Yleiskatsaus
Mikä on osteogenesis imperfecta (OI)?
Osteogenesis imperfecta (OI) on luusairaus. OI-potilailla on hauraita luut, jotka murtuvat helposti, usein ilman näkyvää syytä. Toinen OI:n nimi on hauras luutauti.
Mitkä ovat osteogenesis imperfectan tyypit?
Asiantuntijat luokittelevat OI:n 19 tyyppiin. Terveydenhuollon tarjoajat luokittelevat osteogenesis imperfectan tyypin I – tyyppi XIX.
Ensimmäiset neljä osteogenesis imperfecta -tyyppiä ovat yleisimpiä. Nämä sisältävät:
- Tyyppi I: Tämä on OI:n lievin ja yleisin muoto. Tyyppi I johtaa luunmurtumiin (luunmurtumiin) tai lihasheikkouteen. Se ei aiheuta luun epämuodostumista.
- Tyyppi II: Tyypin II kanssa syntyneet vauvat eivät usein pysty hengittämään ja kuolevat nuorena. Tyyppi II aiheuttaa useita luumurtumia jo ennen vauvan syntymää.
- Tyyppi III: Vauvoilla on usein luumurtumia syntyessään. Tyyppi III johtaa usein vakaviin fyysisiin vammoihin.
- Tyyppi IV: Luut voivat murtua helposti. Yleensä tämäntyyppisillä lapsilla on ensimmäinen luumurto ennen murrosikää. Ihmisillä, joilla on tyyppi IV, voi olla lievä tai kohtalainen luun epämuodostuma.
Kuka voi saada hauras luusairauden?
Kuka tahansa voi syntyä haurasluun sairauden kanssa. Sinulla on kuitenkin todennäköisemmin OI, jos sinulla on suvussa sairautta.
Kuinka yleinen on osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis imperfecta on harvinainen. Se vaikuttaa noin yhteen ihmiseen 20 000:sta.
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa osteogenesis imperfectaa (OI)?
Osteogenesis imperfecta (OI) johtuu geenimutaatiosta (muutoksesta). Tämä mutaatio voi olla satunnainen (satunnainen) tai vauva voi periä geenin toiselta tai molemmilta vanhemmilta.
Jotkut vanhemmat ovat OI:n aiheuttavan geenin kantajia. Kantajana oleminen tarkoittaa, että sinulla ei itse ole sairaus, mutta voit siirtää sen lapsellesi.
OI:n kanssa syntyneillä vauvoilla on vaikeuksia muodostaa sidekudosta tyypin I kollageenin puutteen vuoksi. Kollageenia löytyy enimmäkseen luista, nivelsiteistä ja hampaista. Kollageeni auttaa pitämään luut vahvoina. Geenimutaation seurauksena elimistö ei välttämättä tuota tarpeeksi kollageenia ja luut voivat heiketä.
Mitkä ovat osteogenesis imperfectan oireet?
Kaikilla, joilla on osteogenesis imperfecta, luut ovat hauraita (heikkoja). Suurimmalla osalla sairaudesta kärsivistä ihmisistä on murtunut luut elämänsä aikana. Vaikeissa muodoissa OI-potilaalla voi olla satoja luita, jopa ennen syntymää.
Muita osteogenesis imperfectan oireita voivat olla:
- Luun epämuodostuma ja kipu.
-
Mustelmia helposti.
- Vaikeuksia hengittää.
-
Kuulon menetys.
- Löysät nivelet tai lihasheikkous.
- Kaareva selkäranka.
-
Pieni kasvu.
- Kolmion muotoinen kasvomuoto.
- Heikot, hauraat tai värjäytyneet hampaat.
- Siniset kovakalvot (silmänvalkuaisten sinertävä väri).
Diagnoosi ja testit
Miten osteogenesis imperfecta (OI) diagnosoidaan?
Ennen syntymää terveydenhuollon tarjoajat voivat havaita mahdollisen OI: n geneettisellä testauksella. Jos toinen tai molemmat vanhemmat ovat OI:n kantajia, geneettinen neuvonantaja voi ohjata vanhempia OI-riskeistä.
Vahvistaakseen OI-diagnoosin vauvan syntymän jälkeen terveydenhuollon tarjoajat voivat käyttää:
- Verikokeet tarkistaaksesi geenimutaatiot, jotka viittaavat haurasluun sairauteen.
- Luutiheystestitkäyttämällä pieniannoksisia röntgensäteitä koko kehon mittaamaan luiden mineraalitasoja.
Hallinta ja hoito
Miten osteogenesis imperfectaa (OI) hoidetaan?
Hoidon tavoitteena on lisätä luun vahvuutta ja auttaa OI-potilaita elämään itsenäisemmin. Osteogenesis imperfecta -hoito voi sisältää:
- Toimintaterapia (OT): OT käsittelee hienomotorisia taitoja, kuten paidan napittamista tai kenkien sitomista.
- Fysioterapia (PT): Fysioterapeutit määräävät harjoituksia, jotka lisäävät voimaa, joustavuutta ja liikelaajuutta.
- Apuvälineet: Apuvälineet, kuten kävelijät, kepit tai kainalosauvat, voivat parantaa liikkuvuutta.
