Mikä on Treacher Collinsin oireyhtymä ja miten sitä hoidetaan?

Mitkä ovat oireet?

TCS:n oireet voivat olla lieviä tai vakavia. Jotkut lapset voivat jäädä diagnosoimatta, koska muutokset heidän kasvoissaan ovat tuskin havaittavissa. Toisilla voi olla vakavia fyysisiä poikkeavuuksia ja hengenvaarallisia hengitysongelmia.

TCS:n kanssa syntyneillä lapsilla voi olla pari tai kaikki seuraavista ominaisuuksista:

• pienet tai puuttuvat poskipäät
• alaspäin suuntautuvat silmät
• epämuodostuneet silmäluomet
• pieni alaleuka ja leuka
• pieni yläleuka
• pienet, puuttuvat tai väärässä asennossa olevat ulkokorvat
• vikoja välikorvassa
• suulakihalkio

Nämä fyysiset ongelmat voivat aiheuttaa hengitys-, ruokinta-, kuulo- ja puhevaikeuksia. TCS-potilailla on yleensä normaali älykkyys ja kielenkehitys.

Voivatko nämä oireet aiheuttaa komplikaatioita?

TCS:n fyysiset ominaisuudet voivat aiheuttaa useita komplikaatioita, joista osa voi olla hengenvaarallisia.

Mahdollisia komplikaatioita ovat:

Hengitysongelmia: Pienet hengitystiet voivat aiheuttaa hengitysvaikeuksia. Vauvasi on ehkä työnnettävä hengitysletku kurkkuun tai kirurgisesti henkitorveen (tuuliputki).

Uniapnea: Tukkeutunut tai pieni hengitystiet voivat saada lapsesi pysähtymään hengittämisen nukkuessaan ja sitten hengittää tai kuorsata. Uniapnea voi johtaa kasvun viivästymiseen, aggressiivisuuteen, hyperaktiivisuuteen, tarkkaavaisuuteen, muistiongelmiin ja oppimisvaikeuksiin.

Syömisvaikeudet: Lapsesi suun katon muoto tai suussa oleva aukko (suulakihalkio) voi vaikeuttaa syömistä tai juomista.

Silmätulehdukset: Silmäluomien muodon vuoksi lapsesi silmät voivat kuivua ja saada tulehduksen.

Kuulon menetys: Ainakin puolella TCS-lapsista on kuuloongelmia. Korvakäytävä ja korvan sisällä olevat pienet luut eivät aina muodostu oikein, eivätkä ne välttämättä välitä ääntä kunnolla.

Puheongelmat: Lapsesi voi olla vaikea oppia puhumaan kuulon heikkenemisen sekä leuan ja suun muodon vuoksi. Älykkyys ja kielen kehitys ovat yleensä kunnossa.

Kognitiivinen viive: Noin 5 prosentilla TCS-lapsista on kehitys- tai neurologisia puutteita.

Mikä aiheuttaa tämän tilan ja kuka on vaarassa?

TCS:n aiheuttaa yhden tai useamman kromosomin 5 geenin mutaatio, joka vaikuttaa siihen, miten vauvan kasvot kehittyvät ennen syntymää. Noin 40 prosenttia Toisinaan yhdellä vanhemmalla on mutatoitunut TCS-geeni ja hän on siirtänyt sen lapselleen. Joskus oireyhtymä voi vaikuttaa vanhempaan niin lievästi, että he eivät edes tienneet, että heillä on geneettinen sairaus ennen sen siirtämistä.

Noin 60 prosenttia Toisinaan TCS alkaa satunnaisesti uutena geneettisenä muutoksena, jota ei ole peritty äidiltä tai isältä. Et voi tehdä mitään näiden uusien, satunnaisten mutaatioiden estämiseksi.

Ainakin kolmen eri geenin tiedetään aiheuttavan TCS:ää:

TCOF1 on autosomaalinen hallitseva geeni. Tämä tarkoittaa, että taudin aiheuttamiseen tarvitaan vain yksi kopio epänormaalista geenistä. Se voi olla peritty kummalta tahansa vanhemmalta tai uuden mutaation seurauksena. Jos olet aikuinen, jolla on TCS, sinulla on 50 prosentin mahdollisuus välittää geeni jokaiselle lapsellesi. Vikoja TCOF1 geeni aiheuttaa noin 80 prosenttia TCS-tapauksista.

