Kystinen fibroosi (CF) on geneettinen sairaus, joka voi sakeuttaa limaa ja hikeä. Testaus tehdään yleensä vastasyntyneille, mutta myös aikuiset voidaan seuloa kantajina. Jotkut näistä testeistä ovat verikokeita.
CF on geneettinen sairaus, jossa hien ja liman tuotantoa säätelevä proteiini ei toimi oikein. Sinulla ei ehkä ole taudin oireita riippuen siitä, mitkä kehon osat ovat kärsineet eniten.
Monissa osissa Yhdysvaltoja vastasyntyneet seulotaan tämän geneettisen taudin varalta verikokeella. Ihmiset, joita ei ole tutkittu imeväisinä, voivat saada CF-testin aikuisina, varsinkin jos he ovat huolissaan sairauden siirtymisestä lapsilleen.
Tässä artikkelissa tutkitaan, miten CF-testit tehdään, kuka saattaa tarvita testausta ja mitä odottaa, kun saat tulokset.
Lue lisää kystisestä fibroosista.
Mitä verikokeita tehdään kystiselle fibroosille?
CF-testaus voidaan tehdä muutamalla tavalla. Aikuisilla hikoilutestit ovat yleisimpiä, mutta vastasyntyneet saavat yleensä verikokeen muutaman ensimmäisen elinpäivän aikana.
Vastasyntyneiden verikoe CF:n tarkistamiseksi tarkistaa kaksi eri elementtiä.
Ensimmäinen on immunoreaktiivisen trypsinogeenin (IRT) läsnäolo. Tätä ainetta valmistetaan haimassa, ja sitä voi olla runsaasti CF-potilailla.
Jos ensimmäinen testitulos osoittaa kohonnutta IRT-arvoa, myös toinen testi tarkistetaan. Tämä testi tarkistaa proteiinin, joka aiheuttaa CF:n, jota kutsutaan kystisen fibroosin transmembraanisen konduktanssin säätelijäksi (CFTR).
Vastasyntyneen CF-seulonta vaaditaan monissa osavaltioissa, ja sitä suositellaan, vaikka synnyttävälle vanhemmalle on jo tehty seulonta CF:n varalta raskauden aikana.
CFTR-testaus tehdään myös aikuisten verinäytteille, vaikka hikinäytteiden testaus on yleisin tapa sulkea pois tai diagnosoida CF aikuisilla.
Miten CF:n verikokeet tehdään?
Vastasyntyneen verikokeet tehdään yleensä pienellä neulanpistolla vauvan kantapäässä. Muutama tippa verta otetaan ja käytetään useiden sairauksien, mukaan lukien CF:n, seulomiseen. Veripisarat asetetaan testikortille ja lähetetään sitten laboratorioon.
Jos olet aikuinen, jolle on tehty CF:n geneettinen testaus, sinulta otetaan veri laboratoriossa ja verestä tarkistetaan CFTR-geeni.
Miten valmistaudut kystisen fibroosin verikokeeseen?
CF:n verikokeisiin ei vaadita valmistautumista. Vastasyntyneet ovat joskus kapaloituja kantapääpiston aikana mukavuuden takaamiseksi.
Aikuisten verikokeet tehdään kuten kaikki muutkin verikokeet, ja näyte otetaan suonesta neulalla. Sinun ei tarvitse paastota tai tehdä erityisiä valmisteluja ennen testiä.
Hikoilutesti kystisen fibroosin varalta
Hikitestaus on myös yleinen menetelmä CF-geenin tarkistamiseen. Toisin kuin verikokeessa, tähän testiin tarvitaan jonkin verran valmistelua. Ennen kuin teet hikoilutestin, sinun on varmistettava, että et ole käyttänyt ihollasi öljyjä tai voiteita. Tämä voi muuttaa testin tuloksia.
Hikitesti seuraa yleensä näitä vaiheita.