- Suun ja hampaiden hoito: OI voi aiheuttaa hampaiden halkeilua, värimuutoksia tai reikiintymistä. Sairastavat tarvitsevat säännöllisiä hammastarkastuksia.
- Lääkkeet: Oireistasi riippuen palveluntarjoajasi voi määrätä lääkkeitä, jotka hidastavat luukatoa tai hoitavat kipua.
Mikä on murtuneiden luiden hoito?
Jos sinä tai lapsesi murraat luun, ortopedi (luuasiantuntija) voi hoitaa sen. Hoito voi sisältää:
- Aaltosulkeet, lastat tai kipsit: Ortopedi voi käyttää suojalaitteita vakauttamaan murtuneita luita paranemisen aikana tai leikkauksen jälkeen.
- Leikkaus: Palveluntarjoajasi voi korjata kaarevia tai epämuodostuneita luita. Rodingleikkaus on yleinen hoito OI-potilaille. Se käyttää sauvaa estämään luita murtumasta. Tangot tukevat myös luita. Joitakin tyyppejä voidaan säätää lapsesi kasvaessa.
Onko haurasluun sairauteen olemassa parannuskeinoa?
Osteogenesis imperfectaan ei ole parannuskeinoa. OI-tyypistä riippuen hoitosuunnitelmat keskittyvät oireiden hallintaan, luumassan lisäämiseen ja lujuuden parantamiseen.
Mitkä palveluntarjoajat hoitavat osteogenesis imperfectaa?
OI-potilaat tarvitsevat jatkuvaa hoitoa koko elämänsä ajan. Lääkäriryhmääsi voi olla:
- Ensihoidon tarjoaja tai lastenlääkäri.
- Audiologit diagnosoivat ja hoitavat kuulohäiriöitä ja määräävät kuulolaitteita.
- Hammashoidon tarjoajat, mukaan lukien oikomislääkärit ja suu-leukakirurgit.
- Toimintaterapeutit.
- Ortopedit, erikoislääkärit, jotka diagnosoivat ja hoitavat luu- ja nivelongelmia ja luunmurtumia, mukaan lukien leikkauksia.
- Fysioterapeutit.
Ennaltaehkäisy
Kuinka voin ehkäistä haurasluun sairautta?
Koska hauras luutauti on geneettinen sairaus, et voi estää sitä. Jos sinulla tai kumppanillasi on OI tai sinulla on tätä sairautta sairastava sukulainen, keskustele geneettisen neuvonantajan kanssa. He voivat neuvoa sinua tilan siirtymisen riskeistä.
Näkymä / ennuste
Kuinka voin parantaa luuston terveyttä osteogenesis imperfectan (OI) avulla?
OI-tyypistä riippuen monet ihmiset voivat elää korkeaa elämänlaatua osteogeneesin kanssa. OI-potilaat voivat parantaa luuston terveyttä seuraavilla tavoilla:
- Terveen painoindeksin (BMI) saavuttaminen ja ylläpitäminen.
- Syö ravitseva ruokavalio, joka on täynnä kalsiumia ja D-vitamiinia.
- Harjoittele niin paljon kuin lääkäri suosittelee.
- Alkoholin ja kofeiinin saannin rajoittaminen.
-
Tupakoinnin lopettaminen ja toisen tupakoinnin välttäminen.
Mikä on osteogenesis imperfecta (OI) -potilaan elinajanodote?
Elinajanodote vaihtelee suuresti OI-tyypistä riippuen. Tyypin II vauvat kuolevat usein pian syntymän jälkeen. Tyypin III lapset voivat elää pidempään, mutta usein vain noin 10-vuotiaaksi asti. Heillä voi myös olla vakavia fyysisiä epämuodostumia.
Ihmiset, joilla on tyyppi IV, elävät yleensä aikuisiksi, mutta heidän elinikä voi olla hieman lyhentynyt. Ihmisillä, joilla on tyyppi I, on yleensä tyypillinen elinikä.
Asuminen kanssa
Mitä muuta minun pitäisi kysyä terveydenhuollon tarjoajalta?
Voit myös kysyä terveydenhuollon tarjoajaltasi:
- Mitä minun pitäisi tietää lapseni elinajanodoteesta OI:n kanssa?
- Kuinka voin auttaa lastani hallitsemaan OI-oireita?
- Mitä minun pitäisi tehdä, jos lapseni rikkoo luun?
- Mikä on todennäköisyys, että minulla on toinen lapsi, jolla on osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis imperfecta on geneettinen luusairaus. Sairastuneilla ihmisillä on luut, jotka murtuvat helposti. Osteogenesis imperfectaa on useita tyyppejä. Jotkut tyypit ovat vakavampia. Vauvat, jotka ovat syntyneet vakavalla OI:lla, eivät usein elä muutamaa päivää tai viikkoa elämästään. Muut OI-tyypit ovat hallittavissa. Vauvat, jotka ovat syntyneet lievillä OI-tyypeillä, voivat elää terveellistä elämää aikuisikään asti. Osteogenesis imperfecta -hoito keskittyy luun lujuuden lisäämiseen ja elämänlaadun parantamiseen.
