Sirppisolutesti

Mikä on sirppisolutesti?

Sirppisolutesti on yksinkertainen verikoe, jota käytetään määrittämään, onko sinulla sirppisolusairaus (SCD) tai sirppisoluominaisuus. SCD-potilailla on punasoluja (RBC), jotka ovat epänormaalin muotoisia. Sirppisolut ovat kuunsirpin muotoisia. Normaalit punasolut näyttävät munkkeilta.

Sirppisolutesti on osa rutiiniseulontaa, joka suoritetaan vauvalle syntymän jälkeen. Sitä voidaan kuitenkin tarvittaessa käyttää vanhemmille lapsille ja aikuisille.

Mikä on sirppisolusairaus (SCD)?

SCD on ryhmä perinnöllisiä punasolujen häiriöitä. Tauti on nimetty sirppinä tunnetun C-muotoisen maataloustyökalun mukaan.

Sirppisoluista tulee usein kovia ja tahmeita. Tämä voi lisätä veritulppien riskiä. Heillä on myös tapana kuolla pois aikaisin. Tämä aiheuttaa jatkuvaa punasolujen puutetta.

SCD aiheuttaa seuraavat oireet:

  • anemia, joka aiheuttaa väsymystä

  • kalpeus ja hengenahdistus

  • ihon ja silmien keltaisuus
  • säännölliset kipujaksot, jotka johtuvat estyneestä verenkierrosta
  • käsi-jalka-oireyhtymä tai käsien ja jalkojen turvotus
  • toistuvia infektioita
  • viivästynyt kasvu
  • näköongelmia

Sirppisolun ominaisuus

Ihmiset, joilla on sirppisoluominaisuus, ovat SCD:n geneettisiä kantajia. Heillä ei ole oireita, eivätkä he voi kehittää SCD:tä, mutta he saattavat pystyä välittämään sen lapsilleen.

Niillä, joilla on tämä ominaisuus, voi olla suurempi riski saada muita komplikaatioita, mukaan lukien odottamaton harjoitukseen liittyvä kuolema.

Kuka tarvitsee sirppisolutestin?

Vastasyntyneet seulotaan säännöllisesti SCD:n varalta pian syntymän jälkeen. Varhainen diagnoosi on avainasemassa. Tämä johtuu siitä, että SCD:tä sairastavat lapset voivat olla alttiimpia vakaville infektioille viikkojen kuluessa syntymästä. Varhainen testaus auttaa varmistamaan, että SCD-vauvat saavat asianmukaisen hoidon terveytensä suojelemiseksi.

Muita testattavia henkilöitä ovat:

  • maahanmuuttajia, joita ei ole testattu kotimaassaan
  • lapset, jotka muuttavat osavaltiosta toiseen ja joita ei ole testattu
  • kuka tahansa, jolla on taudin oireita

SCD vaikuttaa noin 100 000 amerikkalaista ja miljoonia ihmisiä ympäri maailmaa, arvioi Centers for Disease Control and Prevention.

Kuinka valmistaudut sirppisolutestiin?

Sirppisolutestiin valmistautumista ei tarvita. Sirppisolutestin saaminen 90 päivän sisällä verensiirrosta voi kuitenkin johtaa epätarkkoihin testituloksiin.

Verensiirto voi vähentää hemoglobiini S – proteiinin, joka aiheuttaa SCD:n – määrää veressä. Äskettäin verensiirron saaneella henkilöllä voi olla normaali sirppisolutestitulos, vaikka hänellä olisi SCD.

Mitä sirppisolutestin aikana tapahtuu?

Lääkärisi tarvitsee verinäytteen SCD:n testaamiseksi.

Sairaanhoitaja tai laboratorioteknikko asettaa kuminauhan olkavartesi ympärille, jotta laskimo turpoaa verestä. Sitten he työntävät neulan varovasti suoneen. Veri virtaa luonnollisesti neulaan kiinnitettyyn putkeen.

Kun verta on tarpeeksi kokeeseen, hoitaja tai laboratorio ottaa neulan pois ja peittää pistohaavan siteellä.

Kun imeväisiä tai hyvin pieniä lapsia testataan, sairaanhoitaja tai laboratoriotekniikka voi käyttää terävää työkalua, jota kutsutaan lansetiksi, puhkaistakseen kantapään tai sormen ihon. He keräävät veren objektilasille tai testiliuskaan.

Liittyykö testeihin riskejä?

Sirppisolukoe on normaali verikoe. Komplikaatiot ovat erittäin harvinaisia. Saatat tuntea hieman huimausta tai huimausta testin jälkeen, mutta nämä oireet häviävät, kun istut alas muutaman minuutin. Välipalan syöminen voi myös auttaa.

Pistohaavalla on pieni mahdollisuus saada infektio, mutta ennen testiä käytetty alkoholipyyhe yleensä estää tämän. Levitä lämmin kompressio paikalleen, jos saat mustelman.

Mitä testitulokset tarkoittavat?

Verinäytteesi tutkiva laboratoriotekniikka etsii epänormaalia hemoglobiinimuotoa nimeltä hemoglobiini S. Tavallinen hemoglobiini on punasolujen kuljettama proteiini. Se kerää happea keuhkoista ja toimittaa sen muihin kudoksiin ja elimiin kaikkialla kehossasi.

Kuten kaikki proteiinit, hemoglobiinin ”suunnitelma” on DNA:ssasi. Tämä on materiaali, joka muodostaa geenisi. Jos jokin geeneistä muuttuu tai mutatoituu, se voi muuttaa hemoglobiinin käyttäytymistä. Tällainen mutatoitunut tai epänormaali hemoglobiini voi luoda punasoluja, jotka ovat sirpin muotoisia, mikä johtaa SCD:hen.

Sirppisolutesti etsii vain hemoglobiini S:tä, joka aiheuttaa SCD:n. Negatiivinen testi on normaali. Se tarkoittaa, että hemoglobiinisi on normaali. Positiivinen testitulos voi tarkoittaa, että sinulla on sirppisoluominaisuus tai SCD.

Jos testi on positiivinen, lääkärisi määrää todennäköisesti toisen testin, jota kutsutaan hemoglobiinielektroforeesiksi. Tämä auttaa määrittämään, mikä sairaus sinulla on.

Jos testi osoittaa, että sinulla on kaksi epänormaalia hemoglobiinigeeniä, lääkärisi tekee todennäköisesti SCD-diagnoosin. Jos testi osoittaa, että sinulla on vain yksi näistä epänormaaleista geeneistä eikä oireita, lääkärisi tekee todennäköisesti diagnoosin sirppisolupiirteestä.

Mitä tapahtuu testin jälkeen?

Testin jälkeen voit ajaa itsesi kotiin ja suorittaa kaikki normaalit päivittäiset toiminnot.

Lääkäri tai laboratorioteknikko voi kertoa sinulle, milloin odotat testituloksia. Koska vastasyntyneiden seulonnat vaihtelevat osavaltioittain, tulokset voivat kestää jopa kaksi viikkoa imeväisillä. Aikuisilla se voi kestää jopa yhden arkipäivän.

Lääkärisi käy läpi testitulokset kanssasi. Jos testi osoittaa, että sinulla on sirppisoluominaisuus, he voivat tilata lisää testejä ennen diagnoosin vahvistamista.

Jos saat SCD-diagnoosin, lääkärisi työskentelee kanssasi kehittääkseen sinulle sopivan hoitosuunnitelman.

Lue lisää