Akuutti lymfaattinen leukemia (ALL) on yksi neljästä leukemian päätyypistä.
”Akuutti” tarkoittaa etenemistä nopeasti ilman hoitoa. ”Lymfosyyttinen” tarkoittaa lymfosyyttejä, kypsymättömiä valkosoluja. Noin 4 000 ihmisellä Yhdysvalloissa on diagnosoitu ALL
Philadelphia-kromosomi (Ph+) ALL on erityinen ALL-tyyppi, jolle on ominaista geneettinen mutaatio, jota kutsutaan Philadelphia-kromosomiksi.
Huolimatta siitä, että KAIKKI ovat
Tämä harvinainen sairaus tunnetaan useilla muilla nimillä, mukaan lukien Ph+ tai PH+ akuutti lymfoblastinen leukemia.
Jatka lukemista saadaksesi lisätietoja Ph+:sta, mukaan lukien kuinka se eroaa kaikista muista tyypeistä, riskitekijöistä ja hoitovaihtoehdoista.
Mikä tarkalleen on Philadelphia Chromosome ALL?
Ph+ on ALL:n alatyyppi, jossa leukemiasolut sisältävät geneettisen mutaation nimeltä Philadelphia-kromosomi, joka on nimetty sen löytämispaikan mukaan. Ihmisillä, joilla on muita ALL-tyyppejä, ei ole tätä kromosomia.
Ihmissoluissa on yleensä 23 paria kromosomeja, jotka sisältävät geneettistä tietoa. Philadelphia-kromosomi on lyhennetty versio
BCR-ABL valmistaa proteiinia, jota kutsutaan tyrosiinikinaasiksi. Tämä proteiini saa leukemiasolut kasvamaan hallitsemattomasti ja syrjäyttämään terveet valkosolut.
Ph+ omaavien ihmisten kanssa
Useita geneettisiä mutaatioita on tunnistettu ihmisillä, joilla on jompikumpi ALL-tyypistä, kuten:
- puuttuva kromosomi 7
- ylimääräinen kromosomi 8
- epänormaalit muutokset geeneissä kromosomeissa 4 ja 11
- tavallista pienempi määrä kromosomeja
- tavallista enemmän kromosomeja
- epänormaalit muutokset geeneissä kromosomeissa 10 ja 14
Ph-positiivinen vs. Ph-negatiivinen
Jos Philadelphia-kromosomeja ei ole, tauti tunnetaan Ph-negatiivisena (Ph-) ALL:na. Sen määrittäminen, minkä tyyppinen ALL sinulla on, voi auttaa lääkäriä määrittämään ennusteen ja parhaat hoitovaihtoehdot.
Ph+:aan on perinteisesti liitetty vähemmän positiivisia näkymiä. Mutta äskettäin kehitetty kohdennettu terapia nimeltä tyrosiinikinaasin estäjät (TKI) on parantanut näkymiä. Hoito on tyypillisesti vähemmän tehokasta yli 60-vuotiailla aikuisilla.
Ph-kuin KAIKKI
Toinen alatyyppi nimeltä Ph-like ALL on kolme kertaa yleisempi kuin Ph+.
Tämän alatyypin ihmisiltä puuttuu BCR-ABL-geenimutaatio, mutta syöpä käyttäytyy samalla tavalla.
Miten pääsen testaamaan?
Kun sinulla on diagnosoitu ALL, terveydenhuollon ammattilainen voi suorittaa erikoistestejä nähdäkseen, mikä alatyyppi sinulla on.
Pieni verinäyte analysoidaan laboratoriossa. Luuytimen aspiraatio ja biopsia suoritetaan todennäköisesti. Tämä tehdään ottamalla pieni näyte luuytimestä, yleensä lonkastasi.
Yhtä useista laboratoriotesteistä voidaan sitten käyttää näytteiden analysointiin:
- Sytogenetiikka. Perinteisessä sytogenetiikassa DNA analysoidaan mikroskoopilla solujen tutkimiseksi niiden jakautuessa.
