Yleiskatsaus
Mikä on primaarinen immuunipuutossairaus (PIDD)?
Primaarisella immuunipuutosella tarkoitetaan yli 100 sairauden ryhmää, jotka vaikuttavat yhteen tai useampaan immuunijärjestelmän osaan. Primaarista immuunikatoa kutsutaan myös primaariseksi immuunipuutossairaudeksi tai -häiriöksi (tai PIDD). Ne estävät immuunijärjestelmää toimimasta kunnolla. Ne tekevät sinusta alttiimman infektioille ja tietyille sairauksille.
PIDD johtuu geneettisistä mutaatioista (muutoksista), jotka yleensä periytyvät tai periytyvät perheen sisällä. Hoito keskittyy infektioiden ehkäisyyn ja hallintaan sekä puuttuvien tai viallisten immuunijärjestelmän komponenttien korvaamiseen.
Kenellä todennäköisesti on primaarinen immuunipuutostauti (PIDD)?
Kuka tahansa voi kehittää PIDD:tä. Useimmissa tapauksissa primaariset immuunivajeet kehittyvät ennen 20 vuoden ikää. PIDD on yleisempi miehillä.
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa primaarisen immuunikatotaudin (PIDD)?
PIDD johtuu geneettisistä mutaatioista, jotka vaikuttavat yhteen tai useampaan immuunijärjestelmän komponenttiin, mukaan lukien solut ja proteiinit. Nämä mutaatiot voivat aiheuttaa immuunijärjestelmän osia:
- Tarjolla normaalia pienempiä määriä.
- Viallinen.
- Täysin poissa.
50–60 prosentissa tapauksista PIDD liittyy B-lymfosyyttien (B-solujen) vaurioihin. Nämä immuunijärjestelmän solut tuottavat vasta-aineita, spesifisiä proteiineja kehossa. Immuunijärjestelmä käyttää vasta-aineita patogeenien (sairauksia aiheuttavien tekijöiden), kuten bakteerien tai virusten, tuhoamiseen.
Mitkä ovat primaarisen immuunikatotaudin (PIDD) oireet?
Toistuvat tai epätavalliset infektiot, joita on vaikea hoitaa, ovat ensimmäisiä merkkejä PIDD:stä monille ihmisille. Muita primaariseen immuunipuutteeseen viittaavia merkkejä voivat olla:
-
Suurentunut perna tai turvonneet imusolmukkeet
-
Painonpudotus tai huono kasvu
- Useita antibioottikuuria tarvitaan infektioiden voittamiseksi
- Primaarinen immuunipuutos suvussa
- Ongelmia kehittyy elävän rokotteen saamisen jälkeen
Diagnoosi ja testit
Miten primaarinen immuunikato sairaus (PIDD) diagnosoidaan?
Lääkärisi diagnosoi PIDD:n henkilökohtaisen ja perheen sairaushistoriasi, fyysisen tutkimuksen ja laboratoriotestien perusteella.
Diagnoosi vahvistamiseksi lääkärisi voi määrätä testejä, jotka sisältävät:
- Verikokeet tiettyjen immuunijärjestelmän poikkeavuuksien tunnistamiseksi.
- Geneettiset testit geenien mutaatioiden löytämiseksi.
- Virtaussytometria, joka käyttää erityistä laseria immuunijärjestelmän solunäytteiden tutkimiseen.
Hallinta ja hoito
Miten primaarista immuunikato sairautta (PIDD) hoidetaan?
Jos sinulla on PIDD, hoitotavoitteisiisi kuuluu nykyisten infektioiden hallinta ja tulevien infektioiden ehkäisy. Tarkka hoitosi riippuu infektion tyypistä.
Lääkärisi voi määrätä lääkkeitä, mukaan lukien:
- Antibiootit ehkäisemään tai poistamaan bakteeri-infektioita.
- Viruslääkkeet, jotka auttavat sinua toipumaan virusten aiheuttamista infektioista.
- Immuuniglobuliini, joka voidaan antaa suonensisäisesti (IV) tai ihonalaisesti (SC), korvaamaan tietyntyyppisiä immuunijärjestelmän komponentteja.
Joskus ihmiset tarvitsevat leikkausta infektioiden aiheuttamien komplikaatioiden hallitsemiseksi. Esimerkiksi kirurgi voi tyhjentää absessin lievittääkseen epämukavuutta ja auttaakseen sinua paranemaan. Paise on kokoelma mätä, joka muodostuu kehon kudoksiin tai elimiin. Mätä on valmistettu kuolleista valkosoluista elimistösi infektioiden torjunnassa.
Joissakin tapauksissa lääkäri voi suositella kantasolusiirtoa viallisten tai puuttuvien immuunijärjestelmän komponenttien korvaamiseksi. Kantasolusiirron aikana lääkärisi käyttää luovuttajan kantasoluja (soluja, jotka voivat muuttua muunlaisiksi soluiksi) ja siirtää ne kehoosi. Näistä kantasoluista tulee lopulta normaaleja immuunijärjestelmän soluja.
Mitä komplikaatioita liittyy primaariseen immuunikatosairauksiin (PIDD)?
PIDD voi lisätä riskiäsi kehittää komplikaatioita myöhemmin elämässä. Ihmisille voi kehittyä autoimmuunisairaus tai tietyntyyppiset syövät. Hoitamattomana PIDD voi aiheuttaa epätavallisen vakavia infektioita.
Ennaltaehkäisy
Voidaanko primaarinen immuunikato sairaus (PIDD) estää?
PIDD:tä ei voida estää, koska nämä häiriöt johtuvat geneettisistä mutaatioista.
Näkymä / ennuste
Mikä on ennuste (näkymät) ihmisille, joilla on primaarinen immuunipuutostauti (PIDD)?
Hoidon ansiosta useimmat PIDD-potilaat elävät terveellistä elämää. Joissain tapauksissa joudut käyttämään lääkkeitä loppuelämäsi ajan. Sinun tulee myös yrittää välttää tartuntaa. Joitakin vinkkejä tämän tekemiseen ovat:
- Hyvän käsihygienian harjoittaminen – pese kätesi saippualla ja vedellä. Tee tämä ennen ruokailua ja ruokailun jälkeen, wc-käynnin jälkeen, lemmikkieläinten kosketuksen jälkeen ja likaisen esineen kosketuksen jälkeen.
- Väkijoukkojen ja sairaiden ihmisten välttäminen.
- Noudata lääkärisi rokotusohjeita.
- Muista levätä tarpeeksi.
- Syö järkevästi.
Asuminen kanssa
Milloin minun pitäisi soittaa lääkärilleni, jos minulla on tai epäilen, että minulla on primaarinen immuunipuutostauti (PIDD)?
Jos sinulla on infektio, joka ei häviä, on epätavallisen vakava tai uusiutuu jatkuvasti, ota yhteyttä lääkäriisi arvioidaksesi, onko sinulla PIDD. Jos tiedät, että sinulla on PIDD, ota välittömästi yhteyttä lääkäriisi, jos sinulla on kuumetta tai jonkinlainen infektio. Tämä on välttämätöntä komplikaatioiden estämiseksi.
Resurssit
Onko resursseja ihmisille, joilla on primaarinen immuunikato sairaus (PIDD)?)
Saatat löytää seuraavista avuksi:
- Immuunivajaussäätiön resurssikeskus
- Primaaristen immuunipuutteiden kansainvälinen potilasjärjestö
