Incontinentia pigmenti on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa ihoon aiheuttaen ihottumaa ja muita oireita. Joissakin tapauksissa tämä tila voi aiheuttaa myös muita komplikaatioita, kuten lieviä tai vakavia neurologisia vaikeuksia.
Incontinentia pigmenti (IP) on harvinainen geneettinen sairaus, joka voi vaikuttaa yksilön:
- iho
- hampaat
- silmät
- luusto
- keskushermosto.
IP:ssä on neljä vaihetta, joista ensimmäinen voi olla merkittävä syntymässä.
Tässä on mitä tietää IP:stä, mukaan lukien sen oireet ja hoidot, jotka voivat auttaa.
Mikä on incontinentia pigmenti?
IP:tä pidetään perinnöllisenä ektodermaalisena dysplasiana. “Ecto” ja “derm” tarkoittavat ihon ulkopuolista ja “dysplasia” tarkoittaa epänormaalia kasvua. Yhdysvalloissa alle 5 000 ihmisellä on IP, joten se on melko harvinaista.
IP johtuu IKBKG-geenin mutaatioista. Se periytyy X-kytketyllä hallitsevalla tavalla. Tämä tarkoittaa, että sekä ihmiset, joilla on XY-kromosomi (miehet) että ihmiset, joilla on XX-kromosomi (naiset), voivat kärsiä.
Kuitenkin raportoidut tapaukset tästä sairaudesta havaitaan yleisemmin naisilla, suhteessa 20:1.
Kielellä on väliä
Tässä artikkelissa käytämme termejä “mies” ja “nainen” viittaamaan jonkun sukupuoleen, joka määräytyy kromosomien, ei sukupuolen perusteella.
Mainitussa tutkimuksessa käytetään termiä “mies” osoittamaan yksilöitä, joilla on XY-kromosomi ja termillä “naaras” yksilöitä, joilla on XX-kromosomi, ja incontinentia pigmentin geneettiset syyt liittyvät suoraan X-kromosomiin.
Ihmisen sukupuoli-identiteetti voi poiketa siitä sukupuolesta, joka hänelle on syntyessään määritetty.
Mitkä ovat incontinentia pigmentin oireet?
IP-oireet voivat ilmaantua pian syntymän jälkeen. Oireet voivat vaihdella lievistä vaikeisiin. Samoin oireet voivat vaikuttaa vain henkilön ihoon tai ne voivat vaikuttaa hänen ihoon, silmiin, hampaisiin ja neurologiseen järjestelmään.
Incontinentia pigmenti -iho-oireissa on neljä vaihetta, jotka voivat olla päällekkäisiä. Nämä sisältävät:
Vaihe 1 (vesikulaarinen)
Tätä vaihetta kutsutaan vesikulaariseksi vaiheeksi, koska siihen liittyy pyöreitä, rakkuloita muistuttavia haavaumia, joita kutsutaan vestikkeleiksi. Tämä rakkuloituva ihottuma vaikuttaa yleensä käsivarsiin, jalkoihin ja päänahkaan, mutta se voi vaikuttaa myös muihin kehon alueisiin.
Rakkuloja kutsutaan Blaschkon juoviksi, koska rakkulat muodostavat viivoja vartalolle, ja ne ovat usein läsnä syntymähetkellä tai kahden ensimmäisen elinviikon aikana. Ne voivat kestää viikkoja tai useita kuukausia.
Vaihe 2 (Verrucous)
Tätä vaihetta kutsutaan verrucous-vaiheeksi, koska siihen liittyy syylämäisiä kasvaimia, joita kutsutaan verrucaksi. Nämä kasvut voivat vuotaa mätä ja muodostaa paksuja tai rapeita rupia. Vaikka nämä haavaumat voivat olla syntymässä, ne kehittyvät usein vaiheen 1 oireiden jälkeen ja voivat kestää kuukausia. Yleensä ne katoavat vuoden sisällä.
Vaihe 3 (hyperpigmentoitunut)
Tätä vaihetta kutsutaan hyperpigmentoituneeksi vaiheeksi, koska ihmisen iho muuttuu tummemmaksi kuin hänelle on tyypillistä. Iho tummuu vaurioituneilla alueilla ja voi näyttää tummemmilta punaisen, siniharmaan tai ruskean sävyiltä.
Vaikuttavat alueet voivat näkyä pyörteisenä kuviona, joka voi esiintyä syntymässä tai ilmaantua ensimmäisten elinkuukausien aikana. Nämä tummemmat pyörteet voivat olla tai eivät ole samoilla alueilla, joihin vaiheet 1 ja 2 vaikuttavat. Ne todennäköisesti haalistuvat henkilön ikääntyessä.
Vaihe 4 (atrofinen tai hypopigmentoitunut)
Tätä vaihetta kutsutaan atrofiseksi tai hypopigmentoituneeksi vaiheeksi, koska se voi sisältää arpeutumista, kudosten kutistumista ja ihon värin vaalenemista vaurioituneilla alueilla. Iholla voi olla vaaleita, karvattomia alueita, jotka näkyvät yleensä murrosiässä ja voivat säilyä aikuisikään asti.
Muita merkkejä ja oireita
Muita incontinentia pigmentin merkkejä ja oireita voivat olla:
- alopecia areata
- puuttuvat hampaat
- pienet hampaat
- silmien poikkeavuudet (liittyvät silmän verisuonten muutoksiin)
-
näön menetys (varhainen hoito voi estää tämän)
- paksut tai kuoppaiset kynnet/varpaankynnet
- rintojen poikkeavuudet (ylimääräiset nännit, rintojen puuttuminen jne.)