- Terveydenhuollon ammattilainen levittää hajutonta kemikaalia, nimeltään pilokarpiini, kyynärvarrellesi tai jalkaasi ja asettaa elektrodin sen päälle.
- Hellävarainen sähkövirta lähetetään elektrodin läpi, mikä auttaa pilokarpiinia tunkeutumaan ihon läpi. Saatat kokea lämpöä tai pistelyä.
- Noin 5 minuutin kuluttua elektrodi poistetaan ja hiki kerätään pienellä paperilla, sideharsolla tai muovikelalla.
- Hiki kerätään tässä paikassa seuraavan 30 minuutin aikana.
- Hikinäyte lähetetään laboratorioon, ja kloridipitoisuuksia käytetään diagnoosin tekemiseen.
Seuraavat
- Alle 30 millimoolia litrassa (mmol/l): CF on epätodennäköistä
- 30-59 mmol/l: epäselvä; lisätestejä tarvitaan
- 60 mmol/l ja enemmän: CF-diagnoosi voidaan tehdä
Vaikka hikoilu on mahdollista imeväisillä, kaikki vauvat eivät hiko tarpeeksi keräämistä varten. Tästä syystä verikoe on ensisijainen seulontaväline vastasyntyneille.
Mitä kystisen fibroosin verikokeen tulokset tarkoittavat?
Jos IRT on kohonnut ja CFTR-geeni on läsnä verinäytteissä, se ei välttämättä tarkoita, että sinulla tai vauvallasi on aktiivinen CF.
On olemassa 23 geenimutaatiota, jotka voivat aiheuttaa sairauden. Useimmissa tapauksissa sinun on perittävä geenimutaatio jokaiselta vanhemmalta saadaksesi CF:n. Kuitenkin CFTR-geenin läsnäolo yhdestä vanhemmasta yksin voi myös aiheuttaa tilan.
Positiiviset verikokeet käynnistävät lisätestejä sen varmistamiseksi, että sinulla on CF-geeni tai aktiivinen CF. Kuvantamistutkimukset, kuten röntgensäteet, ysköstutkimukset ja lääkärisi arvio oireistasi, otetaan myös huomioon diagnoosissa – tai CF:n poissulkemisessa.
Usein Kysytyt Kysymykset
Onko kaikilla kystisen fibroosin geenin kantajilla aktiivinen sairaus?
Ei. Jotkut ihmiset, joilla on CF-potilailla yleisiä geneettisiä mutaatioita, ovat vain taudin kantajia, eivätkä he saa oireita.
Jos sinulla ja kumppanillasi on kystisen fibroosin geenejä, kehittyykö vauva varmasti sairauteen?
Jos sekä sinä että kumppanisi kantavat CF-geeniä, vauvallasi on 25 %:n riski saada CF-geeni.
Voiko vauvallasi olla kystinen fibroosi ilman, että kumpikaan vanhemmista on kantaja?
Testaus ei ole täydellinen, ja vaikka sinua tai kumppaniasi ei ehkä ole tunnistettu CF:n aiheuttavien geneettisten mutaatioiden kantajiksi, on mahdollista, että vanhemmilla, joilla on negatiivinen geneettinen seulonta, voi saada lapsi, jolla on CF-geenimutaatio.
Ottaa mukaan
CF johtuu geneettisestä mutaatiosta, joka yleensä välitetään perheiden kautta. Useimmat ihmiset, joille kehittyy sairauden oireita, perivät CF:n geneettisen mutaation kummaltakin vanhemmalta.
Geeniseulonta voidaan tehdä aikuisille hikoilu- tai verikokeilla. Verikoe pienellä pistolla vauvan kantapäässä vain päiviä syntymän jälkeen on yleisin testi vastasyntyneille.
Monet osavaltiot vaativat CF-testausta osana vastasyntyneiden terveystarkastuksia, mutta edes geenimutaatio ei tarkoita, että vauvasi koskaan kehittäisi aktiivisen CF-muodon.
