Opi mukula-skleroosikompleksista, geneettisestä tilasta, jossa on useita mahdollisia oireita.
Alta löydät usein kysyttyjä kysymyksiä tuberkuloosiskleroosikompleksista:
Mikä on mukula-skleroosikompleksi?
Tuberous sclerosis complex (TSC) on geneettinen sairaus, jolla on useita kliinisiä ilmentymiä. Sitä esiintyy tavallisesti epilepsian, autismin tai kehityksen viivästymisen ja ihon syntymämerkkien yhteydessä varhaislapsuudessa. Joskus teini-iässä voi esiintyä vakavaa aknea muistuttavia ihovaurioita.
Muut elimet, kuten sydän ja keuhkot, voivat olla mukana varhaisessa tai myöhäisessä elämässä, ja ne ilmenevät sydämen vajaatoiminnana, johtumishäiriöinä, sydämentykytysnä ja hengenahdistuksena. Myöhemmin elämässä TSC voi tehdä jälkensä munuaiskasvaimissa ja munuaisten vajaatoiminnassa. Potilaat, joilla on lievä sairauden muoto, voivat jäädä diagnosoimattomiksi – ja perheenjäsenet tietämättöminä geneettisistä riskeistään – myöhempään ikään asti, jolloin TSC voi hyökätä elintärkeisiin elimiin.
Jos ne leviävät niin, että ne kattavat riittävän suuren aivoalueen, osittaiset kohtaukset voivat muuttua yleistyneeksi toonis-klooniseksi kohtaukseksi. Joten potilaalla on mahdollista saada molempia kohtauksia.
Mitä terveysriskejä tuberkuloosiskleroosikompleksiin liittyy?
Jos epilepsia on huonosti hallinnassa, sillä voi olla tuhoisia seurauksia potilaan ja perheen elämänlaatuun. Myös seuraavaa voi tapahtua:
- Kasvaimia voi muodostua aivojen pinnalle tai syville alueille, mukaan lukien kammioiden seinämät. Kun näin tapahtuu, kasvaimet estävät selkäydinnesteen virtauksen. Kasautumisesta johtuva paine (vesipää) voi aiheuttaa päänsärkyä, pahoinvointia ja käyttäytymisen muutoksia.
- Nuoret potilaat voivat kärsiä kasvaimista sydämessä, jotka voivat johtaa sydämen vajaatoimintaan tai johtumishäiriöihin. Näitä kutsutaan sydämen rabdomyoomikasvaimiksi, ja niiden koko pienenee yleensä iän myötä.
- Kun kasvaimet kasvavat liian suuriksi munuaisissa ja jäävät hoitamatta, potilaalle voi kehittyä munuaisten vajaatoiminta. Harvoin nämä kasvaimet voivat muuttua pahanlaatuisiksi.
- Aknen kaltaiset vauriot ja herneen kokoiset ihokasvut, erityisesti kasvoilla, voivat aiheuttaa kosmeettisia muodonmuutoksia ja psyykkisiä vaikeuksia. Tämä voidaan hoitaa varhaisessa vaiheessa dermatologisella leikkauksella.
- Verkkokalvossa liian suureksi kasvavat silmäkasvaimet voivat aiheuttaa massavaikutusta tai verenvuotoa, joka voi johtaa näön heikkenemiseen.
Miten tuberkuloosiskleroosia hoidetaan?
Epilepsia on yleensä ensimmäinen ja yleisin aivovaurion oire TSC-potilailla. Epilepsian varhainen ja aggressiivinen hoito on välttämätöntä kognitiivisten tulosten ja elämänlaadun parantamiseksi, kuten on osoitettu useissa muissa keskuksissamme tehdyissä tutkimuksissa. Kun lääkehoito epäonnistuu, jokaisen TSC-potilaan epilepsialeikkauksen mahdollisuuden arviointia tulee harkita varhaisessa vaiheessa.
Useat mukulat näkyvät ”kylmina” Brain PET:ssä. Tämä tekniikka on hyödyllinen epilepsiakirurgian arvioinnissa.
TSC-potilaan epilepsialeikkauksen haasteet ovat monimutkaisempia, mutta eivät ylitsepääsemättömiä kokeneiden epilepsiaasiantuntijoiden ja kirurgien käsissä. Cleveland Clinic Epilepsy Centerissä olemme perustaneet monialaisen tiimin, joka koostuu lasten ja aikuisten epilepsiaasiantuntijoista, neurokirurgeista, neuropsykologeista, neuroradiologeista, funktionaalisen neurokuvantamisen asiantuntijoista, kognitiivisista ja käyttäytymisasiantuntijoista, terveyspsykologeista ja bioeetikoista, jotka hoitavat epilepsiahoitoa TSC-potilaille. Ryhmä kokoontuu viikoittain keskustellakseen parhaasta yksilöllisestä hoitosuunnitelmasta potilaille, joilla on monimutkainen epilepsia.
