Yleiskatsaus
Progeria, joka tunnetaan myös nimellä Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä, on erittäin harvinainen, etenevä geneettinen sairaus, joka saa lapset ikääntymään nopeasti heidän kahdesta ensimmäisestä elinvuodestaan alkaen.
Progeriasta kärsivät lapset näyttävät yleensä normaaleilta syntyessään. Ensimmäisen vuoden aikana alkaa ilmaantua merkkejä ja oireita, kuten hidasta kasvua ja hiustenlähtöä.
Sydänongelmat tai aivohalvaukset ovat lopullinen kuolinsyy useimmille progeriaa sairastaville lapsille. Progeriaa sairastavan lapsen keskimääräinen elinajanodote on noin 13 vuotta. Jotkut tätä tautia sairastavat voivat kuolla nuorempana ja toiset voivat elää pidempään, jopa 20 vuotta.
Progeriaan ei ole parannuskeinoa, mutta meneillään oleva tutkimus osoittaa lupaavaa hoitoa.
Progerian oireet
Yleensä ensimmäisen elinvuoden aikana progeriaa sairastavan lapsen kasvu hidastuu huomattavasti, mutta motorinen kehitys ja älykkyys pysyvät normaalina.
Tämän etenevän häiriön merkkejä ja oireita ovat erottuva ulkonäkö:
- Hidas kasvu, keskimääräistä pienempi pituus ja paino
- Kapeat kasvot, pieni alaleuka, ohuet huulet ja nokka nenä
- Pää on suhteettoman suuri kasvoihin nähden
- Näkyvät silmät ja epätäydellinen silmäluomien sulkeutuminen
- Hiustenlähtö, mukaan lukien silmäripset ja kulmakarvat
- Oheneva, täplikäs, ryppyinen iho
- Näkyvät suonet
- Kimeä ääni
Merkkejä ja oireita ovat myös terveysongelmat:
- Vaikea etenevä sydän- ja verisuonisairaus
- Vartalon ja raajojen ihon kovettuminen ja kiristyminen (samanlainen kuin skleroderma)
- Viivästynyt ja epänormaali hampaiden muodostuminen
- Jonkin verran kuulonalenemaa
- Rasvan menetys ihon alla ja lihasmassan menetys
- Luuston epämuodostumat ja hauraat luut
- Jäykät nivelet
- Lonkan dislokaatio
- Insuliiniresistenssi
Milloin sinun täytyy mennä lääkäriin?
Progeria todetaan yleensä vauva- tai varhaislapsuudessa, usein säännöllisissä tarkastuksissa, kun vauvalla on ensimmäiset tyypilliset ennenaikaisen ikääntymisen merkit.
Jos huomaat lapsessasi muutoksia, jotka voivat olla progerian merkkejä ja oireita, tai olet huolissasi lapsesi kasvusta tai kehityksestä, varaa aika lapsesi lääkäriin.
Progerian syyt
Yksi geenimutaatio on vastuussa progeriasta. Geeni, joka tunnetaan nimellä laminaatti A (LMNA), tekee proteiinista, joka on välttämätön solun keskuksen (ytimen) pitämiseksi yhdessä. Kun tässä geenissä on vika (mutaatio), muodostuu A-lamiiniproteiinin epänormaali muoto, jota kutsutaan progeriiniksi, ja se tekee soluista epästabiileja. Tämä syy näyttää johtavan progerian ikääntymisprosessiin.
Toisin kuin monet geneettiset mutaatiot, progeria periytyy harvoin perheissä. Geenimutaatio on harvinainen, sattumanvarainen esiintyminen useimmissa tapauksissa.
Muut samanlaiset oireyhtymät
Perheissä esiintyy muitakin progeroidisia oireyhtymiä. Nämä perinnölliset oireyhtymät aiheuttavat nopeaa ikääntymistä ja lyhentää elinikää:
- Wiedemann-Rautenstrauchin oireyhtymä, joka tunnetaan myös vastasyntyneen progeroidioireyhtymänä, alkaa kohdussa, ja ikääntymisen merkit ja oireet näkyvät syntymässä.
- Wernerin oireyhtymä, joka tunnetaan myös aikuisten progeriana, alkaa teini-iässä tai varhaisessa aikuisiässä ja aiheuttaa ennenaikaista ikääntymistä ja vanhuudelle tyypillisiä tiloja, kuten kaihia ja diabetesta.
Riskitekijät
Ei ole tunnettuja tekijöitä, kuten elämäntapa- tai ympäristöongelmat, jotka lisäävät riskiä sairastua progeriaan tai synnyttää lapsi, jolla on progeria. Progeria on erittäin harvinainen. Vanhemmilla, joilla on ollut yksi lapsi, jolla on progeria, todennäköisyys saada toinen lapsi, jolla on progeria, on noin 2–3 prosenttia.
Progerian komplikaatiot
Progeriaa sairastaville lapsille kehittyy yleensä vakava valtimoiden kovettuminen (ateroskleroosi). Tämä on tila, jossa valtimoiden seinämät – verisuonet, jotka kuljettavat ravinteita ja happea sydämestä muualle kehoon – jäykistyvät ja paksuuntuvat, mikä usein rajoittaa verenkiertoa.
