivat helpottaa hengitystä hieman.
Koska jalkojen lihakset voivat heikentyä ajan myötä, keppi tai kävelijä voi olla tarpeen kävellä turvallisesti ja välttää putoamiseen liittyviä vammoja. Lopulta liikkumisen apuväline (kuten skootteri tai pyörätuoli) voi olla välttämätön. Fysioterapia voi auttaa pidentämään aikaa, ennen kuin SBMA-potilaan on käytettävä kävelijää tai pyörätuolia.
Selkärangan ja bulbaarilihasten surkastuminen on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa tiettyihin hermoihin, jotka säätelevät vapaaehtoista liikettä. X-kromosomivirheen aiheuttama se vaikuttaa lähes aina ihmisiin, jotka on määritetty syntymässä miehiksi (niihin, joilla on XY-kromosomi). Sairauden geneettinen syy voidaan tunnistaa verikokeilla.
Ajan myötä SBMA voi vaikeuttaa nielemistä ja puhumista sekä vaikuttaa liikkuvuuteen ja lihasten hallintaan. Lopulta SBMA-potilaat tarvitsevat pitkäaikaista hoitoa auttaakseen heitä päivittäisissä toimissa, mukaan lukien syöminen ja pukeutuminen.
Lääkkeet voivat hoitaa kipua tai lihaskouristuksia, mutta eivät hidasta sairautta. Fysioterapia voi pidentää liikkuvuutta, auttaa turvallisessa nielemisessä ja auttaa SBMA-potilaita pitämään puhekyvyn pidempään.
Toisin kuin ALS – joka aiheuttaa samanlaisia oireita – SBMA etenee hitaasti ja mahdollistaa usein keskimääräisen eliniän.
Keskustele lääkärisi kanssa sinulle ja perheellesi liittyvistä riskitekijöistä ja mahdollisista oireistasi.
