Perinnöllinen angioödeema: varhaiset varoitusmerkit ja oireet

Mikä on perinnöllinen angioödeema (HAE)?

Perinnöllinen angioödeema (HAE) on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa siihen, miten immuunijärjestelmä hallitsee tulehdusta. Se aiheuttaa toistuvia ihon, hengitysteiden ja ruoansulatuskanavan vakavan turvotuksen jaksoja. Maailmanlaajuisesti yhdellä 10 000–50 000 ihmisestä on HAE.

Jotkut HAE-potilaat alkavat havaita oireita murrosiän aikoihin. Hoitamattomana turvotuskohtaukset voivat lisääntyä. Näiden hyökkäysten ajoitus, esiintymistiheys ja vakavuus voivat olla arvaamattomia ja vaihdella koko ihmisen elämän ajan. Lääkitys voi vähentää kohtausten tiheyttä ja tehdä niistä vähemmän vakavia.

HAE voi olla vaikea diagnosoida, koska sen oireet menevät päällekkäin allergisten reaktioiden ja yleisten maha-suolikanavan sairauksien kanssa. Näitä ovat gastroenteriitti, ärtyvän suolen oireyhtymä, umpilisäke, divertikuliitti ja haimatulehdus.

Hoitamattomat HAE-hyökkäykset voivat häiritä jokapäiväistä elämääsi. Siksi on tärkeää tunnistaa HAE-oireet. Oireet voivat olla jopa hengenvaarallisia, jos kurkun tulehdus sulkee hengitystiesi.

Varhaiset varoitusmerkit HAE-hyökkäyksestä

Jotkut HAE-kohtaukset alkavat varhaisvaroitusoireilla useita tunteja ennen turvotuksen alkamista. Näitä oireita voivat olla:

  • kivuton, ei-kutiava ihottuma
  • pistely iho
  • ihon kireys
  • väsymys
  • ärtyneisyys
  • äkillisiä mielialan muutoksia
  • ahdistusta

Yleiset HAE-merkit ja -oireet

HAE-hyökkäyksen aikana turvotusta voi esiintyä useissa paikoissa. Tämä sisältää kädet, jalat, sukuelimet, maha-suolikanavan (GI) ja kurkun. Kurkun turvotus on lääketieteellinen hätätilanne. Sinun tulee hakeutua hoitoon tämän oireen ensimmäisten merkkien yhteydessä.

Ihon turvotus

Yleisin HAE:n oire on turvotus, joka alkaa ihon kireydellä ja pistelyllä. Sitten se etenee äärimmäiseen, tuskalliseen turvotukseen. Hoitamattomana tämä turvotus vähenee yleensä yhden tai kolmen päivän kuluessa. Nämä oireet voivat estää sinua osallistumasta normaaliin toimintaan. Esimerkiksi sormesi voivat turvota niin, etteivät ne voi taipua, ja jalkasi voivat turvota liikaa kenkien pukemiseksi.

HAE:n aiheuttama ihon turvotus voi vaikuttaa:

  • käsissä
  • jalat
  • kasvot ja suu
  • sukupuolielimissä
  • pakarat

Vatsan turvotus

Ruoansulatuskanavan turvotus muodostaa puolet kaikista HAE-kohtauksista. Kun GI-kanava vaikuttaa HAE-hyökkäyksen aikana, se voi johtaa:

  • kova vatsakipu
  • pahoinvointi
  • oksentelua
  • ripuli
  • nestehukka

Ihmisillä, joilla on diagnosoimaton HAE, vatsan oireet voivat johtaa tarpeettomiin leikkauksiin, jos heidät sekoitetaan sairauksiin, kuten umpilisäkkeeseen, munasarjojen vääntymiseen tai repeytyneisiin munasarjakystaihin.

Vakavissa tapauksissa vatsan turvotuksen aiheuttama kehon nesteiden menetys voi johtaa hypovoleemiseen sokkiin. Tämä on hengenvaarallinen tila, joka vaatii välitöntä lääkärinhoitoa.

Kurkun turvotus

Kurkun turvotus on vakavin ja vaarallisin HAE:n oire. Noin 50 prosentilla HAE-potilaista on ollut vähintään yksi kurkun turvotustapahtuma.

Jos epäilet kurkkusi turvotusta tai jos sinulla on vaikeuksia hengittää, niellä tai puhua, sinun tulee soittaa hätänumeroon. Kurkkutulehdus voi olla kohtalokas, jos se sulkee hengitystiesi. Näiden kohtausten kehittyminen kestää yleensä useita tunteja, mutta joskus ne tapahtuvat nopeammin.

Kurkun tulehduksen oireita ovat:

  • äänenlaadun muutos tai käheys
  • nielemisvaikeudet
  • vaikeuksia hengittää

Toisin kuin allergisen reaktion tapauksessa, antihistamiineja ja kortikosteroideja ei voida käyttää HAE:n aiheuttaman kurkun turvotuksen hoitoon.

Jos hoidat kurkun turvotusta kotona, sinun tulee silti hakeutua välittömästi lääkärin hoitoon varmistaaksesi, että hengitystiesi ovat turvallisia.

Mikä laukaisee HAE-oireita?

Vaikka jotkut HAE-kohtaukset tapahtuvat ilman selitystä, tietyt tapahtumat tai toimet voivat laukaista HAE-oireita. Hyökkäyksesi laukaisevien tekijöiden tunnistaminen voi auttaa sinua välttämään tai hallitsemaan niitä. Näitä laukaisimia ovat:

  • ahdistusta tai stressiä
  • hammaslääkärityöt
  • leikkaus
  • lääkkeitä
  • sairaudet
  • tiettyjä ruokia
  • fyysiset tai ympäristötekijät

HAE-oireiden hallinta

Vaikka HAE on elinikäinen sairaus, sen oireet ovat hallittavissa asianmukaisella hoitosuunnitelmalla ja lääkkeillä. Voit ottaa lääkkeitä säännöllisesti estääksesi hyökkäykset. Hyökkäysten hoitaminen heti, kun tunnistat oireet, auttaa myös vähentämään niiden vaikutusta elämääsi.

Lokin tai päiväkirjan pitäminen ymmärtääksesi oireesi ja sen, mikä niitä laukaisee, auttaa sinua ja lääkäriäsi kehittämään suunnitelman HAE:n hallintaan. Oikealla hoidolla voit elää täyttä, aktiivista elämää HAE:n kanssa.

Lue lisää