Mikä on Multiple System Atrophy (MSA)?
Monijärjestelmän atrofia tai MSA on harvinainen neurologinen häiriö, joka heikentää kehosi tahattomia toimintoja, mukaan lukien:
- syke
- ruoansulatus
- virtsarakon toiminta
- verenpaine
Tällä häiriöllä on monia Parkinsonin taudin kaltaisia oireita, kuten heikentynyt liike, huono tasapaino ja lihasten jäykkyys.
Orphanet, noin 40 maan yhteenliittymä, joka kerää tietoa harvinaisista sairauksista, MSA:ta esiintyy noin viidellä 100 000:sta ihmisestä. Mayo Clinic toteaa, että MSA esiintyy yleensä 50-60 vuoden iässä ja se vaikuttaa miehiin enemmän kuin naisiin.
Tämä etenevä häiriö on vakava.
Mitkä ovat usean järjestelmän atrofian oireet?
Koska MSA aiheuttaa progressiivista vauriota hermostoon, se voi aiheuttaa monenlaisia oireita, mukaan lukien muutoksia kasvojen liikkeissä, kuten:
- naamiomainen ulkonäkö kasvoille
- kyvyttömyys sulkea suuta
- tuijottaa
- heikentynyt kyky muuttaa ilmeitä
MSA voi myös aiheuttaa hienomotoristen taitojen menetyksen, mikä voi johtaa vaikeuksiin:
- syöminen
- lukeminen
- kirjoittaminen
- pieniä liikkeitä vaativiin toimintoihin
MSA voi aiheuttaa liikkumisvaikeuksia, kuten:
- tasapainon menetys
- kävelymallin muutos
- sekoitus
- vaikeus kävellä
- liikkeen jäätyminen
MSA voi aiheuttaa vapinaa, joka voi:
- häiritä toimintaa
- pahenevat stressaantuneena, innostuneena tai väsyneenä
- esiintyä yhtäkkiä toiminnon, kuten kupin pitelemisen, aikana
- sisältää hallitsemattoman sormen ja peukalon hankausta
MSA voi aiheuttaa muutoksia puheessa ja äänessä, mukaan lukien:
- vaikeuksia puhua
- yksitoikkoinen puhe
- hidas tai epäselvä puhe
- puhuminen alhaisella tai suurella äänenvoimakkuudella
Muita MSA:n oireita ovat:
- ajoittainen pureskelu- tai nielemisvaikeudet
- häiriintyneitä unirytmiä
- lihasten jäykkyys käsissä tai jaloissa
- lihassäryt
- ongelmia asennon kanssa
- ruoansulatushäiriöt, joihin liittyy pahoinvointia
- pyörtyminen seistessä
- toistuvia kaatumisia
- impotenssi
- virtsarakon ja suoliston hallinnan menetys
- kyvyttömyys hikoilla
- näön hämärtyminen
- mahdollinen lievä henkisen toiminnan heikkeneminen
Mitkä ovat usean järjestelmän atrofian syyt?
MSA:lle ei tiedetä syytä. Jotkut nykyiset tutkijat arvioivat taudin geneettisen puolen mahdollisuutta. Muut tutkijat tutkivat ympäristömyrkyn osallisuutta.
MSA aiheuttaa tiettyjen aivojen alueiden kutistumista, mukaan lukien:
- pikkuaivot, jotka ovat aivojen alue, joka vastaa motoriikasta ja koordinaatiosta
- tyvigangliot, joka on aivojen alue, joka osallistuu liikkeeseen
- aivorunko, joka on aivojen alue, joka lähettää moottorin ohjaussignaaleja muualle kehoon
MSA-potilaiden vaurioituneen aivokudoksen mikroskooppinen analyysi paljastaa alfa-synukleiinina tunnetun proteiinin epänormaalin korkean tason, mikä viittaa siihen, että tämän proteiinin liiallinen tuotanto voi olla suoraan yhteydessä sairauteen.
Kuinka monisysteeminen atrofia diagnosoidaan?
