Yleiskatsaus
Pfeifferin oireyhtymä tapahtuu, kun lapsesi kallon, käsien ja jalkojen luut ovat sulautuneet yhteen liian aikaisin kohdussa geenimutaation vuoksi. Tämä voi aiheuttaa fyysisiä, henkisiä ja sisäisiä oireita.
Pfeifferin oireyhtymä on erittäin harvinainen. Vain noin
Pfeifferin oireyhtymää hoidetaan usein onnistuneesti. Lue lisää Pfeifferin oireyhtymästä, sen aiheuttajista ja siitä, kuinka lastasi voidaan hoitaa.
Mitkä ovat tämän tilan tyypit?
Pfeifferin oireyhtymää on kolme tyyppiä.
Tyyppi 1
Tyyppi 1 on tämän oireyhtymän lievin ja ylivoimaisesti yleisin tyyppi. Lapsellasi on joitain fyysisiä oireita, mutta hänellä ei yleensä ole ongelmia aivotoiminnan kanssa. Tämän tyyppiset lapset voivat elää aikuisiksi ilman komplikaatioita.
Lapsellasi voi syntyä joitain seuraavista oireista:
- silmän hypertelorismi tai kaukana toisistaan olevat silmät
- otsa, joka näyttää korkealta heidän päässään ja pullistuu ulos kallon luiden varhaisen sulautumisen vuoksi
- brakykefalia eli pään takaosan tasaisuus
- alaleuka, joka työntyy ulos
- hypoplastinen yläleuka tai yläleuka, joka ei ole täysin kehittynyt
- leveät, suuret peukalot ja isot varpaat, jotka leviävät pois muista sormista ja varpaista
- kuulovaikeuksia
- sinulla on hampaiden tai ienongelmia
Tyyppi 2
Tyypin 2 lapsilla voi olla yksi tai useampi vakava tai hengenvaarallinen tyypin 1 oireen muoto. Lapsesi saattaa tarvita leikkausta selviytyäkseen aikuisikään asti.
Muita oireita ovat:
- pään ja kasvojen luut ovat sulaneet aikaisin ja muodostavat muodon, jota kutsutaan ”apilanlehdeksi”
-
proptoosi tai eksoftalmos, joka tapahtuu, kun lapsesi silmät työntyvät ulos silmäkuopasta
- kehitysviiveet tai oppimisvaikeudet, koska kallon luiden varhainen fuusio on saattanut estää lapsesi aivoja kasvamasta täysin
- fuusio muissa luissa, kuten kyynär- ja polvinivelissä, jota kutsutaan ankyloosiksi
- ei pysty hengittämään kunnolla henkitorven (tuulenputken), suun tai nenän ongelmien vuoksi
- hermostoon liittyvät ongelmat, kuten selkärangan nesteen kerääntyminen aivoihin, jota kutsutaan vesipää
Tyyppi 3
Lapsellasi voi olla vakavia tai henkeä uhkaavia tyypin 1 ja 2 oireiden muotoja. Hänellä ei ole apilanlehtikalloa, mutta hänellä voi olla ongelmia elimissä, kuten keuhkoissa ja munuaisissa.
Varhainen kallon luun fuusio voi johtaa oppimis- tai kognitiivisiin häiriöihin. Lapsesi saattaa tarvita laajan leikkauksen koko elämänsä ajan näiden oireiden hoitamiseksi ja selviytyäkseen aikuisikään asti.
Mikä aiheuttaa tämän tilan?
Pfeifferin oireyhtymä johtuu siitä, että lapsesi kallon, käsien tai jalkojen luut sulautuvat yhteen liian aikaisin heidän ollessaan kohdussa. Tämä aiheuttaa sen, että lapsellasi on epänormaalin muotoinen kallo tai sormet ja varpaat, jotka ovat levinneet erilleen tavallista leveämmin.
Tämä voi jättää vähän tilaa aivoille tai muille elimille kasvaa kokonaan, mikä voi johtaa komplikaatioihin:
- kognitiivinen toiminta
- hengitys
- muita tärkeitä kehon toimintoja, kuten ruoansulatusta tai liikettä
Kuka saa tämän ehdon?
