Gaucherin tauti on harvinainen geneettinen sairaus, jossa kehosi ei tuota tarpeeksi rasvoja hajottavaa entsyymiä. Oireet alkavat aikaisemmin ja ovat vakavampia kuin tyypin 1, mutta alkavat myöhemmin ja ovat lievempiä kuin tyypin 2.
Gaucherin tauti on harvinainen geneettinen sairaus. Se aiheuttaa entsyymipuutoksen, mikä tarkoittaa, että solut eivät pysty hajottamaan rasvamolekyylejä, joita kutsutaan lipideiksi.
Gaucherin tautia on kolmea tyyppiä, joilla on erilaiset oireet ja tulokset.
Tyypin 3 Gaucherin tauti on harvinainen Yhdysvalloissa, mutta yleisempi maailmanlaajuisesti. Tyypin 3 Gaucherin tautia sairastavilla vauvoilla ei ole oireita syntyessään, mutta oireet alkavat ilmaantua lapsuudessa. Tila vaikuttaa lopulta moniin kehon järjestelmiin, mukaan lukien aivot ja neurologinen järjestelmä.
Gaucherin tautiin ei ole parannuskeinoa, mutta lääkärit voivat määrätä lääkkeitä ja hoitaa joitain tyypin 3 oireita.
Mitkä ovat Gaucherin taudin tyypin 3 oireet?
Gaucherin taudin tyypin 3 oireet alkavat yleensä varhaislapsuudessa, mutta alkamisikä ja eteneminen voivat vaihdella.
Kaikilla ihmisillä, joilla on Gaucherin tauti tyyppi 3, tila vaikuttaa lopulta aivoihin. Se voi aiheuttaa kohtauksia ja vaikuttaa ajattelukykyyn ja muihin henkisiin toimintoihin.
Muita oireita ovat:
- epäsäännölliset silmien liikkeet
- luuongelmia
- vaikeuksia liikkumisessa ja koordinaatiossa
- suurentunut maksa ja perna
- epäsäännölliset veriarvot
- keuhkosairaus
- väsymys
-
hidas kasvu ja viivästynyt murrosikä
Mikä aiheuttaa Gaucherin taudin tyypin 3?
Gaucherin tauti johtuu muutoksista GBA-geenissäsi, joka on kromosomissa 1. Tämä geeni koodaa tärkeää entsyymiä nimeltä glukoserebrosidaasi (GCase), joka auttaa solujasi hajottamaan rasvamolekyylejä, joita kutsutaan lipideiksi. Ilman tarpeeksi GCase-aktiivisuutta, lipidit kerääntyvät soluihisi ja vahingoittavat niitä.
Tutkimus on yhdistänyt jopa 50 erilaista GBA-geenimutaatiota Gaucherin taudin tyyppiin 3. Yleisin mutaatio on L483P, joka vaikuttaa ensin luihin ja elimiin ja aiheuttaa myöhemmin neurologisia oireita.
Geneettiset mutaatiot voivat tapahtua joko satunnaisesti tai periytyä. Gaucherin tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Gaucherin tautia sairastavilla ihmisillä on kaksi kopiota mutatoituneesta GBA-geenistä, joka aiheuttaa taudin – yksi jokaiselta biologiselta vanhemmalta.
Autosomaalisissa resessiivisissä olosuhteissa ihmisiä, jotka perivät vain yhden kopion mutatoidusta geenistä, kutsutaan geenin kantajiksi. Heillä ei ole oireita, mutta he voivat välittää geneettisen mutaation lapsilleen.
Kenellä on tyypin 3 Gaucherin taudin riski?
Ihmisillä, joiden suvussa on ollut Gaucherin tautia, on suurin riski saada se. Kerro lääkärillesi, jos sinulla on suvussasi esiintynyt Gaucherin tautia, erityisesti jos suunnittelet lasten hankkimista.
Gaucherin taudin tyyppi 1 on
Miten lääkärit diagnosoivat Gaucherin taudin tyypin 3?
Kun lääkärit epäilevät Gaucherin tautia, he voivat tilata verikokeita tarkistaakseen, onko GCase-entsyymiaktiivisuus vähentynyt.
Geenisekvensointi voi tunnistaa tunnetut Gaucherin tautiin liittyvät geneettiset mutaatiot. Geeniasiantuntijat voivat auttaa diagnosoimaan ja neuvomaan Gaucherin taudista kärsiviä perheitä.
Joissakin osavaltioissa Gaucherin taudin seulonta on osa rutiininomaista vastasyntyneiden seulontaverikoetta.
Jos sinulla on suvussa Gaucherin tautia tai jos geenitestit osoittavat, että sinulla on geeni, lääkärisi voi lähettää sinut geneettisen neuvonantajan puoleen. Jos yrität tulla raskaaksi, geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua ymmärtämään riskisi ja kuinka saatat pystyä vähentämään geneettisen mutaation siirtymisen mahdollisuutta.