MSA:lle ei ole erityistä testiä, mutta neurologi voi tehdä diagnoosin perustuen:
- sairaushistoriasi
- kokemasi oireet
- fyysinen tarkastus
- poistamalla muut oireidesi syyt
MSA on vaikea diagnosoida ja erityisen vaikea erottaa Parkinsonin taudista ja epätyypillisistä Parkinsonin taudista. Lääkärisi saattaa joutua suorittamaan erilaisia testejä diagnoosin tekemiseksi. Usein MSA:han liittyvät ensisijaiset oireet ovat urogenitaalisen toimintahäiriön varhaisia merkkejä, kuten virtsarakon hallinnan menetys ja erektiohäiriöt.
Lääkärisi voi mitata verenpaineesi seistessäsi ja makuulla ja tutkia silmäsi, hermosi ja lihaksesi auttaakseen heitä määrittämään, onko sinulla MSA.
Lisätesteihin voi kuulua pään MRI ja plasman norepinefriinihormonitasojen määrittäminen veressäsi. Virtsasi voidaan myös testata.
Mitä komplikaatioita liittyy usean järjestelmän atrofiaan?
MSA:han liittyviä komplikaatioita voivat olla:
- asteittainen kävelykyvyn menetys
- asteittainen menetys kyvystäsi huolehtia itsestäsi
- vaikeuksia suorittaa rutiinitoimintoja
- putoamisen aiheuttamia vammoja
MSA voi johtaa pitkäaikaisiin komplikaatioihin, kuten:
- dementia
- hämmennystä
- masennus
- uniapnea
Kuinka monijärjestelmäatrofiaa hoidetaan?
Valitettavasti MSA:lle ei ole parannuskeinoa. Lääkärisi auttaa sinua hallitsemaan häiriötä tarjoamalla hoitoa, joka vähentää oireita niin paljon kuin mahdollista säilyttäen samalla kehon maksimaalisen toiminnan. Tietyt MSA:n hoitoon käytetyt lääkkeet voivat aiheuttaa sivuvaikutuksia.
Oireiden hallinta
Oireiden hallitsemiseksi lääkärisi voi suositella seuraavia:
- He voivat määrätä lääkkeitä verenpaineen nostamiseen ja estämään huimausta seistessä tai istuessa.
- He voivat määrätä lääkkeitä tasapaino- ja liike-ongelmien sekä jäykkyyden vähentämiseksi. Näiden hyödyt voivat vähitellen heiketä sairauden edetessä.
- Heidän on ehkä asetettava sydämentahdistin, jotta sydämesi sykkii hieman nopeammin. Tämä voi auttaa nostamaan verenpainettasi.
- He voivat tarjota lääkkeitä erektiohäiriöiden hoitoon.
Virtsarakon hoito ja valvonta
Inkontinenssin alkuvaiheessa lääkärisi voi määrätä lääkkeitä, jotka auttavat sinua hallitsemaan ongelmia. Myöhemmissä vaiheissa lääkäri saattaa suositella pysyvän katetrin asentamista, jotta voit virtsata mukavasti.
Hengityksen ja nielemisen hallinta
Jos sinulla on nielemisvaikeuksia, lääkäri voi suositella, että syöt pehmeämpiä ruokia. Jos nieleminen tai hengittäminen vaikeutuu, lääkäri voi suositella leikkausta ruokinta- tai hengitysletkun lisäämiseksi näiden toimien helpottamiseksi. MSA:n myöhemmissä vaiheissa lääkärisi voi suositella syöttöletkua, joka menee suoraan vatsaasi.
Fysioterapia
Hellävaraisen harjoituksen ja toistuvan liikkeen avulla fysioterapia voi auttaa sinua ylläpitämään lihasvoimaa ja motorisia taitoja mahdollisimman pitkään MSA:n edetessä. Puhekielen terapia voi myös auttaa sinua ylläpitämään puhetta.
Mikä on pitkän aikavälin näkymät ihmisille, joilla on useita järjestelmäatrofiaa?
Tällä hetkellä MSA:lle ei ole parannuskeinoa. Suurimmalla osalla ihmisistä odotettavissa oleva elinikä on 7–9 vuotta diagnoosista. Jotkut ihmiset, joilla on sairaus, elävät jopa 18 vuotta diagnoosin jälkeen.
Tämän harvinaisen sairauden tutkimus jatkuu, ja muihin neurodegeneratiivisiin sairauksiin sopivat hoidot voivat osoittautua tehokkaiksi myös tähän sairauteen.