Pyruvaatikinaasitesti
Punasolut kuljettavat happea koko kehossasi. Pyruvaatikinaasina tunnettu entsyymi on välttämätön, jotta elimistösi voi valmistaa punasoluja ja toimia kunnolla. Pyruvaatikinaasitestion verikoe, jota käytetään pyruvaatikinaasipitoisuuksien mittaamiseen kehossasi.
Kun sinulla on liian vähän pyruvaatikinaasia, punasolusi hajoavat normaalia nopeammin. Tämä vähentää käytettävissä olevien punasolujen määrää kuljettamaan happea elintärkeisiin elimiin, kudoksiin ja soluihin. Tuloksena oleva tila tunnetaan hemolyyttisenä anemiana ja sillä voi olla merkittäviä terveysvaikutuksia.
Hemolyyttisen anemian oireita ovat:
- keltaisuus (ihon keltaisuus)
- pernan laajentuminen (pernan ensisijainen tehtävä on suodattaa verta ja tuhota vanhat ja vaurioituneet punasolut)
- anemia (terveiden punasolujen puute)
- kalpea iho
- väsymys
Lääkärisi voi määrittää tämän ja muiden diagnostisten testien tulosten perusteella, onko sinulla pyruvaatikinaasin puutos.
Miksi pyruvaatikinaasitesti tilataan?
Pyruvaatikinaasin puute on geneettinen sairaus, joka on autosomaalisesti resessiivinen. Tämä tarkoittaa sitä, että jokainen vanhempi kantaa tämän taudin viallisen geenin. Vaikka geeniä ei ekspressoida kummassakaan vanhemmista (eli kummallakaan ei ole pyruvaatikinaasin puutetta), resessiivisellä piirteellä on yksi neljässä mahdollisuus esiintyä lapsilla, jotka vanhemmilla on yhdessä.
Lapset, jotka ovat syntyneet vanhemmille, joilla on pyruvaatikinaasipuutosgeeni, testataan häiriön suhteen käyttämällä pyruvaatikinaasitestiä. Lääkäri voi myös määrätä testin tunnistettuaan pyruvaatikinaasin puutteen oireita. Fyysisestä tentistä, pyruvaatikinaasitestistä ja muista verikokeista kerätyt tiedot auttavat vahvistamaan diagnoosin.
Miten testi hallinnoidaan?
Sinun ei tarvitse tehdä mitään erityistä valmistautuaksesi pyruvaatikinaasitestiin. Testi annetaan kuitenkin usein pienille lapsille, joten vanhemmat saattavat haluta keskustella lastensa kanssa siitä, miltä koe tuntuu. Voit osoittaa testin nukella, mikä auttaa vähentämään lapsesi ahdistusta.
Pyruvaatikinaasitesti suoritetaan verelle, joka on otettu normaalin veren oton aikana. Terveydenhuollon tarjoaja ottaa verinäytteen kädestäsi tai kädestäsi pienellä neulalla tai terällä, jota kutsutaan lansetiksi.
Veri kerääntyy putkeen ja menee laboratorioon analysoitavaksi. Lääkärisi voi antaa sinulle tietoa tuloksista ja niiden merkityksestä.
Mitkä ovat testin riskit?
Pyruvaatikinaasitestin kohteena olevat potilaat voivat kokea epämukavuutta veren oton aikana. Injektiokohdassa saattaa esiintyä kipua neulanpistoista. Tämän jälkeen potilaat voivat kokea kipua, mustelmia tai sykkivää pistoskohtaa.
Testin riskit ovat minimaaliset. Mahdolliset riskit verenluovutukseen ovat:
- vaikeuksia saada näytettä, mikä johtaa useisiin neulapuikkoihin
- liiallinen verenvuoto neulakohdassa
- pyörtyminen veren menetyksen seurauksena
- veren kertyminen ihon alle, joka tunnetaan hematoomana
- infektion kehittyminen, kun neula rikkoo ihon
Tulosten ymmärtäminen
Pyruvaatikinaasitestin tulokset vaihtelevat verinäytteen analysoivan laboratorion mukaan. Normaaliarvo pyruvaattikinaasitestissä on tyypillisesti 179 plus tai miinus 16 yksikköä pyruvaatikinaasia 100 millilitraa punasoluja kohden. Alhaiset pyruvaatikinaasipitoisuudet osoittavat pyruvaatikinaasin puutteen.
Pyruvaatikinaasin puutteeseen ei ole parannuskeinoa. Jos sinulla on tämä sairaus, lääkäri voi suositella erilaisia hoitoja. Monissa tapauksissa potilaat, joilla on pyruvaatikinaasin puutos, joutuvat tekemään verensiirtoja vahingoittuneiden punasolujen korvaamiseksi. Verensiirto on verenluovutus luovuttajalta.
Jos häiriön oireet ovat vakavampia, lääkäri voi suositella pernanpoistoa (pernan poistoa). Pernan poistaminen voi auttaa vähentämään tuhoutuvien punasolujen määrää. Vaikka perna on poistettu, häiriön oireet voivat jäädä. Hyvä uutinen on, että hoito vähentää varmasti oireitasi ja parantaa elämänlaatua.
