Yleiskatsaus
Mikä on puhdas punasoluaplasia (PRCA)?
Puhdas punasoluaplasia (PRCA) on harvinainen verentuotannon häiriö, jossa luuydin, luun keskellä oleva sienimäinen kudos, ei toimi asianmukaisesti, mikä johtaa anemiaan. Punasolut ovat vastuussa hapen kuljettamisesta koko kehoon.
Anemia voi olla joko hankittu, geneettinen (perinnöllinen) tai lääkkeiden aiheuttama. Monissa tapauksissa syy on tuntematon (idiopaattinen). Sairaus vaikuttaa yhtä lailla miehiin ja naisiin.
Hyvin harvinainen geneettinen muoto, Diamond-Blackfan-anemia, diagnosoidaan yleensä ennen 1 vuoden ikää. Noin 25 prosentilla Diamond-Blackfan-anemiaa sairastavista potilaista on epänormaaleja piirteitä kasvoissa, päässä ja käsissä. Vaikeat lapset ovat yleensä ikäänsä nähden lyhyitä ja murrosikä saattaa viivästyä.
Oireet ja syyt
Mitkä ovat hankitun punasoluaplasian (PRCA) oireet?
Oireet ovat tyypillisiä anemiapotilaille:
- Väsymys
- Hengitysvaikeudet ja liikunta-intoleranssi
- Huimaus
- Kalpea iho
- Päänsärkyä
Mikä aiheuttaa hankittua puhdasta punasoluaplasiaa (PRCA)?
Hankittu PRCA on harvinainen autoimmuunisairaus, jolla voi olla useita syitä. Näitä voivat olla:
- Parvovirus B19 -infektio, joka voi olla myrkyllistä punasolujen aloittimille (tai esiasteille)
- Tietyt lymfaattiset leukemiat (verisyövät), kuten suurirakeinen lymfosyyttinen leukemia (LGLL)
-
Thymooma (kateenkorvan kasvain, joka on lymfoidinen elin)
- Autoimmuunisairaudet, kuten nivelreuma tai lupus
- Yleinen muuttuva immuunipuutos (CVID)
Lääkkeiden aiheuttaman punasoluaplasian tapauksessa vasta-aineita voi toisinaan kehittyä dialyysipotilaiden hoidossa käytettävälle lääkkeelle. Muut lääkkeet voivat olla myrkyllisiä punasolujen esiasteille.
Diagnoosi ja testit
Kuinka puhdas punasoluaplasia (PRCA) diagnosoidaan?
Jos anemiaa epäillään oireidesi ja fyysisen tutkimuksen perusteella, voidaan tehdä täydellinen verenkuva (CBC). CBC sisältää toimenpiteitä:
-
Hemoglobiini, happea kuljettava proteiini punasoluissa
-
Hematokriitti, joka on punasolujen ja verihiutaleiden määrä veressä
- Punasolujen määrä (ja koko).
- Valkosolujen määrä
- Verihiutaleiden määrä (hyytymistä mahdollistava komponentti)
Minkä tahansa näiden veren komponenttien alhaiset tasot voivat merkitä anemiaa.
Muut testit:
- Retikulosyyttien määrä, nuorten punasolujen mitta, voi osoittaa, että luuytimesi ei tuota tarpeeksi punasoluja.
- Lääkärisi voi etsiä todisteita parvovirus B19 -infektiosta mittaamalla viruksen DNA:ta verestäsi.
- Rintakehän tietokonetomografia (CT) voidaan tehdä tymooman etsimiseksi.
- Lymfosyyttien määrä veressä osoittaa, onko sinulla lymfosyyttileukemia, joka voi aiheuttaa puhdasta punasoluaplasiaa.
- Monoklonaalisten proteiinien mittaaminen verestä tarkistaa immuunijärjestelmän riittävyyden.
- Luuytimen aspiraatio (pieni määrä luuytimen nestemäistä osaa poistetaan neulan läpi) voi vahvistaa diagnoosin, jos punasolujen esiasteiden määrä näissä näytteissä on liian pieni. Luuytimen biopsia voi myös testata raudan ylikuormitusta, joka voi olla komplikaatio potilailla, jotka tarvitsevat verensiirtoja.