Suurin osa progeriasta kärsivistä lapsista kuolee ateroskleroosiin liittyviin komplikaatioihin, mukaan lukien:
- Sydäntä toimittaviin verisuoniin liittyvät ongelmat (sydän- ja verisuoniongelmat), jotka johtavat sydänkohtaukseen ja sydämen vajaatoimintaan
- Ongelmat aivoja syöttävissä verisuonissa (aivoverisuoniongelmat), jotka johtavat aivohalvaukseen
Muut ikääntymiseen usein liittyvät terveysongelmat – kuten niveltulehdus, kaihi ja lisääntynyt syöpäriski – eivät yleensä kehity osana progeriaa.
Progerian diagnoosi
Lääkärit voivat epäillä progeriaa oireyhtymälle ominaisten merkkien ja oireiden perusteella. LMNA-mutaatioiden geneettinen testi voi vahvistaa progerian diagnoosin.
Lapsesi perusteellinen fyysinen koe sisältää:
- Pituuden ja painon mittaaminen
- Mittausten piirtäminen normaalille kasvukäyrälle
- Kuulon ja näön testaus
- Elintoimintojen mittaaminen, mukaan lukien verenpaine
- Etsitkö näkyviä merkkejä ja oireita, jotka ovat tyypillisiä progerialle
Älä epäröi esittää kysymyksiä. Progeria on hyvin harvinainen sairaus, ja on todennäköistä, että lääkärisi tarvitsee lisätietoja ennen kuin päättää lapsesi hoidon seuraavista vaiheista. Kysymyksesi ja huolenaiheesi voivat auttaa lääkäriäsi laatimaan luettelon tutkittavista aiheista.
Progerian hoito
Progeriaan ei ole parannuskeinoa, mutta säännöllinen sydän- ja verisuonisairauksien (sydän- ja verisuonisairauksien) seuranta voi auttaa lapsesi tilan hallinnassa.
Lääkärinkäyntien aikana lapsesi paino ja pituus mitataan ja piirretään kaavioon normaaleista kasvuarvoista. Lääkärisi voi suositella säännöllisiä lisäarviointeja, mukaan lukien EKG ja hammaslääkärin, näkö- ja kuulotutkimukset muutosten tarkistamiseksi.
Tietyt hoidot voivat helpottaa tai viivyttää joitain merkkejä ja oireita. Hoidot riippuvat lapsesi tilasta ja oireista. Nämä hoitomenetelmät voivat sisältää:
- Pieni annos aspiriinia. Päivittäinen annos voi auttaa estämään sydänkohtauksia ja aivohalvauksia.
- Muut lääkkeet. Lapsesi tilasta riippuen lääkäri voi määrätä muita lääkkeitä, kuten statiineja alentamaan kolesterolia, lääkkeitä verenpaineen alentamiseen, antikoagulantteja verihyytymien ehkäisemiseksi sekä lääkkeitä päänsärkyjen ja kohtausten hoitoon.
- Fysio- ja toimintaterapia. Nämä hoidot voivat auttaa nivelten jäykkyydessä ja lonkkaongelmissa auttaakseen lasta pysymään aktiivisena.
- Ravitsemus. Ravitsevat, korkeakaloriset ruoat ja lisäravinteet voivat auttaa ylläpitämään riittävää ravintoa.
- Hammashoito. Hammasongelmat ovat yleisiä progeriassa. Progerian hoitoon perehtyneen lastenhammaslääkärin konsultointi on suositeltavaa.
Mahdollinen tuleva hoito
Nykyinen tutkimus pyrkii ymmärtämään progeriaa ja löytämään uusia hoitovaihtoehtoja. Jotkut tutkimusalueet sisältävät:
- Geenien ja tämän sairauden tutkiminen ymmärtääksesi, kuinka se etenee. Tämä voi auttaa löytämään uusia hoitomuotoja.
- Tutkitaan tapoja ehkäistä sydän- ja verisuonisairauksia.
- Ihmisillä tehtyjen kliinisten kokeiden suorittaminen farnesyylitransferaasi-inhibiittoreina tunnetuilla lääkkeillä, kuten lonafarnibilla, jotka on kehitetty syövän hoitoon, mutta jotka voivat olla tehokkaita progerian hoidossa auttamalla painonnousua ja lisäämään verisuonten joustavuutta.
- Muiden lääkkeiden testaus progerian hoitoon.
Elämäntyyli ja kotihoito
Tässä on joitain vaiheita, joita voit tehdä kotona auttaaksesi lastasi:
- Varmista, että lapsesi pysyy hyvin nesteytettynä. Kuivuminen voi olla vakavampaa lapsilla, joilla on progeria. Varmista, että lapsesi juo runsaasti vettä, varsinkin sairauden aikana, liikunnan aikana tai kuumalla säällä.
