Porfyriinien testaaminen porfyrian diagnosoimiseksi
Porfyriinit ovat luonnollisia kemikaaleja, joita löytyy kehostasi. Ne ovat tärkeä osa monia kehon toimintoja.
Yleensä kehosi tuottaa pienen määrän porfyriinejä, kun se tuottaa hemiä. Heme on tärkeä osa hemoglobiinia, punasolujen proteiinia, joka kuljettaa happea. Heme -tuotantoon kuuluu monivaiheinen prosessi, ja jokainen entsyymi ohjaa jokaista vaihetta. Jos jokin näistä entsyymeistä on viallinen, tämä voi aiheuttaa porfyriinejä kerääntyä elimistöön ja saavuttaa mahdollisesti myrkyllisiä pitoisuuksia. Tämä aiheuttaa kliinisen sairauden porfyrian.
Porfyria on harvinaista. Useimmat porfyriatyypit välittyvät ihmiselle geenien kautta. Jos lääkäri epäilee, että sinulla on jonkinlainen porfyria, hän haluaa tehdä joitain testejä porfyriinipitoisuuden määrittämiseksi kehossasi. Yksi tapa testata tämä on virtsan testaus.
Eräs tyyppinen porfyriinivirtsaus on satunnainen, yksi virtsanäyte, tai he voivat pyytää sinua suorittamaan virtsatestin 24 tunnin aikana. Porfyriinien tuotanto ja eliminaatio voivat vaihdella koko päivän ja hyökkäysten välillä, joten satunnaisnäytteestä saattaa puuttua kohonneet porfyriinitasot. 24 tunnin virtsatesti on kivuton ja vaatii vain yksinkertaisen virtsankeräyksen kolmessa vaiheessa.
Porfyriatyypit, joilla on diagnosoitu porfyriinit virtsatesti
Porfyriat voidaan ryhmitellä kahteen päätyyppiin, neurologiset porfyriat ja ihon porfyriat.
Neurologiset porfyriat vaikuttavat hermostoon. Niitä kutsutaan myös akuuteiksi porfyrioiksi, koska ne näkyvät äkillisesti ja aiheuttavat vakavia oireita lyhyeksi ajaksi.
Ihon porfyriat aiheuttavat herkkyyttä auringolle, mikä johtaa iho -ongelmiin, kuten rakkuloihin tai kutinaan.
Lääkärit voivat käyttää porfyriinin virtsatutkimusta osana seuraavien neurologisten porfyrioiden diagnosointia:
- akuutti ajoittainen porfyria
- kirjava porfyria
- perinnöllinen koproporfyria
- ALA -dehydrataasin puutoksen porfyria
He voivat myös käyttää sitä, jos he epäilevät, että sinulla on porfyria cutanea tarda, eräänlainen ihon porfyria.
Kuinka valmistautua porfyriinien virtsatestiin
Pikkulasten vanhemmat, jotka ottavat virtsatestin, saattavat haluta saada ylimääräisiä keräyspusseja, jos aktiivinen vauva irrottaa pussin.
Jos olet aikuinen, joka ottaa testin, lääkärisi voi neuvoa sinua lopettamaan sellaisten lääkkeiden käytön, jotka voivat häiritä porfyriinien virtsatestin tarkkuutta. Muista noudattaa lääkärisi ohjeita ja ohjeita, kun lopetat lääkityksen.
Seuraavat lääkkeet voivat häiritä virtsan porfyriinien tarkkaa mittaamista:
- alkoholia
- aminosalisyylihappo, aspiriini (Bayer Advanced Aspirin, Bufferin)
- barbituraatit
- ehkäisypillerit
- kloraalihydraatti
- klooripropamidi
-
griseofulvin (Gris-PEG)
- morfiini
-
fenatsopyridiini (Pyridium, Uristat)
- prokaiini
- sulfonamidit
24 tunnin virtsatestimenettely aikuisille
Tässä on 24 tunnin virtsatestin keräysmenettely:
- Ensimmäisenä päivänä virtsaat wc: hen noustessasi aamulla. Huuhtele tämä ensimmäinen näyte pois.
- Loppupäivän ajan keräät kaiken virtsasi erityiseen astiaan ja säilytät sitä viileässä paikassa.
- Toisena päivänä virtsaat erityiseen säiliöön noustessasi aamulla.
- Palauta sitten säiliö laboratorioon mahdollisimman pian.
24 tunnin virtsatestimenettely vauvoille
Jos olet virtsanäytteen ottavan vauvan vanhempi, sinun on noudatettava tätä menettelyä:
- Pese ensimmäisenä päivänä vauvan virtsaputken ympärillä oleva alue ja kiinnitä sitten keräyspussi kyseiselle alueelle. Pojalle asetat pussin peniksen päälle. Tytölle aseta pussi häpyhuulten päälle. Tämän jälkeen voit laittaa vauvan vaipan pussin päälle.
- Muun 24 tunnin aikana kerää näytteitä saman aikataulun mukaisesti kuin aikuiset.
- Tarkista laukku koko päivän ajan. Vaihda pussi aina, kun vauva virtsaa.
- Aina kun vauva virtsaa, kaada näyte keräysastiaan. Säilytä tämä säiliö viileässä paikassa.
- Kerää toisena päivänä lopullinen näyte, kun vauva herää ensimmäisen kerran.
- Palauta säiliö laboratorioon mahdollisimman pian.
Mitä tulokset tarkoittavat
Normaali vaihteluväli 24 tunnin porfyriinivirtsatestille on noin 50-300 milligrammaa, vaikka tulokset vaihtelevat eri laboratorioissa.
Epänormaalit testitulokset voivat viitata maksasyöpään, hepatiittiin, lyijymyrkytykseen tai johonkin porfyrian eri muodoista. Lääkärisi voi tulkita diagnoosin tulokset ja suositella parasta hoitoa.