Hallinta ja hoito
Kuinka puhdasta punasoluaplasiaa (PRCA) hoidetaan?
PRCA:n hoitovaihtoehtoja ovat:
Kortikosteroidit: Kortikosteroidihoitoa suun kautta otettavan prednisonin muodossa pidetään puhtaan punasoluaplasian hoidon päätekijänä.
Kortikosteroidi auttaa luuydintä tuottamaan enemmän punasoluja. Jos kortikosteroidi tehoaa taudin hoidossa, se näkyy ensimmäisen 2–4 hoitoviikon aikana (punasolujen määrä lisääntyy tänä aikana).
Kortikosteroidien käytön sivuvaikutukset ovat todennäköisempiä, jos tarvitaan suuria annoksia. Jotkut sivuvaikutukset ovat vakavampia kuin toiset. Systeemisten steroidien yleisiä sivuvaikutuksia ovat:
- Lisääntynyt ruokahalu, painonnousu
- Äkilliset mielialan vaihtelut
- Lihas heikkous
- Näköongelmia
- Diabeteksen paheneminen
- Korkea verenpaine
- Vatsan ärsytys
- Hermostuneisuus, levottomuus
- Nukkumisen vaikeus
Immunosuppressiivinen hoito: Jos punasoluaplasian alkuperä on immuunijärjestelmän sairaus, immunosuppressiivisia lääkkeitä voidaan kokeilla. Näitä ovat syklosporiini, syklofosfamidi, 6-merkaptopuriini, atsatiopriini ja antitymosyyttiglobuliini. Immunosuppressiivisten aineiden hoito vaatii lyhyen sairaalahoidon, ja toistuvat kurssit voivat olla tarpeen.
Immunoglobuliinit: Jos todetaan pysyvä parvovirus, immuuniglobuliinien hidas infuusio suoneen voidaan antaa kolmen tai neljän viikon välein. Nämä lääkkeet voivat aiheuttaa päänsärkyä, huimausta, punoitusta, lihaskrampit ja nivelkipua muiden sivuvaikutusten ohella sekä reaktioita pistoskohdassa (kipu, turvotus, punoitus). Joissakin tapauksissa voi ilmetä munuaisongelmia.
Verensiirto: Jos anemia on erittäin vakava eikä reagoi muihin hoitoihin tai jos niiden sivuvaikutukset ovat sietämättömiä, verensiirtoja voidaan kokeilla. Tyypillisesti nämä ajoitetaan neljän tai kuuden viikon välein.
Verensiirrot voivat aiheuttaa allergisia sivuvaikutuksia tai ongelman, joka tunnetaan nimellä viivästynyt verensiirtoreaktio, jossa luovutetut verisolut hajoavat nopeasti.
Muita verensiirroista aiheutuvia haittavaikutuksia ovat infektiot, punasolujen vasta-aineiden kehittyminen (jos saamat punasolut eivät vastaa vastaanottajan omia soluja) ja raudan ylikuormitus (ylimääräinen verensiirroista saatava rauta saattaa varastoitua elimiin, mikä lopulta vaurioittaa niitä).
Kelaatiohoito (raudan ylikuormituksen hoito): Raudan ylikuormitus voidaan havaita verikokeella. Raudan esiintyminen sydämessä voidaan havaita käyttämällä magneettikuvausta. Maksabiopsia (pienen määrän maksakudosta poistaminen) voi tunnistaa raudan ylikuormituksen aiheuttaman maksavaurion.
Kelaatiohoito on raudan poistamista elimistöstä kroonisista verensiirroista johtuvan raudan ylikuormituksen yhteydessä. Lääke deferoksamiini annetaan injektiona 8-12 tunnin ajan, 5-7 yötä viikossa. Oranssista punaiseen sävy virtsassa on merkki siitä, että lääke toimii oikein; tämä sävy heikkenee ajan myötä. Reaktiot pistoskohdassa ovat yleinen kelatointihoidon sivuvaikutus.
kateenkorvan poisto: Jos kateenkorvasta löytyy kasvain, sen poistaminen voi auttaa hankitun puhtaan punasoluaplasian hoidossa.