- Tarjoa usein pieniä aterioita. Koska ravitsemus ja kasvu voivat olla ongelma lapsille, joilla on progeria, pienempien aterioiden antaminen lapsellesi useammin voi auttaa lisäämään kalorien saantia. Lisää terveellisiä, korkeakalorisia ruokia ja välipaloja tai lisäravinteita tarpeen mukaan.
- Tarjoa mahdollisuuksia säännölliseen liikuntaan. Tarkista lapsesi lääkäriltä, mitkä toiminnot sopivat lapsellesi.
- Hanki pehmustetut kengät tai kenkäsisäkkeet lapsellesi. Kehon rasvan menetys jaloissa voi aiheuttaa epämukavuutta.
- Käytä aurinkovoidetta. Käytä laajakirjoista aurinkovoidetta, jonka suojakerroin on vähintään 15. Levitä aurinkovoidetta runsaasti ja uudelleen kahden tunnin välein – tai useammin, jos lapsesi ui tai hikoilee.
- Varmista, että lapsesi on ajan tasalla lapsuusiän rokotuksista. Progeriaa sairastavalla lapsella ei ole suurentunutta tartuntariskiä, mutta kuten kaikki lapset, hän on vaarassa altistuessaan tartuntataudeille.
- Tarjoa oppimis- ja sosiaalisia mahdollisuuksia. Progeria ei vaikuta lapsesi älykkyyteen, joten lapsesi voi käydä koulua ikään sopivalla tasolla. Joitakin mukautuksia koon ja kykyjen mukaan voidaan tarvita.
- Tee mukautuksia. Saatat joutua tekemään joitain muutoksia kotona, jotta lapsesi voi itsenäistyä ja tuntea olonsa mukavaksi. Näihin muutoksiin voivat sisältyä kodin muutokset, jotta lapsesi pääsee käsiksi esineisiin, kuten hanoihin tai valokytkimiin, vaatteisiin, joissa on erikoissuljin tai erikoiskokoisia, sekä lisäpehmusteita tuoleihin ja sänkyihin.
Selviytyminen ja tuki
Oppiminen, että lapsellasi on progeria, voi olla emotionaalisesti tuhoisaa. Yhtäkkiä tiedät, että lapsesi kohtaa monia vaikeita haasteita ja lyhentynyttä elinikää. Sinulle ja perheellesi tämän häiriön selviytyminen edellyttää fyysisten, emotionaalisten ja taloudellisten voimavarojen suurta sitoutumista.
Joitakin hyödyllisiä resursseja ovat:
- Tukiverkosto. Terveydenhuoltotiimisi, perheesi ja ystäväsi voivat kaikki olla arvokas osa tukiverkostoasi. Kysy myös lääkäriltäsi yhteisösi itseapuryhmistä tai terapeuteista. Paikallinen terveysosasto, julkinen kirjasto ja luotettavat Internet-lähteet voivat olla hyödyllisiä resurssien löytämisessä.
- Tukiryhmät. Tukiryhmässä olet ihmisten kanssa, jotka kohtaavat samanlaisia haasteita kuin sinun. Jos et löydä progeria-tukiryhmää, voit ehkä löytää ryhmän kroonista sairautta sairastavien lasten vanhemmille.
- Muut perheet, jotka käsittelevät progeriaa. Progeria Research Foundation voi auttaa sinua saamaan yhteyden muihin progeriasta selviytyviin perheisiin.
- terapeutit. Jos ryhmä ei auta sinua, keskustelu terapeutin tai papiston jäsenen kanssa voi olla hyödyllistä.
Auta lasta selviytymään
Jos lapsellasi on progeria, lapsesi myös todennäköisesti tuntee olevansa yhä enemmän erilainen kuin muut sairauden edetessä. Ajan myötä pelko ja suru todennäköisesti lisääntyvät, kun tietoisuus kasvaa, että progeria lyhentää elinikää. Lapsesi tarvitsee apuasi selviytyäkseen fyysisistä muutoksista, erityisistä majoitustiloista, muiden ihmisten reaktioista ja lopulta kuoleman käsitteestä.
Lapsellasi voi olla vaikeita, mutta tärkeitä kysymyksiä hänen tilastaan, henkisyydestään ja uskonnostaan. Lapsesi voi myös kysyä, mitä perheessäsi tapahtuu lapsesi kuoleman jälkeen. Sisaruksilla voi olla samat kysymykset.
Tällaisissa keskusteluissa lapsesi kanssa sinun tulee:
- Pyydä lääkäriä, terapeuttia tai pappia auttamaan sinua valmistautumisessa.
- Harkitse tapaamasi ystävien palautetta tai ohjeita tukiryhmien kautta, jotka ovat jakaneet tämän kokemuksen.
- Keskustele avoimesti ja rehellisesti lapsesi ja hänen sisarustensa kanssa ja tarjoa vakaumusta, joka on yhteensopiva uskomusjärjestelmäsi kanssa ja sopii lapsen ikään.
- Tunnista, milloin lapsesi tai hänen sisaruksensa voivat hyötyä keskustelusta terapeutin tai papiston jäsenen kanssa.