Cleveland Clinicin Tuberous Sclerosis Program tarjoaa kattavaa pitkittäistä lääketieteellistä ja kirurgista hoitoa potilaille ja perheille, joilla on tuberkuloosiskleroosikompleksi (TSC) koordinoidun monialaisen ohjelman kautta, joka sijaitsee Cleveland Clinic Epilepsy Centerissä.
Tämän ohjelman avulla edistämme myös tuberkuloosiskleroosin ymmärtämistä ja hoitoa yhteistyötutkimuksen avulla ja tarjoamme samalla koulutusta tuberkuloosiskleroosia sairastaville perheille.
Cleveland Clinicin tuberkuloosiskleroosiohjelma tarjoaa:
- Asiantuntevien lääkäreiden keskittynyt tiimilähestymistapa, joka tarjoaa kattavaa, monialaista lääketieteellistä ja kirurgista hoitoa. Nämä lääkärit keskustelevat potilaan hoidosta tarvittaessa parhaan hoitovaihtoehdon tarjoamiseksi.
- Maailmanluokan maine TSC:hen liittyvien sairauksien diagnosoinnissa ja hoidossa, mukaan lukien yksi maailman suurimmista epilepsian arvioinnin, epilepsian leikkauksen ja hoidon ohjelmista.
- Keskity perheisiin, ja asiantuntijat vastaavat aikuis- ja lapsipotilaiden tarpeisiin.
- Koordinoitua hoitoa, jotta potilaat voivat käyttää useita palveluita yhden kanavan kautta.
Kohdistetun TSC-ohjelman ulkopuolella hajanaista hoitoa voi tulla kaikista suunnista. Monielimen toimintahäiriön hallinta, seurantaseulonta, varhainen puuttuminen, hoito ja neuvonta on haastavaa niin potilaalle kuin yksittäisille lääkäreille, jotka näkevät potilaita eri ympäristöissä.
Sen sijaan nämä vastuut voidaan siirtää TSC-ohjelmalle, jossa erikoislääkäriryhmä yhdessä korkea-asteen hoitokeskuksessa jakaa potilaan lääketieteelliset tiedot sähköisten potilaskertomusten kautta ja tarjoaa yksilöllistä hoitoa erikoistuneen tiimilähestymistavan avulla. Tällä koordinaatiolla ohjelma tarjoaa saumatonta hoitoa potilaille ja heidän perheilleen.
TSC:hen ei ole parannuskeinoa, mutta kun tarjoamme potilaille hoitoa TSC-ohjelmamme kautta, koordinoimme palveluita, jotka vastaavat heidän jatkuviin tarpeisiinsa tilan ymmärtävän ammattilaisen avulla. Cleveland Clinicin TSC-ohjelma tekee yhteistyötä lähetettävien lääkäreiden kanssa potilaan ja perheen tarpeista riippuen ja voi toimia asiantuntijana ja neuvonantajana jatkuvan hoidon jatkuessa paikallisesti.
Tuberousskleroosia ymmärtävien asiantuntijoiden jatkuva hoito on avain tilan onnistuneeseen hallintaan, sen komplikaatioiden lievittämiseen ja parhaan mahdollisen elämän tarjoamiseen jokaiselle TSC:tä sairastavalle yksilölle ja perheelle.
Mitä tutkimuksia tuberkuloosiskleroosin hoitamiseksi tehdään?
Tuberoussclerosis-ohjelman lääkärit ovat TSC-hoidon kärjessä ja ovat sitoutuneet tutkimukseen ja koulutukseen parantaakseen TSC-potilaiden ja perheiden elämää. Valitettavasti monet häiriötä koskevat kysymykset ovat edelleen selittämättömiä. Mikä määrittää mukuloiden epileptogeenisuuden? Mitkä ovat parhaat lääketieteelliset tai kirurgiset menetelmät aivo-, silmä- ja munuaissairauksien hoitoon? Mikä on TSC:tä tuottavan spontaanin geneettisen mutaation syy?
Cleveland Clinicin TSC-ohjelman tehtävänä on löytää nämä vastaukset tutkimusaloitteiden kautta.