Tyypin 1 Pfeifferin oireyhtymä johtuu mutaatiosta yhdessä tai useammassa geenissä, jotka ovat osa lapsen luuston kehitystä.
Vain yhden vanhemman tarvitsee kantaa geeni siirtääkseen sen lapselleen, joten heidän lapsellaan on 50 prosentin mahdollisuus periä sairaus. Tämä tunnetaan autosomaalisena hallitsevana kuviona. Tyypin 1 Pfeifferin oireyhtymä voi joko periytyä tällä tavalla tai tulla uudesta geneettisestä mutaatiosta.
Miten tämä tila diagnosoidaan?
Lääkärisi voi joskus diagnosoida Pfeifferin oireyhtymän, kun lapsesi on vielä kohdussa käyttämällä ultraäänikuvia nähdäkseen kallon luiden varhaisen fuusion ja lapsesi sormien ja varpaiden oireet.
Jos oireita on näkyvissä, lääkärisi tekee yleensä diagnoosin lapsesi syntymän yhteydessä. Jos lapsesi oireet ovat lieviä, lääkärisi saattaa diagnosoida sairauden vasta muutaman kuukauden tai jopa vuoden kuluttua lapsesi syntymästä ja kasvun alkamisesta.
Lääkärisi voi ehdottaa sinulle, kumppanillesi ja lapsellesi geneettistä testausta, jotta voidaan tarkistaa Pfeifferin oireyhtymän aiheuttavien FGFR-geenien mutaatiot ja selvittää, kuka kantaa geeniä.
Miten tätä tilaa hoidetaan?
Noin kolme kuukautta lapsesi syntymän jälkeen lääkärisi suosittelee yleensä leikkausta useissa vaiheissa lapsesi kallon muokkaamiseksi ja aivoihin kohdistuvan paineen vapauttamiseksi.
Ensin lapsesi kallon eri luiden väliset raot, jotka tunnetaan synostoottisina ompeleina, erotetaan. Sitten kallo rekonstruoidaan niin, että aivoilla on tilaa kasvaa ja kallo voi saada symmetrisemmän muodon. Lääkärisi antaa sinulle myös pitkän aikavälin hoitosuunnitelman varmistaaksesi
Kun lapsesi on parantunut näistä leikkauksista, lääkärisi voi myös ehdottaa pitkäaikaista leikkausta leuan, kasvojen, käsien tai jalkojen oireiden hoitamiseksi, jotta hän voi hengittää sekä käyttää käsiään ja jalkojaan liikkumiseen.
Lääkärisi saattaa joutua tekemään hätäleikkauksen pian lapsesi syntymän jälkeen, jotta lapsesi voi hengittää nenän tai suun kautta. He varmistavat myös, että sydän, keuhkot, vatsa ja munuaiset voivat toimia normaalisti.
Elää Pfeifferin oireyhtymän kanssa
On hyvät mahdollisuudet, että lapsesi pystyy leikkiä muiden lasten kanssa, käydä koulua ja selviytyä aikuisikään asti Pfeifferin oireyhtymän kanssa. Tyypin 1 Pfeifferin oireyhtymä on hoidettavissa varhaisella leikkauksella, fysioterapialla ja pitkän aikavälin leikkauksen suunnittelulla.
Tyyppi 2 ja 3 eivät tapahdu kovin usein. Kuten tyyppi 1, niitä voidaan usein hoitaa pitkäaikaisella leikkauksella ja lapsesi kallon, käsien, jalkojen ja muiden luiden ja elinten rekonstruktiolla, jotka voivat vaikuttaa.
Tyyppiä 2 ja 3 sairastavien lasten näkymät eivät ole yhtä hyvät kuin tyypin 1. Tämä johtuu vaikutuksista, joita lapsesi luiden varhainen fuusio voi vaikuttaa aivoihin, hengitykseen ja liikkumiskykyyn.
Varhainen hoito yhdessä elinikäisen fyysisen ja henkisen kuntoutuksen ja terapian kanssa voivat auttaa lastasi elämään aikuiseksi, ja hänellä on vain joitain komplikaatioita, jotka liittyvät hänen kognitiiviseen toimintaansa ja liikkuvuuteensa.