- neurologiset ongelmat (vähemmän yleisiä), kuten:
- aivohalvaus
- kohtauksia
- hidas motorinen kehitys
- lihas heikkous
- oppimisviivästyksiä
Miten incontinentia pigmenti diagnosoidaan?
Koska IP-oireet voivat olla havaittavissa pian syntymän jälkeen, diagnoosi voidaan aloittaa fyysisellä tutkimuksella ja perheen terveyshistorian arvioinnilla.
Geneettinen testaus – johon sisältyy yksinkertainen verikoe – voi vahvistaa, onko IKBKG-geenissä, ainoassa IP-geenissä tunnistettu geeni, mutaatio. Noin 85 %:lla IP-potilaista on jonkinlainen mutaatio IKBKG-geenissä.
Ihobiopsia on toinen vaihtoehto diagnoosin vahvistamiseksi naisilla.
Mikä on incontinentia pigmentin hoito?
Oireet ja komplikaatiot voidaan hoitaa yksilöllisesti perusterveydenhuollon lääkärin avulla. Ihotautilääkärit, neurologit, silmälääkärit tai hammaslääkärit voivat tarjota erikoistuneempaa hoitoa.
Lääkäri voi suositella erityisiä hoitovaihtoehtoja seuraaviin IP-ongelmiin:
- Iho-ongelmat: Ihon pitäminen puhtaana voi auttaa välttämään infektioita. Ihottumat ja leesiot voivat poistua itsestään aikuisiällä.
- Neurologiset ongelmat: Lääkäri voi määrätä lääkkeitä kohtausten ja lihasspasmien hallitsemiseksi. Oppimisongelmia voidaan ratkaista terapioilla ja koulutuella.
- Silmäongelmat (verkkokalvon irtauma): Kryoterapia tai laserfotokoagulaatio voivat olla sopivia hoitoja verkkokalvon irtoamiseen.
- Hammasongelmat: Lääkäri voi suositella implantteja puuttuvien hampaiden vuoksi. Puhekielen patologi voi auttaa hammasongelmissa, jotka vaikuttavat puheeseen tai syömiseen.
- Hiusongelmat: Vaikka hiusongelmat eivät välttämättä vaadi erityistä hoitoa, ihotautilääkäri voi auttaa tarjoamaan yksilöllisempää hoitoa.
Mitkä ovat incontinentia pigmentin komplikaatiot?
Yksi IP:n vakavimmista komplikaatioista on synnynnäinen tai vastasyntyneen aivohalvaus. Tämä tapahtuu, kun vauva saa aivohalvauksen kohdussa tai pian syntymän jälkeen. Samoin tila, jota kutsutaan aivoatrofiaksi (aivokudoksen menetys), voi myös vaikuttaa joihinkin ihmisiin.
Muita vakavia komplikaatioita ovat verkkokalvon irtautumisen aiheuttama lisääntynyt ihoinfektioiden ja sokeuden riski.
Mitkä ovat incontinentia pigmentin riskitekijät?
Naisilla on suurempi riski sairastua IP, suhde 20-1. Miehillä, joilla on IP, on kuitenkin yleensä vakavampia oireita. Itse asiassa monet miessikiöt eivät selviä raskaudesta.
Lisääntyessään urokset, joilla on XY-kromosomit, voivat siirtää taudin vain naaraspuolisille jälkeläisilleen (
Mitkä ovat incontinentia pigmenti -tautia sairastavien ihmisten näkymät?
Ihmiset, joilla on lievä IP, eivät välttämättä koke vakavia komplikaatioita. Monilla on normaali elinajanodote. Iho-ongelmat lapsena ja lapsuudessa voivat haalistua ihmisen ikääntyessä.
Ihmiset, joilla on vaikeampi IP-muoto, saattavat tarvita tukea neurologisten ongelmien, oppimisvaikeuksien ja muiden komplikaatioiden ratkaisemiseksi. Työskentely eri erikoisalojen lääkäreiden kanssa voi parantaa yksilön elämänlaatua.
Usein Kysytyt Kysymykset
Onko IP:lle parannuskeinoa?
Ei. IP on perinnöllinen sairaus, joka johtuu IKBKG-geenin ongelmista. Sitä ei voida parantaa.
Mitkä ovat incontinentia pigmentin 4 vaihetta?
Ensimmäinen vaihe (vesikulaarinen) sisältää rakkuloita, joissa on punoitusta. Toinen vaihe (verrucal) sisältää syylämäisiä kasvaimia. Kolmas vaihe (hyperpigmentaatio) sisältää tummia ihovaurioita. Neljäs vaihe (hypopigmentaatio) sisältää vaaleita vaurioita.
Mihin etnisiin ryhmiin IP vaikuttaa?
Kansallisen harvinaisten sairauksien järjestön mukaan IP vaikuttaa kaikkiin roduihin ja etnisiin ryhmiin kuuluviin ihmisiin.
Ottaa mukaan
IP on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa jokaiseen yksilöön eri tavalla. Lievät tapaukset eivät johda komplikaatioihin. Lääkäri voi tarjota yksilöllisempää hoitoa vaikeissa tapauksissa.
National Foundation for Ectodermal Dysplasias on lisätuen lähde ihmisille, joilla on inkontinentia pigmenti.