Mikä on Gaucherin taudin tyypin 3 hoito?
Gaucherin tautiin ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Mutta monitieteiset terveysasiantuntijoiden ryhmät ovat käytettävissä auttamaan oireiden hallinnassa, mukaan lukien kattavat Gaucherin hoitokeskukset.
Ihmisillä, joilla on Gaucherin tauti tyyppi 3, GCase-entsyymikorvaushoito (ERT) voi auttaa parantamaan joitain ei-neurologisia oireita.
ERT on
Lääkärit voivat myös auttaa hallitsemaan oireita, kuten:
- verensiirrot
- lääkkeitä ja lisäravinteita osteoporoosin ja luukivun hoitoon
- leikkaukset, kuten pernan poisto tai nivelleikkaus tarvittaessa
Mitkä ovat näkymät ihmisille, joilla on Gaucherin tauti tyyppi 3?
ERT ja muut hoidot voivat auttaa estämään joitain Gaucherin taudin tyypin 3 ei-neurologisia oireita.
Vaikka neurologisia oireita ei välttämättä esiinny heti, tyypin 3 Gaucherin tautia sairastaville kehittyy lopulta peruuttamattomia neurologisia oireita. Vaikutukset vaihtelevat, mutta usein rajoittavat elinikää.
Miten Gaucherin taudin tyyppi 3 eroaa muista tyypeistä?
Toisin kuin tyypin 1 Gaucherin tauti, tyypit 2 ja 3 aiheuttavat neurologisia oireita.
Tyypin 3 Gaucherin tautia kutsutaan joskus Gaucherin taudin subakuutiksi neuronopaattiseksi muodoksi. Tämä johtuu siitä, että tyypin 3 neurologiset oireet ovat vaihtelevampia, ilmaantuvat yleensä hieman myöhemmin ja etenevät hitaammin kuin tyypin 2 oireet.
Usein Kysytyt Kysymykset
Onko Gaucherin tauti tyyppi 3 parannettavissa?
Gaucherin tautiin ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Mutta hoitoja on saatavilla joidenkin tyypin 3 Gaucherin tautiin liittyvien oireiden hallintaan.
Gaucherin taudin hoitojen tutkimus jatkuu.
Kuinka yleinen Gaucherin tauti tyyppi 3 on?
Gaucherin tauti on harvinainen geneettinen sairaus. Yleinen esiintymistiheys vaihtelee eri väestöryhmien välillä noin
Geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskus arvioi, että Gaucherin tauti tyyppi 3 vaikuttaa tällä hetkellä alle 1 000 ihmiseen Yhdysvalloissa.
Gaucherin tauti tyyppi 3 näyttää olevan yleisempää Yhdysvaltojen ulkopuolella, ja sen esiintyvyys on suurempi ei-eurooppalaisten etnisten ihmisten keskuudessa.
Missä iässä Gaucherin tauti tyyppi 3 ilmaantuu?
Gaucherin tautia sairastavilla ihmisillä on syntyessään taudin aiheuttava geneettinen mutaatio. Tyypin 3 Gaucherin taudin oireet alkavat yleensä vuonna
Mikä on Gaucherin taudin tyyppi 3:n sairastavan elinajanodote?
Gaucherin taudin tyypin 3 neurologiset vaikutukset rajoittavat tyypillisesti elinajanodotetta, mutta taudin kulku on melko vaihtelevaa. Nykyisillä hoidoilla jotkut ihmiset voivat selviytyä
Onko Gaucherin tauti tyyppi 3 vamma?
The
Neuromotoriset, näön, luuston ja muut tyypin 3 Gaucher’n taudin oireet voivat olla vammauttavia.
Lääkärit voivat luoda suunnitelman oireiden hallitsemiseksi ja toiminnan maksimoimiseksi. Ne voivat myös auttaa sinua ymmärtämään lapsesi nykyisen tai mahdollisen tulevan vamman.
Gaucherin tauti on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa kehosi kykyyn hajottaa rasvoja. Gaucherin taudin tyypin 3 oireet kehittyvät tavallisesti nuorena lapsuudessa ja etenevät lopulta koskemaan useita kehon järjestelmiä, mukaan lukien aivot.
Gaucherin tautiin ei ole parannuskeinoa. Mutta lääkärit voivat auttaa ehkäisemään ja hoitamaan joitain tyypin 3 Gaucherin taudin oireita ERT:n ja muun tukihoidon avulla.
Tällä hetkellä ei ole saatavilla hoitoa Gaucherin taudin tyypin 3 neurologisille vaikutuksille, jotka voivat rajoittaa elinikää. Uusien hoitomuotojen tutkimus jatkuu.