POLR1C on autosomaalinen resessiivinen geeni. Tämä tarkoittaa, että lapsi tarvitsee kaksi kopiota (yksi kummaltakin vanhemmalta) tästä geenistä saadakseen taudin. Jos kahdella aikuisella on kumpikin viallinen geeni, näistä vanhemmista syntyneellä lapsella on 25 prosentin mahdollisuus saada tauti, 50 prosentin mahdollisuus olla kantaja ja 25 prosentin mahdollisuus, ettei hänellä ole kopioita epänormaalista geenistä.

POLR1D on raportoitu olevan hallitseva ja resessiivinen geeni.

Miten tämä tila diagnosoidaan?

Suurimman osan ajasta lääkärisi diagnosoi TCS:n tekemällä fyysisen kokeen vauvallesi syntymän jälkeen. Lapsesi piirteet kertovat usein lääkärillesi kaiken, mitä he tarvitsevat. He voivat tilata röntgensäteitä tai CT-skannauksen saadakseen paremman kuvan lapsesi luurakenteesta. Koska useat erilaiset geneettiset häiriöt voivat aiheuttaa samanlaisia ​​fyysisiä piirteitä, lääkärisi saattaa haluta määrittää tarkan geneettisen testauksen avulla.

Joskus ennen vauvan syntymää tekemäsi ultraääni näyttää epätavallisia kasvonpiirteitä. Tämä saattaa saada lääkärisi epäilemään TCS:ää. He voivat sitten tilata lapsivesitutkimuksen, jotta geneettinen testaus voidaan tehdä.

Lääkärisi saattaa haluta, että perheenjäsenet, erityisesti vanhemmat ja sisarukset, tutkitaan ja käydään myös geneettisen testauksen läpi. Tämä paljastaa erittäin lieviä tapauksia ja tapauksia, joissa henkilö on resessiivisen geenin kantaja.

Geneettinen testaus tehdään ottamalla veri-, iho- tai lapsivesinäyte ja lähettämällä se laboratorioon. Laboratorio etsii mutaatioita TCOF1, POLR1C, ja POLR1D geenit.

Mitä hoitovaihtoehtoja on?

TCS:ää ei voida parantaa, mutta sen oireita voidaan hallita. Lapsesi hoitosuunnitelma perustuu hänen yksilöllisiin tarpeisiinsa.

Tarvittavista hoidoista riippuen hoitotiimiin voi kuulua seuraavat ammattilaiset:

• lastenlääkäri
• korva-, nenä- ja kurkkuasiantuntija
• hammaslääkäri
• plastiikkakirurgi
• puheterapeutti
• sairaanhoitaja
• kuuloasiantuntija
• silmälääkäri
• psykologi
• geneetikko

Hoidot, jotka suojaavat lapsesi hengitystä ja ruokintaa, ovat etusijalla. Mahdolliset hoidot vaihtelevat puheterapiasta leikkaukseen, ja ne voivat sisältää minkä tahansa tai kaikki seuraavista:

• Kuulolaitteet
• puheterapia
• psykologinen neuvonta
• laitteet hampaiden ja leuan kohdistuksen korjaamiseen
• suulakihalkeama leikkaus
• alaleuan ja leuan rekonstruktio
• yläleuan leikkaus
• silmäkuopan korjaus
• silmäluomen leikkaus
• poskipään uudelleenrakentaminen
• korvakäytävän korjaus
• ulkokorvan rekonstruktio
• nenäleikkaus hengityksen helpottamiseksi

Mikä on näkymät?

Perusteellinen ja hyvin toteutettu hoitosuunnitelma voi rekonstruoida lapsesi ulkonäön sekä hänen kykynsä hengittää, syödä, puhua, nukkua ja elää täyttä elämää. Riippuen siitä, kuinka vakavasti lapsesi kärsii, hoito voi olla pitkä ja monimutkainen tie koko perheelle. Ota huomioon omat ja lapsesi psyykkiset tarpeet. Saatat olla hyödyllistä ottaa yhteyttä mielenterveysalan ammattilaisiin ja muiden perheiden tukiryhmiin, joilla on perinnöllisiä sairauksia, jotka vaativat laajaa kirurgista korjausta.