Onko ruokatorven syöpä perinnöllistä?

Ruokatorven syöpä syntyy, kun ruokatorven solujen sisällä olevat geenimutaatiot saavat ne replikoitumaan hallitsemattomasti. Geneettiset mutaatiot voivat olla perittyjä vanhemmiltasi tai hankittu koko elämäsi ajan. Tutkijat edelleen eivät ole varmoja jos useimmissa tai kaikissa ruokatorven syövissä on tiettyjä mutaatioita.

Useimmilla ruokatorven syöpää sairastavilla ihmisillä ei ole sukuhistoriaa, mutta tutkijat ovat tunnistaneet joitakin geenejä, jotka ovat siirtyneet perheiden kautta, jotka liittyvät lisääntyneeseen riskiin. Nämä muutokset näkyvät a hyvin pieni määrä ruokatorven syöpään sairastuneista.

Ruokatorven adenokarsinoomalla, joka liittyy sukuhistoriaan, on taipumus kehittyä a nuorempi ikä ja se liittyy vähemmän vahvasti muihin riskitekijöihin kuin syöpään, joka ei liity sukuhistoriaan.

Tyloosi, johon liittyy ruokatorven syöpä

Tyloosi, johon liittyy ruokatorven syöpä, jota kutsutaan myös Howel-Evansin oireyhtymäksi, johtuu RHBDF2-geenisi geneettisestä mutaatiosta. Se voi kehittyä, jos perit mutaation yhdeltä vanhemmalta.

Ihmisillä, joilla on Howel-Evansin oireyhtymä, on suurempi riski saada ruokatorven okasolusyöpä. Todennäköisyys kehittää okasolusyöpä 70 vuoden iässä ihmisillä, joilla on geenimutaatio 40–90 %.

Alle 1000 ihmisellä Yhdysvalloissa uskotaan olevan Howel-Evansin oireyhtymä.

Bloomin syndrooma

Bloomin syndrooma johtuu BLM-geenin mutaatioista. Ihmisillä, joilla on Bloomin oireyhtymä, on suurempi riski sairastua ruokatorven okasolusyöpään ja joihinkin veren syövät kuten akuutti myelooinen leukemia (AML) ja akuutti lymfoblastinen leukemia.

Useimmat ihmiset, joilla on Bloom-oireyhtymä, perivät epänormaalin geenin molemmat vanhemmat. Bloom-oireyhtymä on erittäin harvinainen, vain noin 170 tapausta raportoitu Yhdysvalloissa. Se on yleisintä ashkenazi-juutalaisten sukujuurten keskuudessa.

Aikeissa 50 % Bloomin oireyhtymää sairastavista ihmisistä kehittyy syöpä elämänsä aikana, ja suurin osa näistä tapauksista tapahtuu alle 30-vuotiaina.

Fanconin anemia

Fanconi-anemia johtuu joidenkin FANC-geenien mutaatioista, jotka lisäävät riskiäsi:

• AML
• ruokatorven okasolusyöpä
• progressiivinen luuytimen vajaatoiminta

Se kehittyy vain, jos perit mutatoidun geenin molemmilta vanhemmilta.

Fanconi anemia vaikuttaa noin 1/136 000 vastasyntynyttä. Sitä on löydetty kaikista roduista, mutta Yhdysvalloissa se nähdään useimmiten ashkenazi-juutalaisten syntyperäisten ihmisten keskuudessa.

suunnilleen 75 % tapauksista liittyy sikiön kehitysongelmiin.

Perheellinen Barrettin ruokatorvi

Perheellinen Barrett-esophagus on ryhmä Barrettin ruokatorven tapauksia perheen sisällä. Barrett-esophagus tapahtuu, kun ruokatorven solut muuttuvat ajan myötä. Sitä esiintyy usein ihmisillä, joilla on krooninen gastroesofageaalinen refluksitauti (GERD), ja se voi kehittyä ruokatorven adenokarsinoomaksi.

Tarkat geenit, jotka liittyvät perheen Barrettsin ruokatorveen, eivät ole selviä. Tutkittavia geenejä ovat MSX1-, CTFR- ja VSIG10L-geenit.

Barrettin ruokatorven tai ruokatorven adenokarsinooman suvussa on a vahva riskitekijä Barrettin ruokatorven ja adenokarsinooman hoitoon. Perheklusterit havaitaan noin 6,5 %:lla ihmisistä, joilla on Barrettin ruokatorvi.

Tutkimus viittaa siihen, että noin 9 % ruokatorven adenokarsinooman tapauksista liittyy Barrettin ruokatorven suvussa.

Jonkin sisällä 2019 tutkimusTutkijat havaitsivat, että Barrettin ruokatorvea sairastavilla ihmisillä, joilla oli ensimmäisen asteen perheenjäsen, jolla oli ruokatorven adenokarsinooma, oli 5,5 kertaa suurempi riski saada ruokatorven adenokarsinooma. Ensimmäisen asteen perheenjäsen voi olla:

• vanhempi
• täysi sisarus
• lapsi

Runsas tupakkatuotteiden käyttö ja runsas alkoholinkäyttö ovat kaksi johtavaa ruokatorven syövän riskitekijää.

Riski saada adenokarsinooma on vähintään kaksi kertaa korkeampi henkilöllä, joka polttaa askin päivässä tupakoimattomaan verrattuna, ja lisääntynyt riski pysyy korkeana, vaikka lopettaisit tupakoinnin. Riski on suurempi okasolusyöpään, mutta riski pienenee, jos lopetat tupakoinnin.

Muita ruokatorven syövän riskitekijöitä ovat:

• iän kasvaessa, kanssa 85 % tapauksista esiintyy yli 55-vuotiaina
• miespuolinen seksi
• GERD
• Barrettin ruokatorvi
• lihavuus
• mahdollisesti runsaasti prosessoitua lihaa sisältävä ruokavalio
• ei ehkä syö paljon hedelmiä ja vihanneksia
• ei ole fyysisesti aktiivinen
• vamma ruokatorvessasi
• joilla on muita syöpiä
• joilla on ihmisen papilloomavirusinfektio (HPV)

Ruokatorven syöpä ei usein aiheuta oireita alkuvaiheessa. Mukaan American Cancer Society, yleisin oire on nielemisvaikeudet. Muita oireita ovat:

• rintakipu
• nielemisen kipu
• painonpudotus
• käheys
• krooninen yskä
• oksentelua
• verenvuotoa ruokatorveen
• luukipu

Ruokatorven syöpää ei usein diagnosoida ennen kuin syöpä on edennyt. On tärkeää mennä lääkäriin, jos sinulle ilmaantuu ruokatorven syövän oireita ilman tunnettua syytä.

Lue lisää ruokatorven syövän merkeistä ja oireista.

Useimmat ruokatorven syövät eivät liity sukuhistoriaan. Pieni joukko ihmisiä saa vanhemmiltaan geenejä, jotka voivat lisätä huomattavasti heidän riskiään sairastua ruokatorven syöpään.

Lääkärit eivät tiedä, mikä aiheuttaa ruokatorven syöpää useimmissa tapauksissa. Tupakan ja alkoholin välttäminen sekä runsaasti hedelmiä ja vihanneksia sisältävän ruokavalion syöminen voivat auttaa sinua vähentämään mahdollisuuksiasi sairastua ruokatorven syöpään.