- Fluoresoiva in situ -hybridisaatiotesti (FISH). Tässä testissä käytetään erityisiä fluoresoivia väriaineita BCR-ABL-geenin tunnistamiseen. Nämä väriaineet kiinnittyvät tiettyihin geeneihin, mutta eivät muihin.
- Polymeraasiketjureaktio (PCR) -testi. PCR-testillä voidaan havaita pieniäkin määriä Philadelphia-kromosomeja, joita ei voida tunnistaa muilla testeillä.
Mitkä ovat yleisimmät riskitekijät?
Lapsilla on todennäköisemmin diagnosoitu ALL – ja vain 25 prosentilla ALL-tapauksista aikuisilla diagnosoidaan Ph+.
Kaikki on
- miehet kuin naiset
- valkoisia kuin afroamerikkalaiset
Jonkin verran
- altistuminen bentseenille sellaisissa aineissa kuin aurinkovoide
- ionisoiva säteily
- aikaisempi kemoterapia ja sädehoito
ALL on yleisempää lapsilla, joilla on esimerkiksi:
- Downin oireyhtymä
- neurofibromatoosi
- Bloomin syndrooma
- ataksia-telangiektasia
Mitä hoitovaihtoehtoja minulla on käytettävissäni?
Ph+:n hoito koostuu yleensä TKI-nimisestä kohdistetusta hoidosta yhdistettynä sekakemoterapiaan. Sitten sitä seuraa allogeeninen luuytimensiirto.
Tämän tyyppinen elinsiirto tehdään ottamalla luuydinsoluja luovuttajalta, joka on geneettisesti läheinen sinulle, ja siirtämällä solut luuytimeen vaurioituneiden solujen korvaamiseksi. The
TKI:t estävät BCR-ABL-proteiinin kyvyn lähettää signaaleja, jotka johtavat leukemiasolujen muodostumiseen. Imatinibi on yleisimmin käytetty TKI. Dasatinibia ja ponatinibia käytetään myös. Yhdessä kliinisessä tutkimuksessa tarkastellaan ponatinibin tehokkuutta imatinibin rinnalla.
Ph+:n näkymät ovat parantuneet TKI:n käytön jälkeen. Ennen kuin TKI:t olivat saatavilla, kemoterapiaa saaneiden Ph+-sairaiden aikuisten kolmen vuoden kokonaiseloonjäämisaste oli pienempi kuin
American Journal of Cancer Research -lehdessä vuonna 2015 julkaistussa tutkimuksessa todettiin, että kemoterapia yhdistettynä TKI-imatinibiin nosti remissioastetta – mikä tarkoittaa, että syöpä oli poissa kokonaan – aikuisilla yli 90 prosenttiin ja 5 vuoden kokonaiseloonjäämisastetta 43 prosenttiin.
Kemoterapia kaikille kestää yleensä noin
Mitkä ovat näkymät?
Ph+-diagnoosin hoitaminen voi olla vaikeaa, mutta TKI:n käyttö on parantanut merkittävästi sen näkymiä.
Lapsilla on yleensä suurempi mahdollisuus selviytyä, mutta kaikkien eloonjäämisprosentti on nousussa. Alle 30-vuotias ja valkosolujen määrä alle
Useimmat Ph+-potilaat hoidetaan onnistuneesti
A
Kuvaus | Rate |
Kokonaiseloonjäämisaste | 74,1 % |
Eloonjäämisprosentti ilman komplikaatioita viiden vuoden jälkeen | 54,2 % |
Kuoleman kokonaisriski viiden vuoden kuluttua | 25,9 % |
Relapsin kokonaisriski (oireet pahenevat uudelleen hoidon jälkeen) | 30 % |
Kysy terveydenhuollon ammattilaiselta kliinisistä tutkimuksista, joihin saatat olla oikeutettu. Jotkut kliiniset tutkimukset antavat sinulle pääsyn huippuluokan hoitoihin, joita ei muuten olisi saatavilla.